AUTOPHAGY：海藻糖改善溶酶体贮积症症状
在许多由溶酶体水解酶功能缺陷引起的溶酶体贮积症（LSD）中，未降解的分子材料的积累会导致进行性神经退行性病变。
MedSci原创 - 自噬，溶酶体贮积症 - 2018-06-26
溶酶体贮积症高危筛查项目将在30个省份开展
溶酶体贮积症(LSDs)是一组罕见的遗传性代谢疾病，以戈谢病、庞贝病、法布雷病、粘多糖贮积症I型比较常见。
中国新闻网 - 溶酶体贮积症 - 2020-06-21
报告关注黏多糖贮积症患者：确诊、治疗面临多重困境
超四成患者确诊后未接受任何治疗、超半数生活不能完全自理、特异性治疗药物价格昂贵……15日，国内首个黏多糖贮积症患者生存报告发布，披露了这一罕见病患者群体面临的生存现状。
中国新闻网 - 黏多糖贮积症 - 2020-05-15
2019 共识指南：黏多糖贮积症IVA型的管理建议
黏多糖贮积症IVA型或Morquio A综合征是一种常染色体阴性容貌日提储存障碍。本文主要提供了基于专家建议和证据的共识指导以优化黏多糖贮积症IVA型的管理。
网络 - 黏多糖贮积症IVA型 - 2019-06-21
Nat Commun：孕期基因编辑治疗致死性儿童溶酶体贮积症
研究人员评估了在MPS-IH小鼠子宫内利用腺相关病毒血清型9（AAV9）传递针对Idua G→A（W392X）突变的腺嘌呤碱基编辑器（ABE）的治疗效果。
MedSci原创 - 基因编辑，溶酶体贮积症 - 2021-07-13
NICE推荐Vimizim用于罕见病-4A型粘多糖贮积症
与标准护理相比，使用 elosulfase alfa 治疗时，MPS 4A 患者的进展可能更慢。
MedSci原创 - Vimizim，4A型粘多糖贮积症 - 2022-03-24
HUM MOL GENET：粘多糖贮积症新生物标记物被发现
粘多糖贮积症是一种罕见的遗传疾病，其会引起严重的身体和神经症状。由于无法客观判断中枢神经系统疾病状况，粘多糖贮积症神经治疗的发展受到了阻碍。在粘多糖贮积症患者中找出中枢神经疾病的生物标记物将对有助于新药的临床评估。
MedSci原创 - 粘多糖贮积症，生物标记物 - 2017-08-08
FDA批准首个新生儿罕见溶酶体贮积症筛查系统
美国FDA日前批准了用于筛查4种新生儿罕见溶酶体贮积症（LSDs）的Seeker System，这个系统旨在检测新生儿是否患1型粘多糖累积症、庞贝氏病、高雪氏症和法布里病。
生物谷 - 罕见溶酶体贮积症，筛查系统 - 2017-02-08
异基因造血干细胞移植治疗黏多糖贮积症儿科专家共识
粘多糖贮积症是由于溶酶体中降解粘多糖的水解酶活性缺乏或降低，导致粘多糖（GAG）贮积在机体各个组织致多系统受累的一组疾病。我国近十年的临床应用和随访提示粘多糖贮积症异基因造血干细胞移植治疗MPS明显改善患者预后。 中华医学会儿科学分会血液学组组织相关专家制定了该专家共识。
中国小儿血液与肿瘤杂志.2017,22( - 异基因造血干细胞移植，黏多糖贮积症 - 2017-11-26
术前访视遇到黏多糖贮积症患者，需警惕潜在的困难气道
黏多糖贮积症病人由于生长发育异常，可能存在插管及通气困难的风险，近期Canadian journal of anaesthesia发表了一个黏多糖贮积症患者气管插管困难的病例，并分析了原因及相关处理。
梧桐医学 - 黏多糖贮积症，困难气道 - 2024-02-03
孩子出现哪些症状家长和医生需要考虑黏多糖贮积症？
首都儿研所师晓东教授为大家介绍在日常生活中出现哪些症状时，家长和医生需要考虑黏多糖贮积症，例如两岁以前语言能力较同龄儿偏弱行走不便，腹大等，都应考虑黏多糖贮积症的可能，且越早治疗，功能恢复情况越好。
网络 - 2023-06-12
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