Nat Commun：通过基因异构体比率预测癌症病人生存期更有效

来自加州大学洛杉矶分校（UCLA）邢毅教授领导的团队提出了癌症生存期分析的新统计算法SURVIV。 SURVIV（Survival analysis of mRNA isoform variation）利用肿瘤样本高通量RNA测序（RNA-Seq）数据，通过考虑基因异构体定量的不确定度来评估生存时间与基因异构体比率的相关性。相关成果发表在6月9日的《Nature Communications》(

MedSci原创 - 基因异构体，癌症 - 2016-06-14

2022高血压精选指南，限时免费

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2022-07-20

每日播报-常用传统合成改善病情抗风湿药的起效时间、用法、不良反应及特殊人群的使用

2022-06-17

JNNP:SMARD1患者来源细胞的分子分析表明，无义介导的mRNA衰变受损

免疫球蛋白结合蛋白2（IGHMBP2）基因的双等位基因突变导致脑干和脊髓前角的运动神经元（MN）变性，导致I型呼吸窘迫（SMARD1）致命性脊髓肌萎缩症。患者表现出一定程度的表型变异，这一点尚未得到解

MedSci原创 - mRNA，SMARD1，衰变受损 - 2022-02-20

Cell Report：数量相差近3个数量级！WGS数据分析全面表征不同儿童脑肿瘤类型体细胞SV特征

研究团队分析了PBTA中744个儿童脑肿瘤样本的全基因组序列，共检测到13,199个高置信度的体细胞SV；进一步分解简单和复杂SV特征以推断其突变机制，发现不同肿瘤类型的SV特征存在巨大的异质性。

测序中国 - 脑癌，儿童脑肿瘤，结构变异，全基因组序列 - 2023-11-19

经治疗后头痛复发的肥厚性硬脑膜炎1例

肥厚性硬脑膜炎（hypertrophic cranial pachymeningitis，HCP）是一种罕见的以硬脑膜局限性或弥漫性增厚、纤维化为主要特点的炎症性增生性疾病，起病隐匿，病因复杂，临床上

神经损伤与功能重建 - 肥厚性硬脑膜炎 - 2020-05-20

影像看片——Ｘ光线解剖(绝版收藏）

想做一个优秀的医生吗?那就往下看吧！知识就是粮食！胸部X线片系统读片原理 24个字母（A-X）系统读片法，可以减少漏诊。 A（Airway）气道在胸上部，看它是否居中，脊柱是否直线经过，气管有无移位，有无纤维组织牵拉使肺容积缩牵、过度充气及压迫。有无支气管气管巨大症，肺叶开口压迫、狭窄、隆突受压等支气管肺癌征象。 B（Bone）肋骨距是否某侧缩窄，肋骨有无

MedSci原创 - X线解剖，24字母系统读片法 - 2015-04-10

【盘点】近期有关心脏病研究进展会汇总

心脏病是一类比较常见的循环系统疾病。循环系统由心脏、血管和调节血液循环的神经体液组织构成，循环系统疾病也称为心血管病，包括上述所有组织器官的疾病，在内科疾病中属于常见病，其中以心脏病最为多见，能显著地影响患者的劳动力。【1】Circulation：青少年和年轻成人癌症幸存者心脏病风险分析近日，心血管领域权威杂志Circulation上发表了一篇来自英国伯明翰大学应用健康研究所儿童癌症幸存者研究

MedSci原创 - 心脏病 - 2016-11-13

剖析胫骨近端切除后人工关节的重建难点

胫骨近端切除后人工关节的重建难点是什么？临时假体的设计目的何在？详情参见以下病例——儿童胫骨近端骨肉瘤切除术后临时假体重建。

骨肿瘤 - 胫骨，人工关节 - 2017-12-12

【盘点】2016动脉粥样硬化研究亮点（top10）

动脉粥样硬化（atherosclerosis，AS）是冠心病、脑梗死、外周血管病的主要原因，是动脉壁上沉积一层包括胆固醇结晶在内的粥样物质，使动脉弹性降低、管腔变窄，常导致心肌梗塞、中风等致命疾病发生。胆固醇结晶会引发免疫反应，导致动脉壁出现可致命的炎症。关于2016年动脉粥样硬化相关研究重大成果，小M与您分享。【1】Circulation：动脉粥样硬化血栓形成危险分层及沃拉帕沙的二级预防作用

MedSci原创 - 动脉粥样硬化 - 2016-09-26

RNA剪接失调与癌症

RNA剪接失调是几乎所有肿瘤类型的分子特征。癌症相关的剪接改变既来自反复突变，也来自调控剪接催化的反式作用因子的表达改变。

小药说药 - RNA，剪接 - 2023-01-18

那些针对罕见病的重磅药

Acalabrutinib是 BTK 的一种选择性不可逆抑制剂（acalabrutinib 与靶标上的 Cys481共价结合），用于治疗转甲状腺素蛋白家族性淀粉样多发性神经病 (TTR-FAP)。

网络 - 孤儿药，罕见病 - 2023-03-16