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Clinica Chimica Acta：泉州<font color="red">新生儿</font><font color="red">异</font><font color="red">戊酸</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>的<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>

Clinica Chimica Acta：泉州新生儿异戊酸血症的筛查

异戊酸血症(IVA)是一种罕见的常染色体隐性亮氨酸代谢疾病，由异戊酸-辅酶a脱氢酶(IVD)基因缺陷引起。在中国，新生儿筛查IVA诊断的报道非常少见。

MedSci原创 - 新生儿异戊酸血症；筛查 - 2020-07-19

<font color="red">新生儿</font>足跟<font color="red">血</font><font color="red">筛</font><font color="red">查</font> 自费<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>项目

新生儿足跟血筛查 自费筛查项目

“新生儿要采48项足跟血筛查遗传代谢病，你家孩子采血了吗？”我国规定新生儿要进行先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症两项足跟血筛查，属于免费项目。近日，记者调查发现，在一些公立医院，新生儿被告知要做一项自费880元的48种疾病筛查足跟血检测。自费筛查的48种疾病是否有“搭车”国家免费检测项目之嫌？做这样的检测是否有必要？

科技日报 - 新生儿，足跟血，筛查项目 - 2019-08-04

<font color="red">新生儿</font>足跟<font color="red">血</font><font color="red">筛</font><font color="red">查</font>存乱象 自费<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>项目打包搭车

新生儿足跟血筛查存乱象 自费筛查项目打包搭车

“新生儿要采48项足跟血筛查遗传代谢病，你家孩子采血了吗？”我国规定新生儿要进行先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症两项足跟血筛查，属于免费项目。近日，记者调查发现，在一些公立医院，新生儿被告知要做一项自费880元的48种疾病筛查足跟血检测。自费筛查的48种疾病是否有“搭车”国家免费检测项目之嫌？做这样的检测是否有必要？免费筛查项目必须引起重视青海大学附属医院产科主任吕志辉向科技日报记者介绍，常规的产

科技日报 - 血筛，新生儿，乱象 - 2019-08-02

<font color="red">新生儿</font>疾病<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>知多少！

新生儿疾病筛查知多少！

据文献报道，我国每年新发出生缺陷例数高达90万例，其中先天性心脏病超过13万例，神经管缺陷约1.8万例，唇裂和腭裂约2.3万例，先天性听力障碍约3.5万例，唐氏综合征2.3万-2.5万例，先天性甲状腺功能低下症7600多例，苯丙酮尿症1200多例。至于早产儿视网膜病变导致的盲儿尚未有确切的统计资料。 我国的新生儿疾病筛查最早起始于1981年，1994年10月颁布的《母婴保健法》中，明确提

医学界儿科频道 - 新生儿，筛查 - 2016-08-27

FDA批准首个<font color="red">新生儿</font>罕见溶酶体贮积<font color="red">症</font><font color="red">筛</font><font color="red">查</font>系统

FDA批准首个新生儿罕见溶酶体贮积症筛查系统

美国FDA日前批准了用于筛查4种新生儿罕见溶酶体贮积症（LSDs）的Seeker System，这个系统旨在检测新生儿是否患1型粘多糖累积症、庞贝氏病、高雪氏症和法布里病。这是首个FDA批准用于筛查新生儿是否患这些疾病的系统。 LSDs是一系列罕见遗传代谢紊乱疾病的总称，这些患者体内负责清除代谢废物的酶含量不足或者功能紊乱，因此无法清除代谢

生物谷 - 罕见溶酶体贮积症，筛查系统 - 2017-02-08

Clinica Chimica Acta：<font color="red">新生儿</font><font color="red">筛</font><font color="red">查</font>模型

Clinica Chimica Acta：新生儿筛查模型

对于新生儿筛查 (NBS)，没有基于米兰共识模型的分析性能指标（APS）。本研究目标是为NBS提供基于最新技术(SOTA)的总误差(TE) APS。

MedSci原创 - 新生儿；筛查模型 - 2020-08-09

关于<font color="red">新生儿</font>眼底<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>的专家共识

关于新生儿眼底筛查的专家共识

新生儿时期的儿童眼底病很多，包括早产儿视网膜病变（ Ｒ Ｏ Ｐ ） 、新生儿眼底出血、视乳头水肿、永存性原始玻璃体増生症、视神经萎缩、家族性渗出性玻璃体视网膜病变、视网膜母细胞瘤、弓形虫病性视网膜脉络膜炎等针对目前我国新生儿眼底筛查现状， 结合近期新生儿眼底筛查研究新进展，我们对于新生儿眼底筛查检查达成共识。

