RNAi疗法的新靶点：V122I是一种普遍存在的致病性转甲状腺素（TTR）突变
RNAi治疗公司Alnylam Pharmaceuticals近日公布了英国生物银行分析的最新结果，这是一项针对英国约500,000人的遗传、物理和健康数据的前瞻性队列研究，证明了转甲状腺素蛋白（TTR）基因中一种高度流行的突变-V122I突变，与多发性神经病的临床诊断存在着显著相关性。
MedSci原创 - 致病性转甲状腺素，RNAi疗法，V122I - 2019-09-15
Emerg Microbes Infect：上海季节性H3N2病毒的全基因组特征揭示了温度敏感株是由PA上I668V突变赋予的！
为调查季节性流感的病毒进化和变异，研究者收集了上海2016-2017年62例H3N2感染病例的标本，并做了一个基因组分析。
病毒学界 - H3N2，病毒，流感，基因，温度 - 2018-11-17
Neurology：遗传性转甲状腺素淀粉样变性患者与Val122Ile、Leu58His和晚发性Val30Met变异相关的表型
虽然V122I被认为是一种心脏病，但周围神经病变是常见的，并且与临床相关。CTS病史和阳性的Romberg征是有帮助的诊断线索。
MedSci原创 - 周围神经病变，遗传性甲状腺激素性淀粉样变性，多系统疾病 - 2023-05-09
Circulation：转甲状腺素淀粉样变性心肌病——老年人的又一杀手
研究人员共纳入711位野生型ATTR-CM患者，其中205位是携带V1221突变的遗传性ATTR-CM（V122I-hATTR-CM），另118位为非-V122I-hATTR-CM。
MedSci原创 - 转甲状腺素淀粉样变性心肌病，ATTR-CM，心衰，V122I - 2019-07-06
J Vir：取得HBV表面抗原变异研究新进展
图1 K122I和G145R取代削弱HBsAg的抗原反应性 图2 K122I和G145R取代诱导的抗体应答影响病毒的
中科院武汉病毒所 - 乙肝，HBV，病毒变异，武汉病毒所 - 2012-05-16
每日播报-1987 年美国风湿病学会(ARA)制定的RA分类标准
2022-06-13
Blood：惰性系统性全身肥大细胞增多症
在髓系肿瘤中经常发现除了KIT以外的基因突变与advSM较差的预后相关，但关于其在ISM中的发生频率及其对预后的影响的信息有限。Javier等研究人员在322位ISM患者中（中位随访5.7年）对18个既往报道在advSM中变异的基因的突变频率和预后影响进行研究，这322位
MedSci原创 - 惰性系统性全身肥大细胞增多症，KIT，ASXL1，RUNX1，DNMT3A - 2019-06-02
通过全血转录组学分析确定特发性肺动脉高压的生物学异质性
特发性肺动脉高压(IPAH)是一种罕见但致命的疾病，通过右心导管插入术和排除其他形式的肺动脉高压诊断出，产生具有不同治疗反应的异质人群。通过全血转录组学分析发现确定特发性肺动脉高压的生物异质性。
MedSci原创 - 特发性肺动脉高压，生物学异质性 - 2021-12-15
PNAS：丙肝病毒通过劫持肝脏microRNA以幸存
北卡罗来纳大学（UNC）教堂山分校的科学家们与科罗拉多大学的同事们一起研究，首次证明一个人类肝细胞中调节基因表达的小RNA分子如何被丙型肝炎病毒劫持以确保此病毒的幸存--帮助医学家们理解为什么一个新的抗病毒药物出现有效的抗病毒作用
MedSci原创 - 丙肝，病毒，miRNA - 2012-01-20
JNNP:235个法国ALS家系遗传筛查中的家族聚类效应
肌萎缩侧索硬化症（ALS）是成人最常见的运动神经元疾病。这种神经退行性疾病的特点是在延髓和脊髓区域的上运动神经元和下运动神经元进行性死亡。这种疾病发病后中位生存期为36个月。但是经过几十年的研究，病理
MedSci原创 - 法国，ALS家系，家族聚类 - 2021-01-17
J Periodontal Res：r202q / M694V,慢性牙周炎和家族性地中海热新型MEFV基因突变
迄今为止，虽然MEFV基因突变在FMF和FMF相关性淀粉样变性（FMF-A）中的作用是众所周知的，但没有已发表的研究报道慢性牙周炎伴地中海热（MEFV）患者的基因突变。因此，本研究的目的是评估慢性牙周炎，FMF和FMF-A患者MEFV基因突变和血清淀粉样蛋白A（SAA）和高敏C-反应蛋白（hs-CRP）水平的频率。
MedSci原创 - 淀粉样变性，C反应蛋白，家族性地中海热，MEFV基因突变，牙周炎，血清淀粉样蛋白A - 2017-12-06
基因外显子组测序技术手册
外显子组的序列仅占全基因组序列的1%左右，但大多数与疾病相关的变异位于外显子区。通过外显子组测序可鉴定约8万个变异，全基因组测序可鉴定300 万个变异，因此，与全基因组测序相比，外显子组测序不仅费用较低，数据阐释也更为简单。
千年基因 - 外显子组测序，技术 - 2014-02-07
2014年ADA糖尿病医学诊疗标准更新要点
美国糖尿病学会(ADA)制定的《糖尿病医学诊疗标准》(Standards of Medical Care in Diabetes)是指导糖尿病医生临床实践的重要指南之一，每年ADA都会对该指南进行更新和修改。12月19日，ADA在《糖尿病护理》（Diabetes Care）杂志1月增刊在线发表了《2014年ADA糖尿病医学诊疗标准》。 （点击下载指南全文） 除了因近一年来出
MedSci原创 - ADA，糖尿病 - 2013-12-21
Nat.Genetics： 偏头痛与三个基因变异有关
美国研究人员6月12日在英国《自然—遗传学》杂志网络版上发表研究报告称，偏头痛与3个基因变异有关。这一发现有助于了解偏头痛的发病机制，并为以该基因为靶向开发治疗药物奠定基础。美国布里格姆妇科医院的研究人员对超过2.3万名妇女的基因数据进行了分析，这些妇女中有5000多人患有偏头痛。在这份全基因组关联研究中，研究人员在约30亿个人类基因碱基对中，找出了具有关联性的序列。
Nat.Genetics - 2011-06-14
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