Nat Genet：精确度提高6倍！新模型可更精准的预测异常剪接，助力罕见病诊断

研究团队构建了一个异常剪接预测模型AbSplice，可以预测在任何给定的人体组织中，罕见的变异是否与异常剪接有关。

测序中国 - 罕见病，AbSplice - 2023-07-10