Neurology：苯丙氨酸对苯丙酮尿症患者脑功能的影响
该研究为苯丙氨酸水平与苯丙酮尿症患者的临床、神经心理学、神经生理学、生化和影像学改变之间存在相关性提供了有力证据。
MedSci原创 - 苯丙酮尿症，脑功能，苯丙氨酸 - 2020-10-23
Neurology：妊娠高血压疾病与认知障碍
妊娠15年后，HDP病史与较差的工作记忆和言语学习独立相关。该关联主要由GH女性所介导。临床医生和经历过HDP的妇女应意识到这种风险。
MedSci原创 - 认知障碍，妊娠高血压疾病 - 2020-12-31
Stroke：脑出血患者收缩压降低与急性肾损伤
基线血肌酐水平较高和接受较高剂量尼卡地平的脑出血患者发生AKI和肾AE的风险较高。AKI的发生与3个月时较高的死亡率或致残率相关。
MedSci原创 - 脑出血，急性肾损伤，收缩压 - 2020-08-26
JCEM：小儿和青少年分化型甲状腺癌的远处转移
为了获得RAI治疗的全部功效，需要在出现明显转移之前及早诊断DM。对于儿童和青少年DTC，选择性疗法将更可取。
MedSci原创 - 青少年，远处转移，分化型甲状腺癌 - 2020-08-20
NEJM：异位肾-病例报道
先天性后外侧膈肌缺损可导致Bochdalek疝。偶然发现最为常见，疝气通常很小，仅含有脂肪。该患者Bochdalek疝中含有肾脏较少见。
MedSci原创 - 异位肾，Bochdalek疝 - 2020-07-30
NEJM：成年后未修复的法洛四联症-病例报道
杂音是由于右心室流出道阻塞产生。下蹲会增加全身血管阻力，导致在室间隔缺损处分流逆转，从而减轻症状。该患者接受了外科手术修复，包括肺动脉瓣切开术、隔膜缺损的闭合、切除右心室流出道肌肉束以及扩大漏斗和肺动
MedSci原创 - 病例，法洛四联症，未修复 - 2020-06-18
NEJM：青少年黄斑变性-病例报道
ABCA4转运蛋白的功能障碍导致有毒的类视黄醇积聚，从而使视网膜色素上皮和感光细胞变性。视力丧失通常在儿童时期出现并发展。通过ABCA4测序确诊。
MedSci原创 - 青少年，黄斑变性 - 2020-06-11
NEJM：粘膜和手指黑色素瘤转移-病例报道
该患者接受了dabrafenib和曲美替尼治疗，在5个月的随访中观察到了病灶的部分消退。
MedSci原创 - 手指，粘膜，黑色素瘤转移 - 2020-07-09
NEJM：着色芽生菌病-病例报道
这一结果表明为着色芽生菌病，它是一种慢性皮下真菌病，可发生于皮肤创伤部位。裴氏着色真菌是一种在土壤中发现的成色菌病的病原体，可在培养物中生长。
MedSci原创 - 着色芽生菌病，真菌病，硬化细胞 - 2020-07-09
NEJM：坏血病的皮肤粘膜表现-病例报道
该患者随后接受了一系列的食管扩张术以治疗食道狭窄，此后恢复了正常饮食。在四个月的随访中，皮肤和牙龈的病变均已解决。
MedSci原创 - 表现，坏血病，皮肤粘膜 - 2020-05-21
NEJM：转移性透明细胞肉瘤-病例报道
患者为一名62岁的男子，因腹胀、腹泻和体重减轻（8公斤）5个月而就诊。病史中主要有2年前切除局部口腔透明细胞肉瘤，且未经进一步治疗。
MedSci原创 - 转移，腹泻，透明细胞肉瘤 - 2020-07-23
NEJM：腭溃疡-病例报道
活检标本的组织病理学分析发现淋巴样增生，CD3、CD56和颗粒酶B染色阳性，并且在原位杂交中检测到爱泼斯坦-巴尔病毒，诊断为鼻型结外自然杀伤性T细胞淋巴瘤。
MedSci原创 - 淋巴瘤，腭溃疡 - 2020-07-30
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