NEJM：青少年黄斑变性-病例报道
ABCA4转运蛋白的功能障碍导致有毒的类视黄醇积聚，从而使视网膜色素上皮和感光细胞变性。视力丧失通常在儿童时期出现并发展。通过ABCA4测序确诊。
MedSci原创 - 青少年，黄斑变性 - 2020-06-11
NEJM：肾脏中的斑马体-病例报道
法布里氏病是由X连锁造成的溶酶体贮积病，由突变引起，导致α-半乳糖苷酶A的活性较低或消失。这种缺陷导致球果糖基神经酰胺在细胞中积聚，从而形成了特征性的斑马体。
MedSci原创 - 肾脏，斑马体 - 2020-07-02
NEJM：空肠憩室所致的肠系膜扭转-病例报道
在探查性手术期间，发现Treitz韧带下方30厘米至130厘米处有空肠憩室，该憩室导致肠系膜肠扭转。
MedSci原创 - 空肠憩室，肠系膜扭转 - 2020-06-26
NEJM：大肠癌口腔转移-病例报道
患者为一名60岁妇女，因牙龈肿胀到口腔外科就诊。她有大肠癌病史，大肠腺癌最常见的转移部位是肝脏和肺脏。口腔转移灶很少见。
MedSci原创 - 大肠癌，口腔转移 - 2020-08-13
NEJM：着色芽生菌病-病例报道
这一结果表明为着色芽生菌病，它是一种慢性皮下真菌病，可发生于皮肤创伤部位。裴氏着色真菌是一种在土壤中发现的成色菌病的病原体，可在培养物中生长。
MedSci原创 - 着色芽生菌病，真菌病，硬化细胞 - 2020-07-09
AAD 2020：3期临床证实IL-17A/IL-17F单抗Bimekizumab治疗牛皮癣，优于IL-12/IL-23单抗ustekinumab
与接受L-12/IL-23单抗Stelara（ustekinumab）的患者相比，接受bimekizumab治疗的患者取得了更好的皮肤改善。
MedSci原创 - 牛皮癣，IL-12/IL-23单抗ustekinumab，IL-17A/IL-17F单抗Bimekizumab - 2020-06-13
NEJM：手部创伤性血管损伤-病例报道
这种血管异常可能是由先天性、感染后或外伤性原因引起的。如果切开不当，则存在大量出血的风险。
MedSci原创 - 动脉瘤，手部，创伤性血管损伤 - 2020-08-20
NEJM：转移性透明细胞肉瘤-病例报道
患者为一名62岁的男子，因腹胀、腹泻和体重减轻（8公斤）5个月而就诊。病史中主要有2年前切除局部口腔透明细胞肉瘤，且未经进一步治疗。
MedSci原创 - 转移，腹泻，透明细胞肉瘤 - 2020-07-23
GW-ICC 2022：急性衰竭患者利尿剂的合理使用
利尿剂是是急心衰治疗的基石。合理使用利尿剂是心衰药物治疗取得成功的关键和基础。充分了解利尿剂的作用机制及指南建议有利于更有效地改善急性心衰的容量负荷。
MedSci原创 - 利尿剂，GW-ICC 2022，急性衰竭 - 2022-10-27
NEJM：粘膜下腭裂-病例报道
粘膜下腭裂通常是由于腭板与鼻中隔在硬腭层面的不完全融合以及软腭的腭肌与硬腭后缘的不正常附着所引起的。
MedSci原创 - 粘膜下腭裂，鼻音过重 - 2020-05-28
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