Ann Neurol：王柠教授团队发现眼咽远端型肌病新致病基因RILPL1

近日，国际临床神经病学权威期刊Annals of Neurology（TOP期刊，IF=11.27）以“GGC repeat expansion of RILPL1 is associat

福建医科大学附属第一医院 - 眼咽远端型肌病 - 2022-07-02

Brain ：华山医院神经内科团队发现中国眼咽远端肌病最常见致病突变

该研究结果通过最新的遗传学方法确定了OPDM的致病基因，预示我国疾病研究又以重大科学进展。

MedSci原创 - 2021-01-05

JAMA Neurol：日本LRP12-CGG重复扩增眼咽远端型肌病患者的临床特征研究

OPDM-LRP12亚型是日本最常见的眼咽远端型肌病亚型，其特征为眼咽无力和远端肌病

MedSci原创 - 眼咽远端型肌病，OPDM，LRP12-CGG - 2021-06-01

Nature Genetics：这个基因竟与四种罕见神经退行性疾病都有关

神经退行性疾病一直是医学研究难以攻克的一大疾病，像是阿尔茨海默症、帕金森、癫痫、亨廷顿病等都是我们所熟悉的神经退行性疾病。当然，对于一些罕见的神经退行性疾病科学家也没有放弃。同一种疾病可能是由于不同的基因突变导致的，这就使得许多遗传性疾病治疗变得复杂。如果能够找到其中的共同点，或将为治疗带来新方法。

生物探索 - 基因，罕见，神经退行性疾病 - 2019-07-24

Nat Genet：这个基因竟与四种罕见神经退行性疾病都有关

神经退行性疾病一直是医学研究难以攻克的一大疾病，像是阿尔茨海默症、帕金森、癫痫、亨廷顿病等都是我们所熟悉的神经退行性疾病。当然，对于一些罕见的神经退行性疾病科学家也没有放弃。同一种疾病可能是由于不同的基因突变导致的，这就使得许多遗传性疾病治疗变得复杂。如果能够找到其中的共同点，或将为治疗带来新方法。

生物探索 - 基因，神经退行性疾病，神经元核内包涵体疾病，CGG重复扩增 - 2019-07-28