癌症序列变异解释和报告的标准和指南（ASCO和CAP联合推荐）
基于二代测序技术的肿瘤检测已越来越多的应用于临床实验室中，但目前在不同实验室间存在检测方法、报告内容等方面的差异，这对遗传检测的解读以及普及应用造成了一定的影响。因此，在不同实验室间建立统一的分子检测结果的解读和报告标准，及建立行业标准，显得尤为迫切。在2015年春天，在美国专门成立了一个以临床实验室为核心的工作组，其组成包含了分子病理协会（AMP）、美国医学遗传学与基因组学协会（ACMGG）
基因慧 - 癌症序列 - 2016-12-20
2019 NARC共识报告：心血管临床试验中药物不依从报告，解释和分析的标准分类和框架
多年来，不依从一直被公认为是一个常见的问题，对临床结局和医疗保健成本均有重大影响。即使在临床试验的受控环境中，药物依从性也非常低。在心血管随机试验中，非依从数据的收集明显不同，本文主要针对心血管临床试验中药物不依从报告，解释和分析的标准分类和框架提供专家共识。
网络 - 心血管临床试验，药物依从性 - 2019-07-06
Am J Hum Genet：评估美国医学遗传学会指南|基于癌症易感性的变异分类和乳腺癌家族非癌症相关基因
外显子和全基因组测序检测已经可以广泛应用于癌症风险评估。然而，这类检测得出突变类型的方法尚没有进行仔细的研究。美国医学遗传学会 (ACMG) 指南定义了180个医学相关基因，包括所有ACMG指定的可报告的癌症和非癌症相关基因，对符合指南要求的遗传性癌症风险进行评估。我们评估了此指南的变异分类方法定义突变发生率和不确定意义 (VUS) 的变异的能力。我们对253个家庭的404人进行了全外显子测序，归
MedSci原创 - 国医学遗传学会，基因突变，LP或P突变 - 2016-05-08
美国权威机构发布遗传变异的分类指南
美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）联合分子病理学会（AMP）和美国病理学家协会（CAP）近日开发出一套变异分类系统和标准术语。对于那些想要确定患者中鉴定出的遗传变异是否与疾病相关的实验室和遗传学家而言，这些是很好的指南和资源。 这一新系统在线发表于Genetics in Medicine杂志上。这个工作组的主席、Knight诊断实验室的医学主管Sue Richards表示，这些更新的指南为分
生物通 - 遗传变异，分类指南，基因检验 - 2015-03-10
肿瘤科医生可以使用哪些工具来深度解读2代测序（NGS）报告
提交NGS检测申请的临床医师都会收到一份基因检测报告。该报告的内容通常应该提供所用NGS检测方法的详细信息，NGS检测结果以及对NGS结果有何临床意义的解读。由于基因组医学领域的快速发展，并非所有临床
阎影 - 基因检测，NGS - 2022-10-29
肿瘤靶向用药有效率仅1.5%，未来肿瘤精准医疗发展有三大趋势
近两年来，精准医学治疗肿瘤疾病的理念逐渐被人们认同和理解，在全球各国的一致支持下，肿瘤精准医学正呈现蓬勃发展的繁荣景象。然而肿瘤疾病具有复杂多变和治疗困难等特点，想真正实现精准治疗的美好愿景并不容易。在近日的“医疗大数据应用与实践研讨会”上，志诺维思基因科技有限公司CEO兼首席科学家凌少平，就对肿瘤精准医学中的基因组大数据分析与应用的相关内容作了演讲报告。凌少平直言，靶向测序指导下的有效治疗患
贝壳社 - 肿瘤，靶向药，基因测序，精准医疗 - 2017-03-27
多国实施全基因组分析计划
由于基因测序可以探查与特定疾病相关的基因，该疗法正在成为日益受欢迎的诊断方法。英国计划到2017年对10万人进行基因组测序。美国加州一对龙凤胎出生后，他们的父母非常忧虑：两个婴儿不仅发育缓慢，而且肌肉松软无力。大脑扫描结果显示，男婴或存在大脑性麻痹；然而医生对造成女婴震颤和癫痫的原因却不清楚。一连串的检测均未能确诊两名婴儿的病因，当两名孩子5岁时，开始服用左旋多巴（用于治疗帕金森氏症的一种药物
生物谷 - 基因治疗，基因图谱 - 2015-09-08
European Journal of Human Genetics：中国SNHL患者的综合遗传测试和变异解释
遗传性听力损失是一种单基因遗传病，并且具有高度的异质性。不少于100个耳聋基因在病理发生过程中具有作用。最近，有研究人员评估了SNVs在已知的耳聋基因中的比例，从而对中国散发性和家族性感感觉神经性耳聋患者的病因进行解释。研究人员手搜集了1127名个体的DNA样本，包括616名正常听力的健康对照，433名散发性SNHL患者和来源于30个听力损失谱系的78名耳聋患者。NGS测试包括了129个基因中的序
