Int J Cardiol:有遗传性心律失常家族史者慎饮能量饮料
对于有心脏病遗传史者而言,来自澳大利亚的一项研究提醒,还是慎用有咖啡因的能量饮料。
中国循环杂志 - 心律失常,饮料 - 2017-05-10
Genet Med:KDM1A失活导致遗传性食物依赖型库欣综合征
原发性双侧大结节性肾上腺增生(PBMAH)是由双侧良性肾上腺皮质肿瘤引起的皮质醇过多(库欣综合征)的肾上腺原因。肿瘤生长缓慢,通常在40岁至60岁之间被诊断。
MedSci原创 - 库欣综合征 - 2022-03-09
Circulation:兰峰/王永明团队合作采用碱基编辑技术治疗遗传性心律失常
该研究发现Scn5a的体内碱基编辑可拯救小鼠3型长QT综合征。
iNature - 遗传性心律失常,SCN5A,碱基编辑技术 - 2023-11-21
Circulation 兰峰和王永明团队采用碱基编辑技术治疗遗传性心律失常
该研究以编码心脏钠通道α亚基(Nav1.5)的Scn5a基因作为靶点,提出了一种全面的靶点可编辑性筛选策略。
论道心血管 - 心源性猝死,遗传性心律失常,碱基编辑技术,钠通道α亚基 - 2023-11-18
Circulation | 发现遗传性心律失常治疗靶点,首次建立人心脏微器官芯片疾病模型
由哈佛医学院波士顿儿童医院心脏科主任William T. Pu 教授和哈佛大学John A. Paulson工程与应用科学学院心脏微器官创始人Kevin Kit Parker教授研究组合作在Circulation杂志上发表文章Insights into the Pathogenesis of CatecholaminergicPolymorphic Ventricular Tachycardia
BioArt - 遗传性,心律失常,治疗靶点,心脏微器官芯片疾病模型 - 2019-07-29
综述:遗传性女性肿瘤基因测试
遗传性肿瘤综合征的特点包括家庭成员之间的多重影响,发病年龄早,存在多个和/或双边原发癌,虽然这些临床标记早已为人所知晓。目前或许可以识别一些会导致个体遗传乳腺癌">乳腺癌、妇科和胃肠道癌症的基因突变。
丁香园 - 乳腺癌,卵巢癌,基因 - 2015-01-20
FDA批准遗传性肥胖药物Imcivree
FDA已批准Imcivree(setmelanotide)用于前阿片黑素细胞皮质激素(POMC)或瘦素受体(LEPR)遗传缺陷的肥胖人群的慢性体重管理。
MedSci原创 - 遗传性肥胖,Imcivree,瘦素受体(LEPR),前阿片黑素细胞皮质激素(POMC) - 2020-11-28
JNNP:遗传性和非遗传性肌萎缩侧索硬化症患者睡眠-觉醒障碍的研究
目的:研究肌萎缩侧索硬化症(ALS)患者睡眠障碍的发生率和临床特点,比较有无突变的ALS患者的睡眠障碍。
MedSci原创 - 肌萎缩侧索硬化症,遗传性,睡眠-觉醒障碍 - 2020-10-31
2019 ACG临床指南:遗传性血色病
2019年7月,美国胃肠病学院(ACG)发布了遗传性血色病管理指南。遗传性血色病(HH)是因铁吸收增加导致机体组织内铁含量过多的遗传性疾病,呈常染色体隐性或显性遗传。
网络 - 遗传性血色病 - 2019-07-30
HRS2013:遗传性心律失常危险分层和诊治建议更新
2013年5月8~11日美国心律学会(HRS)第34届年会在美丽的海拔“一英里高”城市丹佛盛大召开。会上公布了多项心律失常领域最新临床试验结果,来自世界各地的学者们在大会“科学、发现、创新——纪念过去,塑造未来”的主题下交流讨论,碰撞思想火花。 HRS/EHRS/APHRS发布共识 遗传性心律失常危险分层和
中国医学论坛报 - HRS2013,遗传性心律失常,危险分层,诊治建议 - 2013-05-17
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