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Nature Communications:梁毅/刘聪合作揭示渐冻症<font color="red">致病</font><font color="red">蛋白</font>质SOD1构象转化分子机制

Nature Communications:梁毅/刘聪合作揭示渐冻症致病蛋白质SOD1构象转化分子机制

研究率先解析了铜锌超氧化物歧化酶(SOD1)纤维的高分辨率冷冻电镜结构,揭示了渐冻症(ALS)致病蛋白质 SOD1 构象转化分子机制,为发展新的基于 SOD1 纤维结构的 ALS 治疗药物奠定了基础。

小柯生命 - 渐冻症,致病蛋白 - 2022-06-23

脑脊液培养出烟曲霉,是污染菌还是<font color="red">致病</font>菌

脑脊液培养出烟曲霉,是污染菌还是致病

烟曲霉是侵袭性曲霉病最常见的分离菌,可引起人类,特别是免疫缺陷患者肺、鼻、眼睛、脑和骨骼的感染,严重者导致败血症。烟曲霉引起的侵袭性曲霉病中,呼吸系统感染最常见,而中枢神经系统感染则较少见。

“检验医学”公众号 - 脑脊液,烟曲霉 - 2022-03-04

基因组诊断揭示了肺动脉高压的新<font color="red">致病</font>变异

基因组诊断揭示了肺动脉高压的新致病变异

遗传易感性可导致罕见病肺动脉高压 (PAH)。大多数突变已在可遗传的 PAH中的基因BMPR2中发现。在德国最大的 PAH 基因诊断转诊中心在超过 3 年的过程中发现的 PAH 基因的突变分布。

网络 - 基因组,肺动脉高压 - 2022-04-17

A&R:软骨寡聚基质<font color="red">蛋白</font>(COMP)的抗体在小鼠中具有<font color="red">致病</font>性,并且可能与类风湿性关节炎具有临床相关性

A&R:软骨寡聚基质蛋白(COMP)的抗体在小鼠中具有致病性,并且可能与类风湿性关节炎具有临床相关性

该研究结果为将致病性抗COMP抗体与软骨结合提供了结构基础。识别的表位可以是瓜氨酸化的,RA患者中针对该表位的抗体水平升高并与较高的疾病活动度相关,这表明抗COMP抗体在部分RA患者中具有致病作用。

MedSci原创 - 类风湿性关节炎,单克隆抗体,资讯,晶体结构,瓜氨酸化,寡聚基质蛋白(COMP) - 2022-06-12

Br J Dermatol:ST18在寻常型天疱疮中的<font color="red">致病</font>作用

Br J Dermatol:ST18在寻常型天疱疮中的致病作用

寻常型天疱疮(PV)是一种典型的自身免疫性大疱性疾病,本研究揭示了由ST18引起的新型PV病理机制,可为该疾病中开发出新的治疗策略提供新的思路。

MedSci原创 - 寻常型天疱疮,过敏与免疫反应,ST18 - 2022-01-27

腹泻的分类、<font color="red">致病</font>因素和临床表现

腹泻的分类、致病因素和临床表现

一文读懂!

基层医师公社 - 腹泻 - 2022-03-29

新冠病毒Omicron变异株:起源、传播与临床<font color="red">致病</font>性

新冠病毒Omicron变异株:起源、传播与临床致病

SARS-CoV-2全球疫情延续已超过2年,截止2022年1月14日,世界卫生组织(WHO)公布(https://covid19.who.int)的COVID-19全球确诊病例为3.186亿。

“心关注”公众号 - 新冠病毒,奥密克戎变异株 - 2022-01-18

PAIN AND THERAPY: 丘脑FC异常可能是偏头痛<font color="red">致病</font>机制

PAIN AND THERAPY: 丘脑FC异常可能是偏头痛致病机制

偏头痛患者双侧丘脑VMHC改变,双侧丘脑等脑区FC异常。丘脑FC异常可能是偏头痛发生的机制之一。

MedSci原创 - 偏头痛,fMRI - 2022-06-23

STTT:高飞/李铮等揭示男性无精症<font color="red">致病</font>基因,并通过CRISPR基因编辑进行修复

STTT:高飞/李铮等揭示男性无精症致病基因,并通过CRISPR基因编辑进行修复

男性不育症,是一种多因素异质性疾病,大约影响了7%的男性。非阻塞性无精症(NOA)是最严重的男性生殖系统疾病之一,指睾丸组织本身没有制造精子的能力,大约有1%的育龄男性会患此疾病。

“生物世界”公众号 - 基因编辑,男性无精子症 - 2022-01-06

狡猾的“M<font color="red">蛋白</font>”

狡猾的“M蛋白

大部分具有M蛋白的疾病发病都呈现慢性病程,早期可无症状,不易察觉,很容易被漏诊。

“检验医学”公众号 - M蛋白 - 2022-05-28

COVID-19感染后严重结局与阿尔茨海默病的<font color="red">致病</font>遗传联系

COVID-19感染后严重结局与阿尔茨海默病的致病遗传联系

最新报告指出,多达 36-78% 的 COVID-19 住院患者出现神经系统症状,包括脑病、急性缺血性脑血管综合征和神经精神病学症状。然而,神经退行性疾病与 COVID-19的相关性和联系很复杂,可能

网络 - 阿尔茨海默症 - 2021-12-23

一例罕见<font color="red">致病</font>菌导致的感染性心内膜炎的诊疗过程

一例罕见致病菌导致的感染性心内膜炎的诊疗过程

感染性心内膜炎是病原微生物经血液侵及心内膜、心脏瓣膜及心脏缺损等处,形成瓣膜、腱索或心房室壁内膜的炎症,以赘生物形成、瓣膜进行性损害等为主要特点。

“检验医学”公众号 - 感染性心内膜炎,罕见致病菌 - 2021-12-13

超快纳米孔技术8小时测序基因组,找到<font color="red">致病</font>基因,挽救生命

超快纳米孔技术8小时测序基因组,找到致病基因,挽救生命

基因组测序可以让科学家看到一个人完整的DNA序列构成,其中包含从眼睛颜色到遗传疾病的所有信息。因此,基因组测序对于诊断患者涉及DNA的疾病至关重要——一旦医生知道了特定的基因突

“生物世界”公众号 - 基因检测,纳米孔技术 - 2022-01-15

J clin oncol:BRCA1/2<font color="red">致病</font>性变异携带者输卵管卵巢切除术后发生腹膜癌的风险

J clin oncol:BRCA1/2致病性变异携带者输卵管卵巢切除术后发生腹膜癌的风险

在输卵管卵巢切除术时患有浆液性输卵管上皮内癌的BRCA1/2致病性变异携带者,随后发生腹膜癌的风险随着时间的推移而升高

MedSci原创 - BRCA1/2突变,腹膜癌,输卵管卵巢切除术,浆液性输卵管上皮内癌 - 2022-03-23

JAMA Cardiol:遗传性心肌病相关<font color="red">致病</font>性变异与心血管疾病和全因死亡率的相关性

JAMA Cardiol:遗传性心肌病相关致病性变异与心血管疾病和全因死亡率的相关性

约0.7%的研究受试者携带与遗传性心肌病相关的致病性变异

MedSci原创 - 心血管疾病,致病性变异,遗传性心肌病 - 2022-05-28

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