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JAMA：<font color="red">快速</font><font color="red">基因组</font><font color="red">检测</font>在疑似单<font color="red">基因</font>疾病危重患儿中的应用

JAMA：快速基因组检测在疑似单基因疾病危重患儿中的应用

研究认为，在澳大利亚公共卫生保健系统中，对疑似单基因疾病的危重患儿进行超快速基因组检测是可行的。然而，还需要进一步的研究来了解这种测试的临床价值，以及在其他医疗机构的普遍适用性

MedSci原创 - 单基因疾病，快速基因组检测 - 2020-06-24

Nature子刊：饮食<font color="red">快速</font>改变“第二<font color="red">基因组</font>”

Nature子刊：饮食快速改变“第二基因组”

哈佛大学的一项研究表明，在一天之内，饮食可以改变肠道中的微生物群——特别是那些耐受胆汁的微生物，也会改变肠道细菌所表达的的基因类型。

生物通 - 2016-05-16

<font color="red">快速</font><font color="red">基因组</font>测序效用凸显

快速基因组测序效用凸显

世界上有近7000种罕见病，其中约80%的罕见病是源于基因缺陷导致的遗传病，而新生儿往往是罕见遗传病的重灾区，很多孩子因为得不到及时救治甚至活不过5岁。

网络 - 罕见病 - 2022-10-25

<font color="red">基因组</font><font color="red">检测</font>让乳腺癌患者术后无需化疗

基因组检测让乳腺癌患者术后无需化疗

美欧多国研究人员日前在新一期《新英格兰医学杂志》上报告说，基因组测试可以识别出部分早期乳腺癌患者复发风险低，术后无需化疗。这一方法可用来预测癌症患者的生存情况，为医生和患者选择治疗方案提供依据。欧洲9国近6700名乳腺癌早期患者在接受手术治疗后，研究人员采用一种名为MammaPrint的方法来检测被切除肿瘤样本的标志性基因，分析癌症复发风险。

新华社 - 乳腺癌，基因组检测 - 2016-08-29

Genome Bio：灵敏、<font color="red">快速</font>的<font color="red">基因组</font>污染<font color="red">检测</font>新工具FCS-GX，可自动去除污染序列、提高数据质量

Genome Bio：灵敏、快速的基因组污染检测新工具FCS-GX，可自动去除污染序列、提高数据质量

究团队开发了FCS-GX，其是NCBI外来污染筛查工具套件的一部分，经过优化，可识别和去除新基因组中的污染物序列。

测序中国 - FCS-GX，基因组污染 - 2024-03-25

CLIN CHEM：羊水胎儿<font color="red">基因组</font>的全<font color="red">基因组</font>测序和分析

CLIN CHEM：羊水胎儿基因组的全基因组测序和分析

羊膜穿刺术是一种常见的手术，其主要目的是从胎儿收集细胞对异常染色体、染色体拷贝数的改变、少量单基因至多基因缺陷进行测试，。在这里，研究人员展示了从羊水样品的细胞或游离DNA（cfDNA）对胎儿进行精确全基因组分析的可行性。使用Complete Genomics nanoarray平台，对从31个羊膜组织中分离出的cfDNA和DNA进行测序，基因组覆盖率为50×。在一部分样品中，从分离自细胞

MedSci原创 - 羊水，胎儿，基因组 - 2018-04-04

Illumina CEO 认为全<font color="red">基因组</font><font color="red">检测</font>成本未来或降至一百美元

Illumina CEO 认为全基因组检测成本未来或降至一百美元

近日，生命科学工具开发制造商、基因行业领导者，美国 Illumina 公司的 CEO Francis deSouza 抵达上海，开启了他上任后的首次访华之旅。作为基因测序领域的技术领先者，Illumina 的理念是 “解放基因组力量，提升人类的福祉”。Francis deSouza 说：“有很多疾病是跟人的基因有关的，给科研工作者提供一个很好的工具，使得他们能够在这方面更好地做一些诊断和后期治

