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NEJM：I型<font color="red">脊</font><font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>的单剂量基因替换治疗

NEJM：I型脊肌萎缩症的单剂量基因替换治疗

研究认为，对于I型脊肌萎缩症患儿，接受运动神经元1基因治疗可延长患儿生存期并改善运动功能

MedSci原创 - I型脊肌萎缩症，基因治疗，运动神经元 - 2017-11-02

<font color="red">脊</font><font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>：诺西那生治疗的安全性和有效性

脊肌萎缩症：诺西那生治疗的安全性和有效性

该药物通过鞘内注射给药，可以直接将药物输送到脊髓周围的脑脊液中，从而改善运动功能、提高生存率，改变SMA的疾病进程。

神经科学论坛 - 脊肌萎缩症，诺西那生 - 2023-11-23

腓骨<font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>外科治疗专家共识

腓骨肌萎缩症外科治疗专家共识

腓骨肌萎缩症在我国已确定为罕见病。由于该病较为罕见，国内骨科界对其认识参差不齐，外科治疗缺乏循证医学的指导意见，欠缺规范化。为更好地认识与治疗该病，避免其并发症的发生，同时为获得更好的疗效，中华医学会

中华骨与关节外科杂志 - 腓骨肌萎缩症 - 2022-10-24

Nat Commun ：武汉大学徐永镇团队在<font color="red">脊</font><font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>的次要剪接调控研究取得新进展

Nat Commun ：武汉大学徐永镇团队在脊肌萎缩症的次要剪接调控研究取得新进展

脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy， SMA）是一类主要由SMN基因缺陷引起的运动神经元变性和肌肉萎缩遗传性疾病，在我国新生儿中的患病率为1/10000-1/6000。

Bio生物世界 - 治疗，基因组编辑，脊肌萎缩症 - 2020-11-07

脊髓性<font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>临床实践指南

脊髓性肌萎缩症临床实践指南

脊髓性肌萎缩症临床实践指南工作组通过线上会议进行证据到推荐意见的讨论和表决，产生了 SMA 药物干预后的生存及运动功能评价的推荐意见。

中国循证儿科杂志 - 脊髓性肌萎缩症 - 2023-04-20

影像诊断 | 腓骨<font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>（少见、有特点！）

影像诊断 | 腓骨肌萎缩症（少见、有特点！）

腓骨肌萎缩症又称遗传性运动感觉神经病，是一组具有高度临床和遗传异质性的周围神经单基因遗传病，发病率约在40/100000。

影像诊断与科研 - 腓骨肌萎缩症 - 2023-10-26

Neurology:BMI影响腓骨<font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>致残程度

Neurology:BMI影响腓骨肌萎缩症致残程度

与年龄和性别匹配的健康儿童相比，患有 CMT 的儿童体重不足或肥胖的比例更高。与健康体重的 CMT 儿童相比，患有 CMT 的儿童中，体重不足或肥胖与更大的残疾相关。

MedSci原创 - 身体质量指数(BMI，腓骨肌萎缩症，致残程度 - 2021-11-04

脊髓性<font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>多学科管理专家共识

脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识

因此，脊髓性肌萎缩症的治疗往往需要多学科的评估和综合管理。尽管国际同仁已制定了至少两版SMA多学科诊治共识，但由于我国患者多、分布广、经济条件发展不平衡，对本病的诊断、治疗、处理需要一个规范化意见。

网络 - 脊髓性肌萎缩症，多学科管理 - 2019-07-11

英国NICE 推荐 risdiplam 治疗脊髓性<font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>

英国NICE 推荐 risdiplam 治疗脊髓性肌萎缩症

NICE 已发布指南草案，推荐 risdiplam (Evrysdi) 作为管理访问协议 (MAA) 的一部分，用于治疗罕见的遗传性疾病脊髓性肌萎缩症 (SMA)。

MedSci原创 - risdiplam，Evrysdi（risdiplam） - 2021-11-25

脊髓性<font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>：诊疗与预防|指南荟萃

脊髓性肌萎缩症：诊疗与预防|指南荟萃

我国SMA致病变异的总体人群携带率为1.2%~2.2%，发生出生缺陷的风险大

网络 - 脊髓性肌萎缩症 - 2023-05-19

临床实践指南：儿童腓骨<font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>的管理

临床实践指南：儿童腓骨肌萎缩症的管理

澳大利亚墨尔本皇家儿童医院发布罕见病腓骨肌萎缩症的管理指南。

Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry - 临床实践指南，罕见病，腓骨肌萎缩症 - 2022-08-14

2020 EAN：脊髓性<font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>系列研究热点（二）

2020 EAN：脊髓性肌萎缩症系列研究热点（二）

脊髓性肌萎缩症系列研究热点（二）

MedSci原创 - 2020-06-12

Neurology：<font color="red">肌萎缩</font>侧索硬化<font color="red">症</font>患者左右肌肉<font color="red">萎缩</font>速率一致

Neurology：肌萎缩侧索硬化症患者左右肌肉萎缩速率一致

肌萎缩侧索硬化症患者疾病发作后左右肢肌肉萎缩速率基本保持一致，采用单侧治疗的方法可以检测治疗效果，减少临床病例数及个体差异

MedSci原创 - 肌萎缩侧索硬化，左右肢，疾病进展 - 2017-06-10

脊髓性<font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>呼吸管理专家共识（2022版）

脊髓性肌萎缩症呼吸管理专家共识（2022版）

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)本文特指5q-SMA，属常染色体隐性遗传病，临床特征为脊髓前角α运动神经元退行性病变和神经肌肉接头发育异常导致的肌无

中华实用儿科临床杂志 - 脊髓性肌萎缩症，神经重症，呼吸管理 - 2022-05-20

脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识

因此，脊髓性肌萎缩症的治疗往往需要多学科的评估和综合管理。尽管国际同仁已制定了至少两版SMA多学科诊治共识，但由于我国患者多、分布广、经济条件发展不平衡，对本病的诊断、治疗、处理需要一个规范化意见。

中华医学杂志.2019.99(19):1460-1467. - 脊髓性肌萎缩症，多学科管理 - 2019-07-10

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