老药新用：依布硒啉治疗遗传性运动神经元疾病
近日，一项最新的国际研究表明，抗炎镇痛药依布硒啉可以纠正导致遗传性运动神经元疾病（MND）的蛋白质的许多异常特征
MedSci原创 - 依布硒啉，运动神经元疾病，MND - 2018-05-28
Sci Rep：视网膜动脉阻塞性疾病与同型半胱氨酸相关性分析
因为到目前为止，很少有研究报道视网膜动脉阻塞（RAO）和血浆中同型半胱氨酸（Hcy）水平之间的关系。他们这篇文章的主要目的是评估血浆中同型半胱氨酸（Hcy）水平与RAO疾病风险之间的关系。
MedSci原创 - 视网膜动脉阻塞性疾病，同型半胱氨酸，相关性分析 - 2017-12-28
2018 CAG临床实践指南：非遗传性结直肠癌和腺瘤家族史个体结直肠癌筛查
2018年8月，加拿大胃肠病学协会(CAG)发布了非遗传性结直肠癌会腺瘤家族史个体结直肠癌筛查指南，本文主要针对非遗传性结直肠癌会腺瘤家族史的个体结直肠癌筛查提供指导建议。
Gastroenterology. 20 - 结直肠癌，腺瘤，结直肠癌筛查 - 2018-08-22
2021 BSH指南：成人和儿童遗传性血小板疾病的临床和实验室诊断
2021年10月，英国血液病学学会(BSH)发布了成人和儿童遗传性血小板疾病的临床和实验室诊断指南。
Br J Haematol - 实验室诊断，髓系疾病，遗传性血小板疾病 - 2022-01-20
2021 BSH 指南：成人和儿童遗传性血小板疾病的临床和实验室诊断
该指南取代了 2011 年发布的关于血小板功能遗传性疾病实验室诊断的英国血液学标准委员会指南。范围已扩大到包括临床诊断和遗传性血小板减少症，统称为遗传性血小板疾病 (HPD)。
British Society for Haematology - 髓系疾病，遗传性血小板疾病 - 2022-01-18
2019 AHCDO共识声明：妊娠期遗传性出血性疾病的管理（更新）
2019年3月，澳大利亚血友病中心理事组(AHCDO)更新了妊娠期遗传性出血性疾病的管理共识，本文是对AHCDO2009年版妊娠期遗传性出血性疾病的管理共识的更新，内容涉及女性遗传性出血障碍的简介，妊娠期的生理反应
网络 - 妊娠期，遗传性出血性疾病 - 2019-04-18
JAMA：贝伐单抗与遗传性血管疾病患者心输出量改善有关
近日，国际医学杂志《美国医学会杂志》JAMA上的一项研究揭示，在一项包括有25名罹患遗传性出血性毛细血管扩张症（一种遗传性疾病，它会导致血管的异常）并因为这一疾病而有严重肝累及的病人的研究中，那些接受药物贝伐单抗的病人的心输出量会得到改善，其发生鼻衄的时间会缩短而且次数减少；而鼻衄是罹患这种疾病者的一种可能会威胁生命的并发症。遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）是一种显性的遗传性血管疾病；
MedSci原创 - 贝伐单抗，遗传性血管疾病 - 2012-03-08
AHA科学声明：解读偶然发现的与遗传性心血管疾病相关的基因变异
顺便提一下，从该测序中鉴定出的变异在解释和转化为临床护理方面是一个重大且日益增长的挑战，包括与遗传性心血管疾病(如心
Circ Genom Precis Med - 心脏病，基因变异 - 2023-04-02
JNNP：遗传性周围神经病病例中NOTCH2NLC相关疾病的临床表型多样性
本研究的这些发现有助于我们理解NOTCH2NLC相关疾病的临床异质性，如非长度依赖性运动显性表型和突出的自主神经受累。
MedSci原创 - NOTCH2NLC GGC，NOTCH2NLC - 2023-07-18
2015 ICSH指南：非免疫遗传性红细胞膜疾病的实验室诊断
2015年3月，国际血液学标准委员会(ICSH)发布了非免疫遗传性红细胞膜疾病的实验室诊断指南。
Int J Lab Hematol. 2015 Mar 18. - 血液，非免疫遗传性，红细胞膜疾病，实验室 - 2015-03-18
2018 CAG临床实践指南：非遗传性结直肠癌和腺瘤家族史个体结直肠癌筛查
2018年8月，加拿大胃肠病学协会(CAG)发布了非遗传性结直肠癌会腺瘤家族史个体结直肠癌筛查指南，本文主要针对非遗传性结直肠癌会腺瘤家族史的个体结直肠癌筛查提供指导建议。
Gastroenterology. 2018 Aug 16. - 结直肠癌，腺瘤，结直肠癌筛查 - 2018-08-22
2019 AHCDO共识声明：妊娠期遗传性出血性疾病的管理（更新）
2019年3月，澳大利亚血友病中心理事组(AHCDO)更新了妊娠期遗传性出血性疾病的管理共识，本文是对AHCDO2009年版妊娠期遗传性出血性疾病的管理共识的更新，内容涉及女性遗传性出血障碍的简介，妊娠期的生理反应
Med J Aust. 2019 Mar 29. - 妊娠期，遗传性出血性疾病 - 2019-04-18
2017 RCOG/UKHCDO指南：妊娠期遗传性出血性疾病的管理（No.71）
2017年4月，英国皇家妇产科医师学院(RCOG)联合英国血友病中心医师组织(UKHCDO)共同发布了妊娠期遗传性出血性疾病的管理指南。该指南是由RCOG与UKHCDO联合发布的第一版指南，其内容涵盖了血友病B和血友病B,血管性血友病,ⅩⅠ因子缺乏，罕见因子缺乏，纤维蛋白原障碍，伯-苏综合征，血小板无力症和其他血小板功能障碍等疾病的临床管理
BJOG. 2017 Apr 27. - 妊娠期，遗传性，出血性，疾病，管理 - 2017-05-02
2018 加拿大专家共识：常染色体显性遗传性多囊肾疾病的疾病进展风险评估和药物治疗（更新）
本文的主要目的是更新2017年成人常染色体显性遗传性多囊肾疾管理建议，文章主要内容聚焦基因检测，肾脏影像学检查，疾病进展风险评估以及药物治疗等。
Can J Kidney Health Dis. 2018 Oct 12;5: - 多囊肾疾病，疾病进展风险评估，药物治疗 - 2018-10-29
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