PNAS：不孕不育致病基因是哪些？

近日来自康奈尔大学的科学家通过研究开发了一种新型的实验性策略在人类机体中鉴别出了引发不孕不育的基因突变，这些突变被称为单核苷酸多态性（SNPs），其是人类机体中常见的遗传突变类型，每一个SNP都代表着单一研究者John Schimenti表示，如果我们阐明了SNP是有害的，随后当病人进行基因组测序时就应该帮其确定哪些SNPs是应该存在的；如果我们知道哪些突变是好的，哪些是

医学论坛网 - 不孕不育，致病基因 - 2015-08-12

AJHG：基因研究发现致命儿童疾病的致病基因

科学家发现了一个与大脑发育相关的基因突变会导致严重的残疾和婴儿死亡。 研究人员发现，该基因突变会导致小孩有严重的发育问题以及癫痫。科学家和医生通过研究患有癫痫和不正常脑扫描等严重问题的孩子，发现这些婴儿都有一个被称之为PLAA的基因突变。研究人员将这种情况命名为PLAA相关的神经发育紊乱（LAAND）。

生物谷 - 致命儿童疾病，病因 - 2017-04-18

Nature：致病基因变异或可实现精准编辑

《自然》杂志发表的一篇新论文报告了一种方法，可以通过机器学习实现对致病基因变异精准且可预测的编辑。这项成果建立了一种实现精准、无模板基因组编辑的方法，为遗传疾病的研究和潜在疗法提供了新的可能性。

中国科学报 - 致病基因，精准编辑，进展 - 2018-11-12

JACC：汉族自发冠脉夹层致病基因

近期，美国心脏病学杂志（JACC）刊登了华中科技大学同济医学院附属同济医院汪道文教授和阜外医院窦克非教授的研究，该研究采用全外显子组测序（WES）等基因检测技术，在国际上首次发现TSR1可能为冠脉自发性夹层致病基因

中国循环杂志 - 冠脉自发性夹层，基因测序，TSR1基因 - 2019-07-13

Nat Genet：自闭症病例可能有5%源自基因隐性突变

一项大规模国际研究发现，基因隐性突变引发自闭症的情形比人们原先认为的更常见，可能有3%到5%的病例与此有关。

科学网 - 自闭症，隐性基因，突变 - 2019-06-30

135种隐性遗传病可实现无创孕前基因筛查

隐性遗传病是由位于染色体上隐性致病基因引起的。虽然隐性遗传病患儿的父母均为致病基因变异携带者，但却不会显示任何病状，而其子女有1/4的患病概率。隐性遗传病具有遗传性和终身性等特点，大部分患者病状严重且难以治愈。这不但严重影响儿童的生命和生活质量，而且给家庭带来沉重的精神和经济负担。药明康德集团企业明码生物科技12月3日在上海

科学网 康菲辰 - 135种隐性遗传病，无创孕前基因筛查 - 2016-12-08

孤独症新基因及致病机制获揭示

孙中生团队与中南大学湘雅医院、中南大学生命科学学院合作，通过遗传学筛查找到了一个新的孤独症相关基因PAK2，并通过动物模型研究了该基因在孤独症发病中的内在分子机制，为孤独症的精准诊断和治疗提供了实验依据

健康报 - 孤独症，致病机制 - 2018-08-29

个人基因测序的反面：突变或并不致病

科学网 - 基因测序 - 2016-11-23

基因筛检阻断致病基因 患癌男生出健康试管婴儿

基因筛检阻断致病基因，上海一男子患癌仍生出健康试管婴儿   国内首例单细胞高通量测序无癌试管宝宝昨日顺利诞生。据介绍，“甜甜”的父亲患有甲状腺癌，此前接受过基因检测，将有50%的机会将致病基因遗传给下一代，通过这项最新的基因筛查

澎湃新闻 - 单细胞高通量测序，致病基因，试管婴儿 - 2016-03-01

NEJM：首次破译人卵透明带缺失致病基因

在这篇来自中南大学生殖与干细胞工程研究所肖红梅团队的原创性论文中，研究人员首次报道了人类卵子透明带缺失病例，成功破译其致病基因，并对致病机理给出了“令人信服”的解释。据信这是科学家首次发现卵子透明带缺失及导致人类透明带缺失的致病基因。 卵子透明带是紧密包绕在

科学网 www.sciencenet.c - 卵透明带，致病基因 - 2014-03-31

CRISPR在人类胚胎中纠正致病基因

至今为止，科学家们已经鉴定了超过10000种单基因遗传疾病。全球有数百万人深受其害。MYBPC3的突变就是其中一种，它会引起肥厚性心肌病。这是一种常染色体显性突变，遗传缺陷基因的单拷贝就可导致临床症状。基因编辑是一种潜在的修正遗传突变的治疗手段。

MedSci原创 - 遗传病，CRISPR-Cas9 - 2017-08-03

隐性“刺客”-巨CK血症

CK尤其CK-MB的检测对于急性心肌梗死的诊断有着重要的临床价值。由于CK-MB是CK的一种同工酶主要存在于心肌里，理论上CK-MB是小于CK的。但是CK-MB升高甚至超过CK就一定代表着心肌损伤吗？

检验之声 - 巨CK血症 - 2023-09-07

中外专家携手发现新遗传性肝病 锁定致病基因

国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院携手中国科学院深圳先进技术研究院、奥地利格拉茨大学医学院病理系等中外多家研究机构和医院的专家学者，历时6年，共同发现了一种新的遗传性肝病，并找到了致病基因——ZF

中国新闻网 - 肝病 - 2020-08-22