中囯斜视与小儿眼科杂志.2018.26( - 新生儿，眼底筛查 - 2018-11-11

实例介绍-<font color="red">新生儿</font>溶血病的<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>

实例介绍-新生儿溶血病的筛查

新生儿溶血病是指由于母子血型不合，母亲体内产生与胎儿血型抗原不相合的血型抗体。

检验科之窗 - 新生儿溶血病 - 2023-07-24

Clinica Chimica Acta：<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>厦门地区<font color="red">新生儿</font>高苯丙氨酸<font color="red">血</font><font color="red">症</font>及其突变分析

Clinica Chimica Acta：筛查厦门地区新生儿高苯丙氨酸血症及其突变分析

在本研究中，研究人员评估了在中国厦门高苯丙氨酸血症(HPA)发病率和遗传特征。

MedSci原创 - 高苯丙氨酸血症 - 2019-12-02

如何简便有效<font color="red">筛</font><font color="red">查</font><font color="red">新生儿</font>先心病？

如何简便有效筛查新生儿先心病？

讲者：复旦大学附属儿科医院 黄国英教授心脏听诊+脉搏血氧饱和度（POX）监测简便有效的新生儿先心病筛查方法众所周知，先心病发病率为1%左右，其中1/3是重症先心病。重症先心病包括两大类，一类为危重先心病，如果在新生儿期不干预会死亡，另一类为严重先心病，如果在1岁以内不干预会死亡。新生儿筛查的目的就是在早期发现重症先心病。西方国家研究显示，若不进行筛查，出产科前新生儿危重先心病漏诊率可达3

中国医学论坛报 - 新生儿先心病筛查方法 - 2015-08-18

600万儿童受益于<font color="red">新生儿</font>疾病<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>

600万儿童受益于新生儿疾病筛查

日前记者从国家卫生健康委员会获悉，我国通过多个重大公共卫生项目推动出生缺陷防治、助力健康扶贫，迄今已有600多万名贫困地区儿童受益于新生儿疾病筛查项目。

中国科学报 - 儿童，新生儿疾病筛查 - 2018-09-15

《先天性肾上腺皮质增生<font color="red">症</font><font color="red">新生儿</font><font color="red">筛</font><font color="red">查</font>共识》发布

《先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识》发布

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）为常染色体隐性遗传代谢病，在全国普及CAH新生儿筛查已成为必然趋势。为了规范筛查流程、诊断及早期治疗，由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组、中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组及中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家进行讨论，就新生儿CAH筛查的规范达成《先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识》，以供临床医师参考。

中华儿科杂志 - 新生儿筛查 - 2016-07-22

新生儿有必要筛查耳聋基因

在以“耳聋基因筛查目标人群与筛查策略的确立”为主题的东方科技论坛上，上海交大医学院附属新华医院的杨涛研究员指出，听力健全的夫妻如果都是耳聋隐性基因的携带者，那么他们的孩子患耳聋的几率就很高。如今，很多父母忽略了新生儿的耳聋基因筛查，这给孩子的听觉健康埋下了不小的隐患。 据介绍，隐性基因携带者是导致新生儿耳聋的低危人

解放牛网 - 耳聋基因筛查 - 2013-10-14

长治新生儿耳聋基因筛查全免费

成为除北京外，全国第二个实现免费筛查的城市致聋基因筛查依靠的“耳聋基因芯片”，是2008年由北京中关村博奥生物有限公司研发的。将一滴血滴在生物芯片上，就能辨别出是否携带会因药物、外力打击等致聋的基因。借助耳聋基因芯片，对新生儿实施筛查，便能测出其是否会因药物或外力打击而致聋，以预防和减少耳聋残疾的发生。除北京外，2013年，山西省长治市也实现了对新生

山西晚报 - 耳聋 - 2014-03-12

"新生儿筛查为走好人生第一步保驾护航" 我国首部关注新生儿筛查公益视频发布

2013年4月22日，正值2013年全国新生儿筛查室间质量评价总结大会之际，由瓷娃娃罕见病关爱中心发起，BD中国协办的“走好人生第一步”，关注新生儿筛查的公益视频正式在全国发布。这也是我国首个通过展现身患苯丙酮尿症（PKU）这种罕见疾病的

丁香园 - 新生儿，筛查，公益视频，瓷娃娃，罕见病，脆骨病 - 2013-05-02

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