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Clinica Chimica Acta:<font color="red">新生</font><font color="red">儿</font><font color="red">筛</font><font color="red">查</font><font color="red">模型</font>

Clinica Chimica Acta:新生模型

对于新生儿筛查 (NBS),没有基于米兰共识模型的分析性能指标(APS)。本研究目标是为NBS提供基于最新技术(SOTA)的总误差(TE) APS。

MedSci原创 - 新生儿;筛查模型 - 2020-08-09

<font color="red">新生</font><font color="red">儿</font>遗传代谢病<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>随访专家共识

新生遗传代谢病随访专家共识

随访是新生儿遗传代谢病筛查中非常重要的一环,直接影响患儿的检出、确诊和疗效,影响新生儿疾病筛查的工作质量。鉴于我国各地新生儿遗传代谢病筛查有关机构和人员存在着随访不足、认识不尽相同,要求不一致,迫切需

中华医学遗传学杂志, 2020,37(04) :367-372. - 遗传代谢病 - 2020-06-10

Clinica Chimica Acta:泉州<font color="red">新生</font><font color="red">儿</font>异戊酸血症的<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>

Clinica Chimica Acta:泉州新生异戊酸血症的

异戊酸血症(IVA)是一种罕见的常染色体隐性亮氨酸代谢疾病,由异戊酸-辅酶a脱氢酶(IVD)基因缺陷引起。在中国,新生儿筛查IVA诊断的报道非常少见。

MedSci原创 - 新生儿异戊酸血症;筛查 - 2020-07-19

Clinica Chimica Acta:<font color="red">新生</font><font color="red">儿</font>代谢缺陷的<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>与诊断

Clinica Chimica Acta:新生代谢缺陷的与诊断

先天性代谢缺陷(IEMs)可导致儿童智力残疾甚至死亡。为了评价山东省济宁市IEMs的疾病谱和遗传特征,采用串联质谱(MS/MS)技术结合遗传分析进行IEMs筛选。

MedSci原创 - 新生儿代谢缺陷;筛查;诊断 - 2020-04-12

JAMA:胆红素测定用于<font color="red">新生</font><font color="red">儿</font>胆道闭锁的早期<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>

JAMA:胆红素测定用于新生胆道闭锁的早期

胆红素测定是新生儿胆道闭锁筛查的有效手段

MedSci原创 - 新生儿胆道闭锁,胆红素,Kasai门肠造口术 - 2020-03-25

Nat Med:外显子测序帮助<font color="red">筛</font><font color="red">查</font><font color="red">新生</font><font color="red">儿</font>先天性代谢错误

Nat Med:外显子测序帮助新生先天性代谢错误

公共卫生新生儿筛查(NBS)计划提供了人口规模的罕见的、可治疗的、需要紧急干预的疾病的确定方案。目前,串联质谱(MS/MS)被广泛用于筛查新生儿的一系列罕见的先天性代谢错误(IEMs)。

MedSci原创 - 代谢疾病,新生儿筛查检测 - 2020-08-18

NEJM:<font color="red">新生</font><font color="red">儿</font>低血糖<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>阈值与认知运动能力发展

NEJM:新生低血糖阈值与认知运动能力发展

以<36 mg/dL或47 mg /dL作为新生儿低血糖的筛查阈值不会影响新生儿18个月的认知动作结果

MedSci原创 - 新生儿低血糖,运动能力,认知能力 - 2020-02-06

<font color="red">新生</font><font color="red">儿</font>足跟血<font color="red">筛</font><font color="red">查</font> 自费<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>项目

新生足跟血 自费项目

“新生儿要采48项足跟血筛查遗传代谢病,你家孩子采血了吗?”我国规定新生儿要进行先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症两项足跟血筛查,属于免费项目。近日,记者调查发现,在一些公立医院,新生儿被告知要做一项自费880元的48种疾病筛查足跟血检测。自费筛查的48种疾病是否有“搭车”国家免费检测项目之嫌?做这样的检测是否有必要?

科技日报 - 新生儿,足跟血,筛查项目 - 2019-08-04

Clinica Chimica Acta:<font color="red">新生</font><font color="red">儿</font>短链和长链酰基辅酶a脱氢酶缺陷患者的<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>和遗传特征

Clinica Chimica Acta:新生短链和长链酰基辅酶a脱氢酶缺陷患者的和遗传特征

酰基辅酶a脱氢酶缺乏症是一组线粒体脂肪酸氧化疾病,在中国大陆很少报道。本研究评估了通过新生儿筛查发现的短链和极长链酰基辅酶a脱氢酶缺陷(SCADD/VLCADD)患者的生化和遗传特征。

MedSci原创 - 筛查;遗传特征 - 2020-08-09

<font color="red">新生</font><font color="red">儿</font>遗传代谢病<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>指标切值建立方法专家共识

新生遗传代谢病指标切值建立方法专家共识

为了缩小各筛查实验室遗传代谢病筛查指标切值之间的差异,国家卫生健康委员会临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查室间质评委员会组织专家讨论,对建立筛查指标切值方法达成本共识,以利于新生儿遗传代谢病筛查。

网络 - 新生儿遗传代谢病,筛查 - 2019-12-04

<font color="red">新生</font><font color="red">儿</font>足跟血<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>存乱象 自费<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>项目打包搭车

新生足跟血存乱象 自费项目打包搭车

“新生儿要采48项足跟血筛查遗传代谢病,你家孩子采血了吗?”我国规定新生儿要进行先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症两项足跟血筛查,属于免费项目。近日,记者调查发现,在一些公立医院,新生儿被告知要做一项自费880元的48种疾病筛查足跟血检测。自费筛查的48种疾病是否有“搭车”国家免费检测项目之嫌?做这样的检测是否有必要?免费筛查项目必须引起重视青海大学附属医院产科主任吕志辉向科技日报记者介绍,常规的产

科技日报 - 血筛,新生儿,乱象 - 2019-08-02

Turk Arch Otorhinolaryngol:<font color="red">新生</font><font color="red">儿</font>听觉脑干响应测量

Turk Arch Otorhinolaryngol:新生听觉脑干响应测量

最近,有研究人员确定了不大于3个月婴儿听力诊断的最快和最有效的听觉脑干相应(ABR)测量方法。

MedSci原创 - 新生儿,测量方法,听觉脑干相应 - 2020-08-20

Clinica Chimica Acta:<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>厦门地区<font color="red">新生</font><font color="red">儿</font>高苯丙氨酸血症及其突变分析

Clinica Chimica Acta:厦门地区新生高苯丙氨酸血症及其突变分析

在本研究中,研究人员评估了在中国厦门高苯丙氨酸血症(HPA)发病率和遗传特征。

MedSci原创 - 高苯丙氨酸血症 - 2019-12-02

中国<font color="red">新生</font><font color="red">儿</font>早期基本保健技术专家共识(2020)

中国新生早期基本保健技术专家共识(2020)

为减少新生儿死亡、改善新生儿结局,世界卫生组织西太平洋地区办公室于2013 年提出“新生儿早期基本保健(Early Essential Newborn Care,EENC)技术&rdquo

中华围产医学杂志.2020.23(7):433-440. - 新生儿,基本保健 - 2020-08-08

新生遗传代谢病指标切值建立方法专家共识

为了缩小各筛查实验室遗传代谢病筛查指标切值之间的差异,国家卫生健康委员会临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查室间质评委员会组织专家讨论,对建立筛查指标切值方法达成本共识,以利于新生儿遗传代谢病筛查。

中国实用儿科杂志.2019,34(11):881-884. - 新生儿遗传代谢病,筛查 - 2019-12-04

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