Nat Med：罕见基因突变或能预防阿尔茨海默病

英国《自然·医学》杂志5日发表的一项案例研究发现，一名女性体内的一个APOE3基因的罕见突变或帮她预防了阿尔茨海默病的相关症状。

科技日报 - 基因，阿尔兹海默 - 2019-11-08

JCEM：家族性高胆固醇血症突变的表型预测比较分析！

由此可见，DLCN、SB和MEDPED标准是转诊至脂质门诊患者中FH突变的有效预测指标，但这些表型标准之间的一致性仅为中等。

MedSci原创 - 家族性高胆固醇血症，突变，表型，预测，比较分析 - 2018-02-04

科学家首次发现量子力学如何导致基因突变

量子隧穿在基因突变以及DNA突变中具有重要的作用。

澎湃新闻 - 量子力学 - 2022-05-12

Nature：FLT3突变成急性髓细胞白血病治疗靶标

根加州大学旧金山分校（UCSF）Helen Diller Family癌症综合中心医生科学家领导完成的一项研究证实：治疗人类白血病中最常见的类型之一急性髓细胞性白血病关键可能在于FLT3基因的突变。本周发表在《自然》杂志上的研究证明FLT3基因的激活突变可以作为急性髓细胞白血病治疗的靶标，以此靶标可开发出新的药物。 加州大学旧金山分校综合癌症中心Neil Shah博士说：这些突变对白血病细胞

生物谷 - 白血病，癌症，急性髓细胞白血病，FLT3 - 2012-04-17

遗传性结直肠癌基因突变研究获突破

近日，中国科学院深圳先进技术研究院医工所医学机器人与微创手术器械研究中心赵国如团队在中国人群中基因胚系突变与家族性腺瘤性息肉病的基因型与表型关系图谱研究领域取得突破。

中国科学报 - 直肠癌，基因突变，中科院 - 2017-08-28

CTG：基因突变或同饮酒吸烟“协作”增加胰腺炎风险

近日，一项发表于国际杂志Clinical and Translational Gastroenterology上的研究论文中，来自匹兹堡大学的研究人员通过研究发现，遗传突变、吸烟以及饮酒可相互作用共同增加个体患慢性胰腺炎的风险

生物谷 - 基因治疗，胰腺炎 - 2015-01-13

非洲首次发现抗青蒿素疟疾突变！

疟疾是由恶性疟原虫在人红细胞内不断增殖引起的，主要通过蚊子叮咬传播，疟疾长期在非洲、亚洲南部和南美洲等热带发展中国家中肆虐，造成了极大的人员伤亡和经济损失。

Bio生物世界 - 突变，疟疾，抗青蒿素 - 2020-08-11

【综述】| NRAS突变型晚期黑色素瘤的治疗进展

本文综述了NRAS突变型黑色素瘤的致癌机制及近年来治疗领域的研究进展，旨在展示该亚型患者的治疗现状，对多种新型治疗方法的临床研究结果进行总结和归纳，为当前临床实践和未来联合治疗方案提供依据。

中国癌症杂志 - 黑色素瘤，靶向治疗，NRAS基因突变 - 2023-12-13

Structure：研究显示突变如何扰乱ALS相关TDP-43蛋白质

在遭受肌萎缩侧索硬化（ALS）损害的神经元和胶质细胞中，几乎总是存在TDP-43蛋白质聚合物，与此同时，大约50个ALS-相关突变已知会影响TDP-43的特定区域，但科学家们一直未能理解二者之间如何发生联系在最新发表于《Structure》期刊的研究中，布朗大学（Brown University）研究人员揭示了ALS突变如何在原子层面上破坏TDP-43蛋白质，导致其无法执行适当功能并形成聚合物。

生物谷 - TDP-43蛋白质 - 2016-08-22

"维"一无二，“例”精图治第五期 合并CEBPA突变的AML

"维"一无二，“例”精图治第五期合并CEBPA突变的AML - 2023-11-10

Front Oncol：EGFR突变NSCLC伴有脑膜转移(LM)的特征以及临床预后

研究表明，EGFR突变NSCLC患者诊断为LM后，使用奥希替尼治疗有更好的临床结果。而且LM病灶控制是延长这些患者总体生存结局的最有效策略。

MedSci原创 - 非小细胞肺癌(NSCLC)，脑膜转移(LM) - 2022-01-25

同样的基因突变为什么会有不同的患病程度？

尽管两个人由相同的基因突变导致了同一种疾病，但是他们患病的程度不尽相同，这个问题一直困扰着科学家们。有的遗传病虽然是与生俱来、写进基因的，但是发病的时间和严重程度都不同。例如在基因CFTR的突变可以造成囊肿性纤维化 (Cystic fibrosis)，有的人一出生就出现症状，而有的人则是直到成年才会显现出症状。

生物谷 - 基因突变，人体化医疗 - 2015-07-23

NEJM：罕见遗传病---振动荨麻疹突变基因被发现

有一种罕见的疾病被称为振动荨麻疹，这种病确实是对一些振动过敏，这种患者在操作剪草机和电动搅拌机时，会出现过敏性荨麻疹。这种患者乘坐公交车或用干毛巾擦皮肤就可以诱发皮肤过敏，患者会表现为面部充血、头痛、视觉模糊和口腔金属异味感等，症状往往数小时消失。这种疾病也会发生遗传，但是由于十分罕见，患者数量少给研究带来了很大困难。最近一项对该病三个独立家族进行的遗传性研究揭示了这一特殊疾病的可能机制。 美国

孙学军 - 荨麻疹，遗传病 - 2016-02-08

TP53突变怎么办？安罗替尼出奇制胜！

TP53(P53)是被广泛研究的癌症基因之一。

找医宝典 - TP53突变，安罗替尼 - 2022-05-28

Cell：多种血管疾病竟和一个基因突变相关

在6p24区域，科学家们发现，常见的DNA序列突变和早发性心肌梗死，冠心病，冠状动脉钙化，偏头痛，颈动脉夹层，纤维肌性发育不良，高血压等多种血管疾病相关。6p24上的相关突变位于编码磷酸酶和肌动蛋白调节蛋白1（PHACTR1）基因的第三内含子内。因此，PHACTR1的功能可能和以上血管疾病相关。

MedSci原创 - 血管疾病 - 2017-07-28