Nature Communications：梁毅/刘聪合作揭示渐冻症致病蛋白质SOD1构象转化分子机制
研究率先解析了铜锌超氧化物歧化酶（SOD1）纤维的高分辨率冷冻电镜结构，揭示了渐冻症（ALS）致病蛋白质 SOD1 构象转化分子机制，为发展新的基于 SOD1 纤维结构的 ALS 治疗药物奠定了基础。
小柯生命 - 渐冻症，致病蛋白 - 2022-06-23
脑脊液培养出烟曲霉，是污染菌还是致病菌
烟曲霉是侵袭性曲霉病最常见的分离菌，可引起人类，特别是免疫缺陷患者肺、鼻、眼睛、脑和骨骼的感染，严重者导致败血症。烟曲霉引起的侵袭性曲霉病中，呼吸系统感染最常见，而中枢神经系统感染则较少见。
“检验医学”公众号 - 脑脊液，烟曲霉 - 2022-03-04
基因组诊断揭示了肺动脉高压的新致病变异
遗传易感性可导致罕见病肺动脉高压 (PAH)。大多数突变已在可遗传的 PAH中的基因BMPR2中发现。在德国最大的 PAH 基因诊断转诊中心在超过 3 年的过程中发现的 PAH 基因的突变分布。
网络 - 基因组，肺动脉高压 - 2022-04-17
A&R：软骨寡聚基质蛋白（COMP）的抗体在小鼠中具有致病性，并且可能与类风湿性关节炎具有临床相关性
该研究结果为将致病性抗COMP抗体与软骨结合提供了结构基础。识别的表位可以是瓜氨酸化的，RA患者中针对该表位的抗体水平升高并与较高的疾病活动度相关，这表明抗COMP抗体在部分RA患者中具有致病作用。
MedSci原创 - 类风湿性关节炎，单克隆抗体，资讯，晶体结构，瓜氨酸化，寡聚基质蛋白(COMP) - 2022-06-12
Br J Dermatol：ST18在寻常型天疱疮中的致病作用
寻常型天疱疮（PV）是一种典型的自身免疫性大疱性疾病，本研究揭示了由ST18引起的新型PV病理机制，可为该疾病中开发出新的治疗策略提供新的思路。
MedSci原创 - 寻常型天疱疮，过敏与免疫反应，ST18 - 2022-01-27
新冠病毒Omicron变异株：起源、传播与临床致病性
SARS-CoV-2全球疫情延续已超过2年，截止2022年1月14日，世界卫生组织（WHO）公布（https://covid19.who.int）的COVID-19全球确诊病例为3.186亿。
“心关注”公众号 - 新冠病毒，奥密克戎变异株 - 2022-01-18
PAIN AND THERAPY: 丘脑FC异常可能是偏头痛致病机制
偏头痛患者双侧丘脑VMHC改变，双侧丘脑等脑区FC异常。丘脑FC异常可能是偏头痛发生的机制之一。
MedSci原创 - 偏头痛，fMRI - 2022-06-23
STTT：高飞/李铮等揭示男性无精症致病基因，并通过CRISPR基因编辑进行修复
男性不育症，是一种多因素异质性疾病，大约影响了7%的男性。非阻塞性无精症（NOA）是最严重的男性生殖系统疾病之一，指睾丸组织本身没有制造精子的能力，大约有1%的育龄男性会患此疾病。
“生物世界”公众号 - 基因编辑，男性无精子症 - 2022-01-06
COVID-19感染后严重结局与阿尔茨海默病的致病遗传联系
最新报告指出，多达 36-78% 的 COVID-19 住院患者出现神经系统症状，包括脑病、急性缺血性脑血管综合征和神经精神病学症状。然而，神经退行性疾病与 COVID-19的相关性和联系很复杂，可能
网络 - 阿尔茨海默症 - 2021-12-23
一例罕见致病菌导致的感染性心内膜炎的诊疗过程
感染性心内膜炎是病原微生物经血液侵及心内膜、心脏瓣膜及心脏缺损等处，形成瓣膜、腱索或心房室壁内膜的炎症，以赘生物形成、瓣膜进行性损害等为主要特点。
“检验医学”公众号 - 感染性心内膜炎，罕见致病菌 - 2021-12-13
超快纳米孔技术8小时测序基因组，找到致病基因，挽救生命
基因组测序可以让科学家看到一个人完整的DNA序列构成，其中包含从眼睛颜色到遗传疾病的所有信息。因此，基因组测序对于诊断患者涉及DNA的疾病至关重要——一旦医生知道了特定的基因突
“生物世界”公众号 - 基因检测，纳米孔技术 - 2022-01-15
J clin oncol：BRCA1/2致病性变异携带者输卵管卵巢切除术后发生腹膜癌的风险
在输卵管卵巢切除术时患有浆液性输卵管上皮内癌的BRCA1/2致病性变异携带者，随后发生腹膜癌的风险随着时间的推移而升高
MedSci原创 - BRCA1/2突变，腹膜癌，输卵管卵巢切除术，浆液性输卵管上皮内癌 - 2022-03-23
JAMA Cardiol：遗传性心肌病相关致病性变异与心血管疾病和全因死亡率的相关性
约0.7%的研究受试者携带与遗传性心肌病相关的致病性变异
MedSci原创 - 心血管疾病，致病性变异，遗传性心肌病 - 2022-05-28
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