ProQR的RNA疗法在关键的遗传性眼病研究中失败
ProQR Therapeutics表示,用于治疗CEP290介导的Leber先天性黑蒙的研究性RNA疗法sepofarsen的关键 II/III 期研究未能达到其主要终点,以及任何关键的次要目标。
MedSci原创 - mRNA疗法,sepofarsen - 2022-02-14
遗传性耳聋基因筛查规范
遗传性耳聋基因筛查在我国开展已有10余年,在预防耳聋出生缺陷、减少听力言语残疾中发挥了重要作用。随着遗传性耳聋研究的深入、筛查技术的发展、筛查工具
中华医学杂志.2021.101(2):97-102. - 遗传性耳聋 - 2021-02-23
综述:遗传性女性肿瘤基因测试
遗传性肿瘤综合征的特点包括家庭成员之间的多重影响,发病年龄早,存在多个和/或双边原发癌,虽然这些临床标记早已为人所知晓。目前或许可以识别一些会导致个体遗传乳腺癌">乳腺癌、妇科和胃肠道癌症的基因突变。
丁香园 - 乳腺癌,卵巢癌,基因 - 2015-01-20
FDA批准遗传性肥胖药物Imcivree
FDA已批准Imcivree(setmelanotide)用于前阿片黑素细胞皮质激素(POMC)或瘦素受体(LEPR)遗传缺陷的肥胖人群的慢性体重管理。
MedSci原创 - 遗传性肥胖,Imcivree,瘦素受体(LEPR),前阿片黑素细胞皮质激素(POMC) - 2020-11-28
2022 爱尔兰和英国专家共识:遗传性ATTR淀粉样变性患者的临床和遗传性评估
遗传性转甲状腺素介导的淀粉样变性 (hATTR)依据TTR基因突变及其在个体的外显率而有所不同致使临床表现具有异质性而难以早期诊断。本文主要针对遗传性ATTR淀粉样变性患者的临床和遗传性评估提供共识建
Adv Ther - 遗传性ATTR淀粉样变性 - 2022-04-16
AAO临床指南:遗传性眼病基因检测推荐(2012年)
推荐规范指出,新的眼疾基因测试板能够提高诊断与预后的准确性,也能帮助确诊前的个体,这些个体常需要预防治疗或常需监测早期迹象及可治疗症状。推荐规范为执行基因检测建立了5大步骤:临场适应症已知的遗传性眼疾、DNA样本来自渊源者或家庭成员、分析结果、在患者的呈报中
美国眼病学会 - 指南 - 2012-03-22
AAO临床指南:遗传性眼病基因检测推荐(2012年)
2012-03-01
遗传性乳腺癌治疗指南 2020
高外显率乳腺癌易感基因的致病性或可能致病性变异使乳腺癌风险增加4倍以上。BRCA1/2胚系突变在所有乳腺癌中占3%~4%,其中10%~20%为三阴性乳腺癌(TNBC),10%~15%为犹太籍乳腺癌患者
JCO - 遗传性乳腺癌 - 2020-05-01
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