外显子跳跃疗法Vyondys 53治疗Duchenne肌营养不良症
FDA近日批准了Sarepta Therapeutics的Vyondys 53（golodirsen）的加速审批，用于治疗Duchenne肌营养不良症（DMD）且存在肌营养不良蛋白基因突变的患者。
MedSci原创 - Vyondys，53，外显子跳跃疗法，Duchenne肌营养不良症 - 2019-12-13
NEJM：Tepotinib治疗MET外显子14跳跃突变非小细胞肺癌II期临床效果显著
对于MET外显子14跳跃突变的晚期非小细胞肺癌患者，Tepotinib治疗应答率在50%左右，最常见的3级以上不良事件为外周水肿
MedSci原创 - 非小细胞肺癌，MET信号路径，tepotinib - 2020-09-03
PNAS:外显子变异检测——全基因组测序比全外显子测序更强大
目前，全外显子测序和全基因组测序技术在遗传分析和发现导致疾病发生的潜在基因突变方面应用越来越广泛，随着测序技术的不断迭代更新，越来越成熟，昂贵的价格会逐渐降低，那么在排除价格因素之后，全外显子测序和全基因组测序在检测外显子突变方面究竟谁更加强大呢 研究人员指出，全外显子测序(WES)是对具有蛋
生物谷 - 外显子，基因组测序 - 2015-04-08
MET外显子14跳跃（METex14）晚期非小细胞肺癌（aNSCLC）患者真实世界疗效评估
该研究旨在评估卡马替你对比单独使用或联合使用IO或CT治疗METex14跳跃突变非小细胞肺癌的真实世界疗效
MedSci原创 - 非小细胞肺癌，真实世界研究，卡马替尼，METex14跳跃 - 2023-06-05
Clin Cancer Res：Tepotinib治疗MET外显子14 (METex14)跳跃NSCLC患者的疗效和安全性：VISION研究
研究表明，根据年龄、既往治疗和脑转移的不同亚组分析，Tepotinib均表现出有意义的临床活性，安全性可控制，较少的中断治疗。
MedSci原创 - NSCLC，tepotinib，MET外显子14 (METex14)跳跃 - 2021-11-22
ASCO 2016 巅峰对话：吴一龙、Alice Shaw解析ALK、ROS1、MET 14外显子跳跃突变研究进展
PROFILE 1029是第2项一线克唑替尼治疗的阳性III期研究，请您谈一谈克唑替尼PROFILE 1029的临床意义。 吴一龙教授：III期PROFILE 1029研究在本届ASCO会议上作为壁报展示（摘要号9058）。PROFILE 1029是在大样本东亚人群（主要是中国人群）中进行的III期研究，入组207例亚裔晚期ALK阳性非小细胞肺癌（NSCLC）患者。该研究达到了主
肿瘤瞭望 - ASCO，吴一龙 - 2016-06-10
NEJM：诊断遗传病新希望——外显子测序
该方法是对病人编码蛋白质的DNA中的1%（外显子组）进行测序，从而为找到疾病背后遗传基因上的罪魁祸首筛选数据。 在近日的《新英格兰医学杂志》上，研究人员报道使用
科学网 - 遗传病，外显子测序 - 2013-10-21
治疗14号外显子跳跃突变非小细胞肺癌（METex14）：MET抑制剂Tepmetko在日本获批
默克公司（Merck KGaA）周三表示，MET抑制剂Tepmetko（tepotinib）在日本获得了批准，可用于治疗无法切除的、进展或复发的14号外显子跳跃突变非小细胞肺癌（METex14）患者。
MedSci原创 - MET抑制剂，Tepmetko，14号外显子跳跃突变非小细胞肺癌 - 2020-03-25
基因外显子组测序技术手册
外显子组的序列仅占全基因组序列的1%左右，但大多数与疾病相关的变异位于外显子区。通过外显子组测序可鉴定约8万个变异，全基因组测序可鉴定300 万个变异，因此，与全基因组测序相比，外显子组测序不仅费用较低，数据阐释也更为简单。外显子组测序技术以其经济、有效的优势广泛应用于孟德尔遗传病、罕 见综合征及复杂疾病的研究，并于2010年被Science杂志评为十大突破之一。 一、技术简介 随
千年基因 - 外显子组测序，技术 - 2014-02-07
ASCO 2014：外显子19缺失比外显子21L858R突变患者的生存期长
然而，是否EGFR-TKIsD 的疗效在EGFR基因外显子19缺失和外显子21L858R突变之间不同这个问题仍未清楚。 方法：提取这些RCT
医学论坛网 - ASCO，肺癌，外显子 - 2014-05-31
Nature：外显子组测序揭示癫痫相关基因
这项研究采用了一种称之为外显子组测序（exome sequencing）的先进遗传学技术，来搜寻不遗传的新突变。研究结果表明，它或许是发现及证实许多致病基因突变的一种高效的方法。
bio360 - 癫痫，治疗靶点，外显子 - 2013-08-13
Nat genet：外显子测序发现肺癌新突变
在这项研究中，研究人员检查了来自于两种最常见肺癌类型的1144个基因组分析谱：肺腺癌和肺鳞状细胞癌。这项研究的高度统计显著性，可让研究人员能够识别影响几个蛋白质（负责细胞中的信号）的新型驱动突变。在这项研究中，科学家使用统计方法，来区分驱动突变和所谓的过客突变（passenger mutations），这些突变发生在癌症的发展过程中，但不会引发肿瘤生长。总的来说，科学家们在肺腺癌中发现了38个
MedSci原创 - 外显子测序，肺癌 - 2016-05-10
Nature Genetics：发布癌症外显子组测序新成果
来自西班牙的研究人员确定了与膀胱癌相关的一些新遗传信号通路和新基因；了解这些患者的遗传标记是朝着认识这一疾病的生物学，改善患者治疗迈出的第一步。这项研究发表在《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上。 膀胱癌在许多的国家，尤其在西班牙是一种严重的公共健康问题。在西班牙每年记录有11,200新增病例，是全球发病率最高的地区之一。大多数膀胱癌预后良好，确诊后
生物通 - 外显子组，膀胱癌 - 2013-10-14
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