【AJH】CML存在附加染色体异常或费城染色体变异易位不影响无治疗缓解率
基于此研究中有基线细胞遗传学数据的267例患者，研究者进一步分析了附加染色体异常和费城染色体变异易位对TFR率的影响，近日发表于《American Journal of Hematology》。
聊聊血液 - 慢性髓性白血病，CML，费城染色体变异 - 2024-05-18
Diabetes Care：2型糖尿病与结构性脑异常、认知表现和痴呆症风险的关联
认知功能障碍是2型糖尿病的一种重要临床并发症，2型糖尿病患者患痴呆症的风险是普通人群的1.5到2倍。
MedSci原创 - 2型糖尿病，结构性脑异常、认知表现和痴呆症风险 - 2021-11-01
Cell封面：浙江大学揭示无膜细胞器异常是导致周围神经病的关键机制
腓骨肌萎缩症是一组临床上常见的周围神经遗传病，发病率约为1/2500。根据致病基因的不同， CMT可分为几十种不同的亚型。
浙江大学医学院 - 周围神经病变，腓骨肌萎缩症，无膜细胞器异常 - 2023-02-06
引起儿童反复呼吸道感染、常见呼吸系统结构异常的基本特点看这一篇就够了！
引起儿童反复呼吸道感染常见呼吸系统结构异常的基本特点，从疾病、病变和变现，三个方面来学习了解。
网络 - 呼吸道感染 - 2023-12-12
2023 ACMG循证临床指南：一般危险人群中胎儿染色体异常的无创产前筛查（NIPS）
本文主要针对胎儿21三体、18三体或13三体一般风险孕妇应用无创产前筛查(NIPS)提供循证指导建议，并评估NIPS对其他染色体疾病的效用。
Genet Med - 无创产前筛查，胎儿染色体异常 - 2023-02-23
AJHG：基于短读长基因组测序的新型分析框架，可系统评估自闭症谱系障碍和胎儿结构异常
GS有望成为评估ASD和FSA的首选诊断方法。
测序中国 - 基因组测序，自闭症谱系障碍 - 2023-09-06
Cell封面：白戈/李劲松团队合作揭示无膜细胞器异常是导致周围神经病的关键机制
长久以来令人困惑的是，这几十种CMT致病蛋白在细胞中的定位和生理功能各异，似乎没有任何明显的共性，然而这些突变蛋白却会导致CMT患者表现出非常相似的临床症状。
“生物世界”公众号 - 周围神经病变，无膜细胞器 - 2023-02-06
Pain:脑干三叉神经纤维微结构异常与三叉神经痛各亚型的治疗反应有关
这些新的发现证明了DTI作为一种客观、无创的治疗反应预测工具的价值，并阐明了TN人群中治疗反应者和无反应者的区别。
MedSci原创 - 三叉神经痛，多发性硬化，弥散张量成像，治疗反应 - 2021-06-28
Pediatrics：极端早产儿更易出现血糖异常和血压异常
当极低出生体重儿（ELBW）在接近30岁时，他们出现血糖异常，或血压异常的概率是正常出生体重（NBW）同龄人的四倍。
MedSci原创 - 极端早产儿，血糖异常，血压异常 - 2016-09-03
组织结构
会议主席： 尾岛俊雄 教授 组织委员会主席： 尹 军 教授 程序委员会主席： 韦新东 教授 会议嘉宾： 姓名： 洪元和 职务： 教授 简介： 韩国庆北大学 演讲题目： 姓名： 王世烨 职务： 教授 简介： 中国台湾国立台北大学 演讲题目： 姓名： 高伟俊 职务： 教授 简介： 北九州市立大学 演讲题目： 姓名： DANIEL M. KAMMEN 职务
会议 - 2009-03-17
2013 NSGC 无创产前检测／无创产前诊断声明
J Genet Couns. 2013 Jun;22(3):291-5. - 2013-01-22
血脂异常的临床分类
2023-09-11
为您找到相关结果约500个
