Circulation：肌联蛋白截短突变与先天性扩张型心肌病

Titin基因截断变异(TTNtvs)在先天性扩张型心肌病(DCM)患者中很常见。但还没有对TTNtvs在不同临床环境中的影响进行全面的基因组学评估，也无修饰因子评估。Haggerty 等人对71000位（61040位来自Geisinger研究，10273位来自PennMedicine BioBank研究）个体的全外显子测序数据进行回顾性分析，筛选携带TTNtvs的患者

MedSci原创 - 肌联蛋白，截短突变，先天性扩张型心肌病 - 2019-07-06

Circulation：癌症治疗诱导型心肌病（CCM）！

癌症治疗诱导型心肌病（CCM）与累积药物暴露和已有的心血管疾病有关。但这两点不足以解释个体对CCM的敏感性差异。研究人员猜测罕见的心肌病基因变异与CCM有关。研究人员对3个队列（99位多种癌症患者、73位乳腺癌患者和41位急性髓系白血病儿童患者）的213位患者的心血管基因（包括9个预先明确的基因）。进行测序。对比CCM队列和癌症基因组图谱受试者（2053位）、健康志愿者（445位）和血统匹配的参考

MedSci原创 - 癌症，心肌病，CCM，TTNtvs - 2019-07-06