Nat Genet：新的胃癌致病基因ARID1A被发现
Genetics刊登了来自香港大学李嘉诚医学院和辉瑞制药公司等机构的研究人员的最新研究成果“Exome sequencing identifies frequent mutation of ARID1A，研究人员利用先进的基因组技术，揭示了胃癌的所有基因突变，并发现了
胃癌，ARID1A - 2012-01-06
Nature：钙网蛋白的突变与骨髓增殖性肿瘤
Janus激酶2（JAK2）的突变活化与50%-60%的MPN事件联系在一起；另外大约30%的MPN事件的根本原因却依然是未知的。两篇论文如今说，钙网蛋白（CALR）中的突变发生在大多数JAK2未被激活（JAK2-疾病）的MPN患者中。 Klampfl等人完成了来自6位原发性骨髓纤维化病人匹配样本的全外显子组测序，进而发
Nature中文网 - 研究 - 2014-03-24
病例:一个患者，三处肺癌，基因突变各有不同
一名既往吸烟史亚裔女患，双肺先后发现3处肺腺癌病灶，术后发现其肿瘤特征及基因状态存在异质性，应用二代测序技术首次发现NF1与EGFR基因的同时突变，提示适当时可应用测序技术更好地揭示肿瘤全貌，方可有的放矢62岁既往吸烟史、甲状腺癌病史的亚裔女性患者，于日本旭川医科大学诊断为肺占位，术前CT显示患者双肺总计3枚结节，一枚为磨玻璃样结节，另两枚为实性结节（图1）。患者接受了左肺上叶切除及纵膈淋巴结清
肿瘤资讯 - 肺癌，基因 - 2017-07-06
24639份真实世界样本：NGS检测辅助髓系肿瘤的诊断、治疗指导和预后分层
本研究的目的是探讨靶向NGS panel在真实世界临床环境中的应用。据研究者所知，这是迄今为止研究最大的髓系患者队列。
苏州绘真医学 - NGS检测，髓系肿瘤，血液系统疾病 - 2023-12-06
JAMA:遗传咨询的茫茫前路，BRCA致癌性远比认识复杂
近日，英国剑桥大学科学家的一项研究表明与乳腺癌和卵巢癌相关的早期BRCA突变携带者癌症风险显着增加，BRCA基因突变的位置以及乳腺癌家族史的程度也影响着相关癌症风险的大小。
转化医学网 - 遗传，BRCA，致癌，乳腺癌 - 2017-07-21
Am J Hum Gene：7000年前的一次基因突变，竟影响了全球400多万人……
一次偶然的基因突变，悄然改变了这个孩子的血红蛋白，血红蛋白是红血球中的一种分子，为人体输送氧气。这个突变并没有害处；因为人的每个基因都有两个拷贝，他的另一个血红蛋白基因拷贝是正常的。所以这个孩子健康的活下来，组成家庭，并将这个突变传给他的后代。但是他没有想到
药明康德 - 基因突变，血红蛋白 - 2018-04-12
癌症靶向治疗的圣杯：卢敏团队首次在人体内实现p53靶向
如能获得该圣杯，将在科学将上开启抑癌蛋白这一最广泛发生突变却迄今不可成药的靶点，在临床上大幅增加靶向治疗的受益人群。
“生物世界”公众号 - 癌症，p53 - 2023-04-11
JTO：全基因测序或可指明肺肉瘤样癌靶向及免疫治疗方向
Schrock 在JTO在线发表肺肉瘤样癌全基因测序文章，发现30%伴驱动基因改变，43%伴中高度肿瘤突变负荷，为免疫治疗和靶向治疗提供依据。
肿瘤资讯 - 全基因组测序，肺肉瘤样癌 - 2017-03-21
Nat med：肿瘤抑制基因ARID1a或能作为免疫疗法疗效的新型生物标志物
近日，一项刊登在国际杂志Nature Medicine上的研究报告中，来自德克萨斯大学MD安德森癌症中心的科学家们通过研究发现，一种频繁突变的肿瘤抑制基因—ARID1a的功能性缺失或会诱发正常DNA修复功能的缺失，并且促进肿瘤对免疫检查点抑制剂疗法变得敏感，前期研究结果表明，ARID1a的突变或能帮助有效预测免疫疗法的成功性。
细胞 - ARID1A，肿瘤，抑制基因 - 2018-05-12
Nature：FOX转录因子突变方式诠释前列腺癌治疗新靶点
基因突变是物种不断进化的动力泉源，与此同时基因突变也可能导致癌症。人体中基因变异的方式各有不同，如今密歇根大学罗盖尔癌症中心的研究人员发现了基因突变的三种方式。该研究结果发表在《Nature》杂志上。
生物探索 - FOXA1，转录因子，前列腺癌 - 2019-06-28
仅携带TP53突变的肺腺癌，有什么样的临床病理及分子特征？
研究者对844例经细针穿刺诊断的肺腺癌进行了二代测序（NGS）。其中，14例（1.7%）患者仅携带TP53变异，研究者对其进行了综合分析。
苏州绘真医学 - 肺腺癌，TP53 - 2024-02-20
Nat Rev Cancer：脱去oncometabolite的面具
异柠檬酸脱氢酶1（IDH1）与IDH2在一个神经胶质瘤和白血病子集中发生了突变。这些酶的突变赋予它们以新的功能：2-羟戊二酸（2HG）的产生代替α-酮戊二酸（α-KG）。新的数据表明，2HG通过对DNA、组蛋白甲基化、缺氧诱导因子1
natureasia - 肿瘤，癌症 - 2012-04-14
【Br J Haematol】SETD2突变急性髓系白血病的临床特征
强烈表明 AML 中 SETD2 突变与IDH2、KDM6A和 ETV6 突变的伴随突变， NRAS 突变可预测 SETD2 突变的 AML 患者的不良预后。
网络 - AML，SETD2突变 - 2023-04-22
Chest：复旦陈海泉等发现肺鳞癌致癌基因突变特征
有EGFR、HER2、ALK、BRAF、DDR2、RET或AKT1等致癌基因突变的非小细胞肺癌（NSCLC）患者对靶向治疗较敏感。但含有少量腺癌成分（＜10%）的鳞状细胞癌（SQCC-mGC）的致癌基因突变谱、发病率及临床病理特征等目前仍不明确。上海复旦大学肿瘤中心胸外科陈海泉博士等进行的一项研究发现：在纯SQCC标本中，致癌基因突变非常罕见；而EGFR、ALK或KRAS基因突变的出现率则较高。研
不详 - 陈海泉，肺鳞癌致癌基因突变 - 2014-02-24
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