非小细胞肺癌融合基因检测问题答疑
本文从融合基因检测的临床意义、适用人群、常见融合基因的共性和特性、常用检测方法优缺点和检测策略优化等多个角度出发对部分问题进行了汇总答疑。
苏州绘真医学 - 非小细胞肺癌，融合基因检测 - 2024-03-04
RNA+DNA同时测序，检测癌症组织中的基因融合和碱基突变！
靶向治疗和免疫检查点抑制剂治疗目前已显著改善了肿瘤患者的生存率，而新型疗法的有效运用往往需要依赖于对基因变异的准确检测。当前的研究表明，诸如NTRK（神经营养因子受体酪氨酸激酶）等罕见的融合变异事件能有效地驱动肿瘤发生，并成为多种肿瘤中靶向治疗的靶标。基于DNA检测的大Panel可以覆盖几百个癌基因，是大规模探测突变的强有力工具，但在融合/重排检测方面仍具有一定挑战。靶向二代测序是一种能够综合鉴定
转化医学网 - RNA，DNA，癌症组织，基因融合，碱基突变 - 2019-12-11
再次基因检测发现ROS1融合，双药治疗破困局！
本文报告1例晚期肺腺癌患者伴ROS1重排，其特征为持续的恶性胸腹腔积液。患者接受克唑替尼和安罗替尼联合治疗，恶性积液明显减少甚至消失。探索性使用这种治疗方法改善了患者的生活质量，并有可能延长总生存期。
苏州绘真医学 - 肺癌，胸腹水，恶性胸腹腔积液 - 2023-11-16
Cancer Res：基于长读长测序准确全面检测癌症基因融合事件的新方法：FusionSeeker
基于模拟和三个癌细胞系的数据，该研究证明了FusionSeeker在检测基因融合事件方面优于现有方法。
测序中国 - 癌症，基因测序 - 2022-11-25
Nature：基因融合下游致癌信号被揭示
染色体易位产生阅读框内致癌基因融合是靶向癌症治疗的一个成功的例子。研究人员之前已经报导了，3％的人类胶质母细胞瘤病例中含有FGFR3-TACC3（F3-T3）的基因融合。
MedSci原创 - 肿瘤，基因融合 - 2018-01-04
INT J LAB HEMATOL：通过双色荧光实时PCR同时检测白血病中的45个融合基因
研究人员开发了一种新型双色TaqMan探针实时PCR方法，可同时在12个平行反应中筛选45个融合转录本。该方法用携带已知融合转录物和患者样品的细胞系进行测试和验证。
MedSci原创 - PCR，融合基因，白血病 - 2017-04-20
基因检测蓝海：微生物基因检测产业简析
抗生素产业衰落，耐药菌繁殖、快速裂变，为实现病原体精准用药，高通量病原微生物检测技术应运而生，且目前市场竞争较少。
火石创造 - 微生物基因检测，抗生素 - 2019-05-14
EGFR基因突变/ALK基因融合阳性肺鳞癌的靶向治疗
针对驱动基因变异的表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKI)和间变性淋巴瘤激酶酪氨酸激酶抑制剂(ALK-TKI)在晚期肺鳞癌中的靶向治疗已有一些研究报道。本文对EGFR-TKI在EGF
肿瘤医学论坛 - EGFR，基因，突变，ALK，融合，阳性，肺鳞癌 - 2017-08-05
“双面”融合基因： 是致癌魔鬼也是治癌天使
基因是遗传信息的基本单位，它携带着构建、维护以及修复生物体的必备信息，同时也支持着生命的基本构造和性能，储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡等过程的全部信息，决定生命健康的内在因素。因此畅销书《基因传》作者、肿瘤专家和知名科普作家悉达多·穆吉克将其称为“众生之源”。
科技日报 - 融合基因，致癌，治癌 - 2019-05-28
Nat genet：低龄ALL病例中发现新的融合基因
东京大学研究人员近期在《自然·遗传学》杂志上发表了一项研究成果，他们确认了一个针对青年人急性B淋巴细胞白血病(ALL)肿瘤特异的高频融合基因，且这些肿瘤不含费城染色体。研究人员通过对73名患有B细胞ALL、T细胞ALL以及来源不明ALL年轻人的(15~39岁)样本进行了RNA测序分析，发现了十几个新的候选融合基因。最常见的融合是DUX4基因的重复序列插入免疫球蛋白IGH位点，该融合在10个样本
裕策生物科技 - ALL，融合 - 2016-04-08
Nature报告揭秘基因检测最新基因检测
1月11日，Nature Biotechnology（影响因子：43.1）揭秘了基因检测的最新商业模式，这种模式的核心不是检测，也不是出售数据，而是为遗传信息的分享提供中介服务，公司通过经济补偿的方式来鼓励消费者分享数据
Nature Biotechnology - 基因检测，大数据，精准医疗 - 2017-01-13
中国 EGFR 基因敏感突变和 ALK 融合基因阳性 NSCLC 诊疗指南
肺癌的发病率和死亡率均居我国恶性肿瘤第 1 位，其中 80%-85% 的患者为非小细胞肺癌（non-smallcelllungcancer，NSCLC）。NSCLC 患者的 5 年生存率约为 15%，约 70% 的 NSCLC 患者确诊时即为晚期。基于分子靶点的个体化分子靶向治疗成为 NSCLC 的研究热点，尤其是以表皮生长因子受体（epidermalgrowthfactorreceptor，
中华肿瘤杂志 - 非小细胞肺癌，指南 - 2014-09-12
JCO：RET融合基因对NSCLC患者具有临床意义
患者无复发存活期与整体存活期对比 近来发现，RET融合基因存在于部分非小细胞肺癌亚群中(NSCLC)。由于对此类肿瘤认识较为有限，因此上海复旦大学癌症中心的王瑞博士与陈海泉博士等人对此进行了一项研究，他们对存在RET融合基因NSCLC患者的临床病理学特征进行了确定。
JCO - JCO，RET融合基因，NSCLC - 2012-12-04
Nat Med：NTRK1融合基因可能是肺腺癌新的靶向基因
过对肺癌细胞进行精细DNA扫描，来自Dana-Farber癌症研究所和科罗拉多大学癌症中心的科学家们发现，一种基因融合（两个正常情况下分离的基因被迫融合到一起）促进了细胞快速分裂而采用一种化合物处理细胞，阻断其中一个基因NTRK1编码的蛋白质，则可引起细胞死亡。新研究论文发表在《自然医学》（Nature Medicine）杂志上。 研究结果表明，NTRK1与
生物通 - 肺癌，肺腺癌，NTRK1 - 2013-10-31
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