MedSci原创 - 听力损失，中国，遗传变异 - 2019-10-01
专家共识：儿童遗传病遗传检测临床应用
遗传病是由于遗传物质改变导致的疾病，遗传检测主要针对样本在染色体、DNA、RNA和（或）基因产物等层面进行分析。明确的遗传诊断对遗传病的早期诊断、早期干预、遗传咨询和生育指导具有重要意义。在人类在线孟德尔遗传数据库（online mendelian inheritance in man， OMIM）记录的6 000多种遗传病中，儿童是这些遗传病累及的主要人群。
中华儿科杂志 - 遗传检测 - 2019-03-14
CSCO ：肿瘤二代测序技术应用重在规范
“二代测序技术应用于临床肿瘤精准诊治最关键的问题，是规范测序公司的标准和操作方法，只有规范的技术才能保证后续的精准发现和精准治疗。”前不久，中国临床肿瘤学会（CSCO）理事长吴一龙教授在《二代测序技术应用于临床肿瘤精准诊治的共识》（以下简称《共识》）发布会上表示，《共识》旨在为二代测序（NGS）技术应用于临床肿瘤驱动基因分析，提供相关指导性建议并规范临床实践NGS是一种高通量的大规模平行测序技术
中国科学报 - 肿瘤，基因检测 - 2016-05-10
中国发布首个《NGS临床肿瘤精准医学诊断共识》，这7件事你该知道
4月23日，中国临床肿瘤学会（CSCO）和中国肿瘤驱动基因分析联盟（CAGC）联合发布了《二代测序（NGS）技术应用于临床肿瘤精准医学诊断的共识》（下称共识），旨在为二代测序技术应用于临床肿瘤驱动基因分析提供相关指导性建议作为我国首个关于二代测序临床肿瘤诊治的共识，一经发布便引起了业内的高度关注，它的推出将对二代测序技术的规范化应用有很大的促进作用。《共识》由癌症遗传学家、临床肿
生物探索 - 肿瘤精准医学 - 2016-04-27
卫计委：肿瘤基因检测存在局限性
国家卫生计生委7月31日在其官方网站发布“关于印发《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南（试行）》和《肿瘤个体化治疗检测技术指南（试行）》的通知”。其中，《肿瘤个体化治疗检测技术指南（试行）》由来自中国医学科学院肿瘤医院分子肿瘤学国家重点实验室、中华医学会检验医学分会等方面的专家共同起草。肿瘤的个体化治疗基因检测已在临床广泛应用，实现肿瘤个体化用药基因检测标准化和规范化，是一项意义重
卫计委 - 基因检测，肿瘤，卫计委 - 2015-08-06
欧盟率先出台NGS诊断指南（38条声明，6大方向)
下一代测序（NGS）技术使快速读取患者DNA中成千上万的碱基序列成为了可能，NGS的快速崛起为遗传诊断开启了一个崭新的时代。然而，新技术的发展也带来了巨大的挑战，包括技术水平、数据管理和检测结果的解释与咨询三方面带来的挑战。将NGS数据应用于诊断领域之前，尚且还有很多问题需要解决。在这种背景下，EuroGentest和欧盟人类遗传学会对基于NGS的遗传病诊断进行评估和验证，并制定了NGS诊
MedSci原创 - NGS，诊断，指南 - 2015-12-18
Am J Hum Genet:研究确定淋巴瘤的遗传风险因素
滤泡性淋巴瘤常由染色体14和18之间的易位引起，易位导致一种致癌基因BCL-2过度表达。最近，A*STAR科学家共同领导的一个研究小组发现在这种生长缓慢的血液癌症类型中，遗传因素还扮演了另一个角色。他们发现，免疫相关基因HLA-DRB1编码的一个氨基酸变异有助于解释为什么有些人染上疾病的风险会升高。 2009年以来，一些独立的研究小组已经发现，6号染色体短臂
生物谷 - 淋巴瘤 - 2013-09-27
解读《肿瘤个体化治疗检测技术指南》：9大检测技术，孰优孰劣？
肿瘤的个体化治疗基因检测已在临床广泛应用，实现肿瘤个体化用药基因检测标准化和规范化，是一项意义重大的紧迫任务。为进一步提高肿瘤个体化用药基因检测技术的规范化水平，7月31日，国家卫生计生委个体化医学检测技术专家委员会，在广泛征求意见的基础上，制订了《肿瘤个体化治疗检测技术指南（试行）》。为什么要制定《肿瘤个体化治疗检测技术指南（试行）》？ 肿瘤个体化治疗以疾病靶点
生物探索 - 个体化，肿瘤，指南 - 2015-10-03
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