Nucleic Acids Res：南开大学吕万革/张雷发现KLF4通过协调特定的3D染色质结构抑制ESCs早期神经分化

KLF4 KO诱导mESC中3D 染色质结构的全局变化，包括拓扑相关结构域(TAD)中染色质相互作用的改变和增强子/启动子环的变化。

iNature - KLF4，3D染色质结构，ESCs，早期神经分化 - 2022-12-23

Nat Genet：冯园庆等发现人类肤色进化和多样性的遗传机制

该研究运用整合基因组学和功能基因组学对非洲人群肤色进行研究，揭示了人类肤色多样性和适应性进化的遗传机制。

iNature - 肤色，遗传机制 - 2024-01-16

CELL：颠覆传统观念，染色质拓扑变化可抑制结直肠癌的恶性进展

最近，研究人员在CELL杂志发文，将结肠肿瘤和正常结肠的拓扑图与表观遗传学、转录和成像数据整合在一起，以表征染色质环、拓扑相关域和大规模隔室的改变。

MedSci原创 - 结直肠癌，拓扑学 - 2020-08-25

揭示ALS/FTD病人染色体结构异常新机制

该研究首次从DNA毒性阐述了 (GGGGCC)n新的gain-of-toxicity：与细胞核内DAXX相互作用，导致细胞核内DAXX蛋白凝聚体增多，从而引起染色体结构异常和基因表达失调。

brainnew神内神外 - 神经退行性疾病，运动神经元退行性疾病 - 2023-03-09

Acta Neuropathologica: C11orf95-RELA对幕上室管膜瘤的三维表观基因组进行了重新编程

幕上室管膜瘤(ST-EPN)是一种主要见于儿童的恶性脑肿瘤。根据肿瘤部位，它可分为幕上型、幕下型和脊髓型三类。目前尚无有效的化疗方案，其治疗仅限于手术加或不加辅助放疗。

MedSci原创 - C11orf95-RELA，幕上室管膜瘤，转录因子 - 2020-09-16

Nat Genet：阿尔茨海默症和帕金森病的单核苷酸多态性研究, 揭示两种疾病的遗传风险位点的变异

阿尔茨海默症（AD）和帕金森病（PD）是两种最常见的神经退行性疾病。尽管全基因组关联研究（GWAS）已确定了多个潜在的基因风险位点。然而大多数风险位点都位于非编码区。

Bio生物世界 - 帕金森病，阿尔茨海默症，遗传风险 - 2020-11-25

A&R：UBE2L3/YDJC自身免疫性疾病风险单倍型的变异通过调节CCCTC结合因子和YY1结合增加UBE2L3表达

UBE2L3/YDJC自身免疫风险单倍型通过加强YY1介导的UBE2L3和 YDJC启动子之间的相互作用来增加UBE2L3的表达。

MedSci原创 - 自身免疫，YY1，CTCF，UBE2L3，HiChIP，3C-qPCR，风险单倍型变异 - 2022-01-24

Nature子刊 | 浙江大学阮一骏等团队合作开发新的方法，用于低细胞输入的3D表观基因组的绘制

通过使用ChIA-PET，Hi-C及其衍生物的近距离连接，染色质相互作用的全基因组图谱已经能够将基因与它们的顺式调控元件连接起来。

iNature - 3D表观基因组，低细胞输入 - 2023-01-16

Nature Genetics | DeepLoop：利用低深度Hi-C数据绘制人类基因组等位基因特异性染色质互作图谱

研究团队开发了DeepLoop，执行严格的偏差校正，通过基于深度学习的信号增强，从低深度Hi-C数据中实现稳健的染色质相互作用映射。

测序中国 - 等位基因，基因图谱，低深度Hi-C数据 - 2022-08-09