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《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南(2023版)》解读

《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南(2023版)》解读

最近我国罕见病联盟撰写并发表《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南(2023版)》,文章就其基因诊断、手术注意事项和骨科相关临床症状方面展开解读,以期推动该指南的临床应用。

疑难病杂志 - 疑难病,Ⅰ型神经纤维瘤病 - 2023-11-24

关于公开征求《细胞和<font color="red">基因</font>治疗产品临床相关沟通交流技术指导原则(征求意见稿)》意见的通知

关于公开征求《细胞和基因治疗产品临床相关沟通交流技术指导原则(征求意见稿)》意见的通知

为增进申请人对此类产品临床研发要素的理解,便于申请人准备临床相关沟通交流申请时的资料,提高沟通交流效率,我中心起草了《细胞和基因治疗产品临床相关沟通交流技术指导原则》。

国家药品监督管理局药品审评中心 - 基因治疗 - 2023-07-25

《中线(NUT)癌诊断与治疗专家共识(2023版)》解读

《中线(NUT)癌诊断与治疗专家共识(2023版)》解读

《中线(NUT)癌诊断与治疗专家共识(2023版)》于2023年10月发布,以期为临床医师提供更加明确和规范的诊治参考依据,对广大NUT癌患者有着重要意义。本文将对该共识的主要内容进行解读。

中国癌症防治杂志 - 中线癌 - 2023-12-27

2021 法国诊断和护理指南:白化病的管理

2021 法国诊断和护理指南:白化病的管理

白化病是一种全球性遗传疾病,由至少 20 个基因突变引起,迄今为止已确定这些基因会影响皮肤、头发和眼睛中黑色素的产生或运输。患者表现为不同程度的弥漫性皮肤黏膜和附件色素减退,以及包括眼球震颤、视神经路

JEADV - 白化病 - 2022-08-17

2023 专家共识建议:亚洲地区转移性和非转移性NSCLC的生物标志物检测

2023 专家共识建议:亚洲地区转移性和非转移性NSCLC的生物标志物检测

本文主要提供了亚洲肺癌专家对非小细胞肺癌生物标志物检测的共识建议,讨论了EGFR、ALK、ROS1等可操作基因改变的生物标志物检测方法。

J Thorac Oncol - 非小细胞肺癌 - 2023-06-03

甲型H1N1流感诊疗方案(2010年版)

中华人民共和国卫生部医政司 - 2010-05-07

2012 EASL 临床实践指南:Wilson’s病

Journal of Hepatology 2012 vol. 56 | 671-685 - 2012-02-01

FDA指导原则:解读孤儿药法规下基因治疗产品的同一性

本指南提供了 FDA 目前关于在 FDA 孤儿药法规下确定人类基因治疗产品相同性的想法,以实现孤儿药指定和孤儿药独占性。 本指南旨在帮助利益相关者,包括寻求孤儿药指定和孤儿药独占权的行业和学术赞助商,

FDA - 基因治疗,孤儿药 - 2021-10-24

2017 CPIC指南:遗传药理学指导华法林剂量

2017年2月,临床药物基因组学实施联盟(CPIC)更新了遗传药理学指导华法林剂量指南,本文更新了2011版临床药物基因组学实施联盟(CPIC)关于CYP2C9和VKORC1基因型与华法林剂量指南。

Clin Pharmacol Ther. 2017 Feb 15. - 遗传药理学,华法林 - 2017-02-20

2020 EBMT共识建议:血液恶性肿瘤干细胞移植治疗后移植物抗宿主病的预防和管理

移植物抗宿主病(GVHD)是导致异基因干细胞移植后死亡的主要原因,本文是对2014年共识建议的更新,共形成了29条达成100%共识的建议和9条达成95%的建议。

Lancet Haematol. 2020 Feb;7(2):e157-e167. - 血液恶性肿瘤,干细胞移植治疗,移植物抗宿主病 - 2020-02-09

2015 AHA科学声明:遗传学和基因组学心血管病临床应用与基本概念

2015年1月,美国心脏协会(AHA)发布了关于遗传学和基因组学心血管病临床应用与基本概念的科学声明。该科学声明是美国心脏协会委员会的功能基因组学和转化生物学的推广项目,今后对相关主题进行更深入的探讨。

Circ Cardiovasc Genet. 2015 Jan 5. - AHA,基因组,遗传,心血管病 - 2015-01-05

FDA指导原则:细胞和基因治疗的早期临床试验中研究多形态问题

本指南的目的是为有兴趣在单一疾病的早期临床试验中研究多个版本的细胞或基因治疗产品的申办者提供建议。申办者表示有兴趣在单个临床试验中使用多个版本的细胞或基因治疗产品收集安全性和活性的初步证据。尽管可以在

FDA - 基因治疗 - 2021-10-22

WHO有关人类基因组编辑的建议 2021

最近应用的工具,如 CRISPR-Cas9(成簇的规则间隔短回文重复序列;Cas9 核酸酶),编辑人类基因组以治疗或预防疾病以及我们科学理解的差距,除了一些人类基因组编辑的拟议应用,引发的伦理问题凸显

WHO - 基因编辑 - 2021-07-24

2018 SOGC临床实践指南:非免疫性胎儿水肿的调查和管理(No.363)

2018年8月,加拿大妇产科医生协会(SOGC)发布了非免疫性胎儿水肿的调查和管理指南,用以替代2013年10发布的第297号文章。指南主要内容涉及非免疫性胎儿水肿的定义,病因,产前管理,预后以及围产期管理。

Obstet Gynaecol Can. 2018 Aug;40(8):1077-1090 - 非免疫性胎儿水肿 - 2018-08-16

2016 多学会实践指南:脂肪代谢障碍综合征的诊断和管理

脂肪代谢障碍综合征是多样化的,通过临床表型并辅以某些形式的基因检测进行诊断。大多数脂肪代谢障碍综合征患者应该筛查有糖尿病,血脂异常以及肝脏,肾脏和心脏疾病。本文主要内容涉及脂肪代谢障碍的诊断,鉴别诊断,基因检测以及糖尿病,血脂异常以及肝脏,肾脏和心脏疾病的管理。

J Clin Endocrinol Metab. 2016 Oct 6. - 脂肪代谢障碍综合征 - 2016-10-09

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