J Clin Oncol：鲁索替尼治疗有无CSF3R突变的CNL或aCML患者的疗效和安全性
集落刺激因子-3受体(CSF3R)-T618I是慢性中性粒细胞白血病(CNL)和非典型性慢性髓系白血病(aCML)的一种复发性激活突变，导致JAK-STAT信号通路组成性激活。现研究人员尝试在不考虑CSF3R突变状态的情况下评估JAK1/2抑制剂鲁索替尼用于CNL和aCML患者中的安全性和有效性。本研究是一项II期的试验，招募了44位患者，包括21位CNL和23位aCML。
MedSci原创 - CNL，鲁索替尼，CSF3R，aCML - 2020-01-04
Alzheimer&Dementia：天坛神经团队发现CSF1R-小胶质脑病家族的CSF1R新突变
本研究在一个汉族家庭中发现了CSF1R基因第20号内含子的新型剪接突变（c.2319+1C>A）是CSF1R-小胶质脑病的原因，这扩大了CSF1R-小胶质脑病的遗传谱。
MedSci原创 - CSF1R，小胶质细胞功能障碍，小胶质细胞研究 - 2023-06-22
天坛医院徐俊团队发现两个CSF1R小胶质细胞脑病新发内含子突变家系
该研究首次报道了两个新发内含子剪切突变的独立CSF1R小胶质细胞脑病家系。
神外前沿 - CSF1R小胶质细胞脑病 - 2023-09-23
JNNP:Q351R MAPT突变与混合3R/4Rτ蛋白病变和与帕金森综合征相关
根据了新型MAPT Q351R突变的女性的临床和影像学发现，通过尸检时分析了患者的大脑。进行了正电子发射断层扫描（PET）成像上。这个病例发现了一种非常特殊的病理发现，即混合3R/4R蛋白病变，类似于
网络 - 帕金森综合征，3R/4Rτ蛋白病变，Q351R MAPT突变 - 2022-12-08
Br J Haematol：吉瑞替尼联合方案治疗成人R/R FLT3突变AML的中国回顾性研究
近日发表一项中国多中心回顾性研究，分析了吉瑞替尼联合HMA和/或维奈克拉及吉瑞替尼联合维奈克拉治疗 R/R FLT3 突变 AML 的临床有效性和安全性。
聊聊血液 - 急性髓系白血病，FLT3突变，吉瑞替尼 - 2023-11-24
新一代CSF-1R抑制剂vimseltinib治疗腱鞘巨细胞瘤 (TGCT) 关键3期达主要终点，ORR达40%!
Vimseltinib（DCC-3014）是一款强效、具高选择性的口服CSF1R激酶抑制剂，通过利用调节激酶构象激活的开关控制区的独特特征来选择性和有效地抑制CSF1R，用于治疗腱鞘巨细胞瘤（3期）、
精准药物 - 腱鞘巨细胞瘤，vimseltinib，CSF-1R抑制剂 - 2023-11-04
Nature：淋巴瘤中CARD11-PIK3R3突变，让CAR-T细胞抗癌能力提高百倍
存在于淋巴瘤中的基因突变——CARD11-PIK3R3，让CAR-T细胞对实肿瘤的杀伤作用提高百倍。这一研究结果也提示我们，合理利用自然发生的基因突变可能是改良T细胞免疫疗法的新方向。
生物世界 - CAR-T细胞，CAR-T细胞治疗，淋巴瘤 - 2024-03-08
Blood：CBL突变通过强化LYN与PIK3R1相互作用驱动PI3K/AKT信号
无偏移磷酸化蛋白质组学和相关作用组学突显了LYN激酶在突变型CBL蛋白致癌功能中的关键作用；LYN过度激活可加强CBL突变型细胞系和患者来源CMML细胞对达沙替尼的敏感性。
MedSci原创 - 达沙替尼，E3泛素连接酶，CBL，慢性粒细胞单核细胞白血病（CMML） - 2021-01-08
Nat Genet：基于单细胞多组学技术解析DNMT3A R882突变在人类克隆造血中的影响
体细胞突变在人体健康组织中普遍存在，其比例也随着生理年龄的增长而增加。已有研究表明，健康人体组织克隆生长产物中的体细胞突变与癌症的复发驱动因子重叠（如TP53、PIK3CA和NOTCH1），表明癌症可
测序中国 - 克隆性造血，单细胞多组学 - 2022-10-11
AJH：慢性中性粒细胞白血病的诊断、风险分层和治疗（2024更新）
该综述阐述了CNL和aCML的诊断、风险分层和治疗。现翻译主要内容供参考，因为原文较长，分为CNL和aCML两个疾病分别整理，连续两天发布。
聊聊血液 - 慢性中性粒细胞白血病，CNL - 2024-04-26
江倩教授：骨髓增殖性肿瘤研究进展
骨髓增殖性肿瘤（MPN）包括原发性血小板增多症（ET）、真性红细胞增多症（PV）和骨髓纤维化（MF），这些患者最终都有一定比例转化为急性髓系白血病（AML）。其中，MF转化为AML的比例最高，基于不同人群的报道，这一比例约为8-20%。长期随访期间，近5%的ET患者会最终转化，5-10%的PV患者会发生转化。MPN一旦转化为AML，其预后很差，中位生存期仅为6个月左右。
肿瘤资讯 - 骨髓增殖性肿瘤，进展 - 2018-06-20
【AJH】不典型慢性粒细胞白血病的诊断、风险分层和治疗（2024更新）
《American Journal of Hematology》近日发表一篇综述，阐述了慢性中性粒细胞白血病（CNL）和aCML的诊断、风险分层和治疗。
聊聊血液 - 慢性粒细胞白血病，aCML - 2024-04-27
NEJM：CSF3R突变或可作为慢性中性粒细胞白血病或非典型慢性髓性白血病的诊断标志
CSF3R基因突变的激活和信号通路模型 许多血液系统肿瘤的分子原因尚不清楚。
丁香园 - CSF3R突变，中性粒细胞白血病，非典型，白血病，诊断标志 - 2013-05-14
NEJM：基因检测有助于白血病靶向治疗
《新英格兰医学杂志》5月8日在线发表的一项研究显示，集落刺激因子3(CSF3R)基因的致癌基因突变是慢性中性粒细胞白血病(CNL)和不典型慢性髓系白血病(CML)的决定性分子异常。检测这些突变不仅有助于诊断这两种罕见疾病，而且有助于评估以中性粒细胞增多为特征的病因不明的其他疾病。此外，基因检测还有助于改进骨髓增殖性肿瘤的分子分类。
EGMN - 中性粒细胞，白血病 - 2013-05-13
2013年临床肿瘤领域重大进展：血液肿瘤篇
血液和淋巴系统肿瘤主要包括白血病、淋巴瘤和多发性骨髓瘤，其中以白血病最为常见。2013年，在血液肿瘤的靶向治疗和免疫治疗领域，研究者们都取得不同程度的突破。此外，科学家还鉴定得到了一个重要的驱动基因，为一些罕见白血病亚型提供新的治疗选择。在方法学上，研究者改进了脐带血移植的技术，改善了高风险血液肿瘤患者在进行脐带血移植治疗时的疗效。另外，在过去的一年，FDA还批准了4个血液肿瘤新药。以下是对过往一
dxy - 血液肿瘤，药 - 2013-12-13
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