黏多糖贮积症：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病。该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类，可分为Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等

MedSci原创 - 黏多糖贮积症 - 2022-08-25

常态化防疫下，狼疮患者如何更好保护自己？增强免疫是关键！

即便放开了，但由于狼疮的特殊性，希望蝶友们还是要增强自身抵抗力，做到外出时戴好口罩，少待在人群密集的场所，平时也要加强运动锻炼，规律作息不熬夜，室内保持空气流通。

sle互助圈 - 狼疮患者，增强免疫力，常态化防疫 - 2023-01-16

心脏听诊：理论到临床，一篇搞定！

心脏听诊是将听诊器胸件置于心前区，探听心脏搏动声音以了解心脏状态的诊断方法，在心脏检查中占有重要地位，是诊断心脏病不可缺少的重要手段。心脏听诊包括心率、心律、心音、杂音及心包摩擦音等。

心内之友 - 心脏听诊 - 2023-05-07

女性幼儿自小发现心脏杂音 何病作祟？

幼女，3岁2个月，发现心脏杂音3年。患儿生长发育基本正常，口唇无发绀，胸骨左缘第2肋间听及2级收缩期吹风样杂音，P2增强伴固定分裂。依次判断何病？手术方案如何选择？又有哪些注意事项？

环球医学 - 女性，幼儿，心脏杂音 - 2017-08-21

2015年执业医师技能操作超级背诵

一、执医操作1、请演示锁骨上淋巴结的触诊？答：检查锁骨上淋巴结时，让被检者取坐位或卧位，头部稍向前屈，用双手进行触诊，左手触诊右侧，右手触诊左侧，由浅部逐渐触摸至锁骨后深部。2、请演示墨菲征（Murphy）的检查方法，并指出阳性的临床意义？答：医师以人手掌平放于患者右肋下部，以拇指腹勾压于右肋下胆囊点处，然后嘱患者缓慢深吸气。在吸气过程中发炎的胆囊下移时碰到用力按压的拇指，即可引起疼痛，此为胆

网络 - 执业医师，技能操作 - 2015-01-15

黏多糖贮积症VI型：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗

粘多糖贮积症（MPS）是一组遗传性溶酶体贮积症。 溶酶体作为细胞内的主要消化单位发挥作用。 溶酶体中的酶分解或消化特定的营养物质，例如某些碳水化合物和脂肪。 在患有 MPS 疾病的个体中，特定溶酶体酶

MedSci原创 - 黏多糖贮积症 - 2022-08-24

Noonan综合征：症状体征、病因、流行病学、诊断和治疗

Noonan综合征是一种先天性疾病，大多数病例为散发性，家族性患者为常染色体显性遗传，基因突变是基本的病因。国外报道发病率为1/2500～1/1000活产儿。特征性表现包括特殊面容、身材矮小、胸廓畸形

MedSci原创 - Noonan综合征 - 2022-08-17