科学网 - Illumina，基因测序 - 2017-04-14

Nature：<font color="red">基因组</font>学新纪元：超<font color="red">快速</font>测序技术加速个性化医疗

Nature：基因组学新纪元：超快速测序技术加速个性化医疗

超快速基因组测序技术的应用，使得医生能够快速获取患者的基因信息，从而制定出更加个性化、精准的治疗方案。

生物探索 - 基因组学，测序 - 2024-02-28

Nature：<font color="red">检测</font>黑素细胞<font color="red">基因组</font>，有望预测黑色素瘤风险

Nature：检测黑素细胞基因组，有望预测黑色素瘤风险

皮肤黑色素瘤是由黑色素细胞(皮肤中产生色素的细胞)引起的皮肤癌，光照是形成黑色素瘤的主要诱变因素。对黑色素瘤肿瘤组织的测序发现，体细胞突变与之密切相关，因此早期诊断意义重大。

生物探索 - 黑色素瘤，黑素细胞基因组，预测风险 - 2020-10-22

<font color="red">基因组</font>解决方案

基因组解决方案

基因组解决方案

MedSci原创 - 品牌专区 - 2020-12-16

蛋白质基因组学：运用蛋白质组技术注释基因组

  随着高通量DNA测序技术的飞速发展，越来越多的物种完成了基因组测序．定位编码基因、确定编码基因结构是 基因组注释的基本任务，然而以往的基因组注释方法主要依赖于DNA及RNA序列信息．为了更加精确地解读完成测序的基因组，我们需要整合多种类型的组学数 据进行基因组注释．近年来，基于串联质谱技术的蛋白质组学已经发展成熟，实现了对蛋白质组的高覆盖，使得利用串联质谱数据进行基因组注释成为可

生物化学与生物物理学进展 - 亚硝基化谷胱甘肽还原酶，GSNOR，NO，炎症因子 - 2014-01-03

全基因组重亚硫酸盐测序（whole genome bisulfite sequencing）用于全基因组DNA甲基化检测

表观遗传学研究已经证实了特定基因区域的DNA甲基化修饰对于染色体构象、基因表达调控机制有着重要影响，而全基因组DNA甲基化研究将是表观基因组学最为关注的内容之一。Bisulfite处理能够将基因组中未发生甲基化的C碱基转换成U，进行PCR扩增后变成T，与原本具有甲基化修饰的C碱基区分开来，再结合高通量测序技术，可绘制单碱基分辨率的全基因组DNA甲基化图谱。

MedSci原创 - DNA甲基化，基因组 - 2014-02-05

FDA强制23andMe公司个人基因组检测产品撤市

2013年11月22日，美国FDA做出令人惊讶的举措，命令基因组学公司23andMe停止上市销售其旗舰产品PersonalGenomeService(PGS)。

生物谷 - FDA，基因组检测 - 2014-03-05

Nat Commun：飞蝗全基因组序列被破译 暂为最大动物基因组

来自中国科学院动物研究所康乐院士领衔的团队、深圳华大基因研究院等单位的科研人员成功破译了迄今为止最大的动物基因组——飞蝗全基因组序列图谱，为揭示蝗灾暴发机制，开发可持续性治理策略及新的控制方法提供了宝贵的遗传资源

MedSci原创 - 基因组，飞蝗 - 2014-01-19

Cell：癌症基因组沉思录

癌症基因组沉思录近日，哈佛麻省Broad研究院的著名遗传学家Eric S.Lander教授与另外一位学者完成了题为“Lessons from the Cancer Genome”的文章，介绍了癌症基因组的系统性研究进展，概况了在细胞信号传导，染色体和表观遗传调控等方面发现的新癌基因Lander 教授是Broad医学院的创始人之一，人类基因组计划领导者之一

生物360 - Cell，癌症，基因组 - 2013-05-10

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