Int J Cardiol：21-三体综合征研究新进展
患有21-三体综合征的患者，目前已能够存活到成年时期。然而，目前只有少量的数据可以帮助心脏病专家们来帮助这些患者。该研究试图对患有21三体综合征的成年患者，进行心脏、及一般状况的检查。回顾性的分析了21岁以上的患者，其都有三级医院就诊经历。在193名确诊的患者中，平均年龄为31岁。其中，127名患者在儿童时期进行了心脏手术，而有30名没有接受手术的患者进展为了艾森门格综合征。
MedSci原创 - 21-三体综合征，手术，预后 - 2017-03-27
Lancet Neuro：认知神药美金刚对“21-三体”唐氏综合症治疗作用
尽管耐受性良好，但在患有唐氏综合症的青少年和年轻成年人中，美金刚并没有认知增强效果。
MedSci原创 - 唐氏综合征，美金刚 - 2022-01-01
21-羟化酶缺陷反复IVF失败后成功妊娠1例
本文报道1例患有21-羟化酶缺陷的不孕妇女，在辅助生育过程中遇到诸多困难，通过不断的经验总结最终获得活产妊娠的病例。
生殖医学论坛 - IVF，21-羟化酶缺陷 - 2024-04-25
可防可治的罕见病：21-羟化酶缺乏症
出生后发现外生殖器发育异常、吐奶、拒食、体质量不增的新生儿及性早熟、原发性闭经、月经紊乱、不孕且伴外生殖器色素沉着的儿童或成人均需注意21-OHD的可能。
MedSci原创 - 21-羟化酶缺乏症 - 2023-04-22
2020 EMQN最佳实践指南：21-羟化酶缺乏症的分子检测和报告
2020年7月，欧洲分子基因诊断质量联盟(EMQN)发布了21-羟化酶缺乏症的分子检测和报告指南，在全世界范围内提供由于21-羟化酶缺乏（21-OHD）导致先天性肾上腺增生（CAH）的分子检测，对鉴别
Eur J Hum Genet . 2020 Jul 2. - 分子检测 - 2020-07-27
J Paediatr Child Health：21三体儿童中听力损失的诊断和治疗
最近，有研究人员回顾了听力损失在21三体儿童中的流行度的疾病程度，以及他们对介入的反应和伴随病状情况。研究包括了2014年到2016年所有就诊过普通耳鼻喉科门诊的21三体儿童。研究人员对医疗记录和听力敏度图以及对儿童父母的定性调查问卷进行了回顾性分析，从而来获得信息。研究发现，77
MedSci原创 - 21三体，儿童，听力损失 - 2018-05-27
CCLM：一种用于测定类固醇21-羟化酶自身抗体的新型ELISA
在本研究的化验样品中，自抗体在涂在厚板21-羟基和液相21-OH-biotin之间形成了一个桥接。研究人员通过添加过氧化物酶和显色过氧化物酶底物，以检测结合的21-OH-biotin。结果显示，在100例自身免疫性Addison病患者的样本中，86例(86%)为21-OH Ab ELISA阳性，而在125i标记为21-OH的免疫沉淀试验中，84例(84%)为阳性。
MedSci原创 - 检验，类固醇21-羟化酶 - 2018-06-01
2016先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷诊治共识发布
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenalhyperplasia，CAH)是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷，引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。CAH以21羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency，21-OHD)最常见，本症有发生致命的肾上腺失盐危象风险，高雄激素血症致生长和性腺轴紊乱。但本症有确定的药物治疗。201
中华儿科杂志. - 先天性肾上腺皮质增生症，21-羟化酶缺陷 - 2016-09-14
CCLM：一种用于类固醇21-羟化酶的自体抗体检测的新型ELISA
本研究描述了针对类固醇21-羟化酶（21-OH Ab）的自身抗体的新型ELISA。在测定测试样品中，自身抗体在包被在板孔上的21-OH和液相21-OH-生物素之间形成桥接。通过添加链霉抗生物素蛋白过氧化物酶和色原性过氧化物酶底物检测与之结合的21-OH-生物素。在对来自患有自身免疫性阿狄森氏病的患者的100个样品进行检测后，86个（86％）21-OH Ab ELISA阳性，而84个（84％
MedSci原创 - 类固醇21-羟化酶，自体抗体检测，ELISA - 2018-07-05
Eur J Endocrinol:欧洲人群产前使用地塞米松治疗经典21-羟化酶缺乏症
先天性肾上腺增生(CAH)女孩的雄激素过多导致不同程度的外生殖器男性化。手术，如泌尿生殖器的矫正，可能会导致成人生活中的性心理问题，如生殖器敏感性受损、性功能障碍和尿失禁。
MedSci原创 - 21-羟化酶缺乏症 - 2022-03-27
JCEM：21-羟化酶缺乏的先天性肾上腺增生成人心血管疾病预测因素
心脏代谢疾病在患有21-羟化酶缺乏症的成年人中很常见。在该队列中，高血压、年龄和糖皮质激素暴露是心血管疾病的主要预测因素。
MedSci原创 - 心血管疾病，先天性肾上腺增生，21-羟化酶缺乏症 - 2023-11-03
Nature：沉默21三体综合征多余染色体
唐氏综合症患者携带着一条额外的 21 号染色体拷贝，造成了他们的全面发育延迟。根据发表在 7 月 17 日《自然》（Nature）杂志上的一项新研究，插入一个基因可以沉默掉这一额外的 21 号染色体。
Nature - 21三体综合征，Nature - 2013-07-19
2016 先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷诊治共识
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenalhyperplasia，CAH)是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷，引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。CAH以21羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency，21-OHD)最常见，本症有发生致命的肾上腺失盐危象风险，高雄激素血症致生长和性腺轴紊乱。但本症有确定的药物治疗。201
中华儿科杂志.2016,54(8):569-576. - 肾上腺皮质增生症 - 2016-09-14
JCEM：先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺乏患者的死亡率增加
一项在J Clin Endocrinol Metab 上发表的最近研究报告，先天性肾上腺皮质增生症 （congenital adrenal hyperplasia，CAH）21-羟化酶缺乏患者的死亡率增加超过95%的肾上腺皮质增生症患者属于21-羟化酶缺乏型。如果未经治疗，严重病例可因盐缺乏及低血糖而致死。但目前尚缺乏先天性肾上腺皮质增生患者死亡率的研究报道。为填补这一空白，
MedSci原创 - 先天性，肾上腺皮质增生症 - 2014-10-11
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