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有器官移植史的转移性小肠腺癌患者检出dMMR/MSI-H/TMB-H获益免疫联合化疗，实现临床缓解
本病例强调了在罕见癌症患者中进行基因组检测和针对可靶向分子改变的重要性，以及多学科诊疗的作用。
绘真医讯 - 小肠腺癌，dMMR - 2025-10-01
CCR：结直肠癌术后14天和30天血检ctDNA “双点” 策略，精准预判复发，助力尽早化疗
本研究表明，早期ctDNA采样可行且具有高度的预后价值。后期补充检测可能提高灵敏度，同时让大多数ctDNA阳性患者尽早开始ACT。
苏州绘真医学 - 结直肠癌，ctDNA - 2025-02-28
预测非小细胞肺癌免疫治疗疗效生物标志物的研究前沿与热点分析
本研究通过CiteSpace对预测NSCLC免疫治疗疗效的生物标志物研究领域的热点及趋势进行可视化分析，希望为国内学者的研究提供参考。
中国胸心血管外科临床杂志 - 非小细胞肺癌，免疫治疗 - 2025-10-19
追踪妇科肿瘤 “蛛丝马迹”：cfDNA/ctDNA 检测在临床决策中的大作用
本综述概述了目前可及的 cfDNA/ctDNA 检测，以及 cfDNA 分析在临床决策和妇科癌症中的作用。
苏州绘真医学 - 液体活检，妇科癌症 - 2024-12-20
特别关注｜液体活检在肝细胞癌诊断及治疗中的应用
液体活检是指对体液中循环肿瘤细胞、循环肿瘤DNA、循环microRNA和细胞外囊泡进行检测分析，从而获取患者肿瘤有关信息，用以辅助诊断治疗。
临床肝胆病杂志 - 肝细胞癌，液体活检 - 2025-08-16
Nat Commun：王红阳/金钢/陈磊/刘维薇等基于血浆cfDNA特征构建胰腺癌早期检测及预后预测模型
研究显示，新的综合模型在区分早期胰腺癌患者和非癌症对照者方面表现优异，并发现cfDNA特征与胰腺癌患者的预后相关。
测序中国 - 胰腺癌，血浆cfDNA - 2025-07-24
晚期NSCLC单药免疫治疗三周后的液体活检能提前揪出“疗效差”的人群，咋做到的？
本研究对接受免疫检查点抑制剂治疗的晚期非小细胞肺癌患者进行前瞻性研究，分析液体活检与结局关系，构建列线图分类风险组，强调早期监测对预测结局的作用及模型未来临床应用潜力。
苏州绘真医学 - 非小细胞肺癌，免疫检查点抑制剂 - 2024-11-11
PNAS：基于甲基化图谱及深度学习模型，实现cfDNA组织特异性定性及定量研究
研究团队开发了第一个cfDNA监督组织反卷积方法，一个基于深度神经网络(DNN) 的模型cfSort，其可用于敏感和稳健地定量cfDNA中的组织成分。
测序中国 - cfDNA，深度神经网络，甲基化图谱 - 2023-07-25
Genome Med：单个cfDNA样本产生2亿个reads！新纳米孔测序方法揭示癌症cfDNA单分子甲基化谱
该文章介绍了一种纳米孔单分子测序方法，用于有效地表征癌症患者cfDNA的甲基化谱。
测序中国 - cfDNA - 2024-04-26
Genome Med：首次揭示DNA去甲基化可促进结直肠癌细胞释放cfDNA，或可提高液体活检的灵敏度
本研究利用结直肠癌细胞系，发现癌细胞 DNA 低甲基化与 cfDNA 释放正相关，确定甲基化特征可预测 cfDNA 释放，证实去甲基化促进 cfDNA 释放，为理解机制及提高液体活检灵敏度提供见解。
测序中国 - 结直肠癌，cfDNA，DNA甲基化，液体活检 - 2024-10-28
eGastroenterology | 微生物DNA“指纹”新技术，有望精准区分原发性肝癌与转移瘤
本研究通过分析血液微生物游离DNA（cell-free DNA, cfDNA）特征，开发出一种“微生物指纹”检测方法，能够有效区分HCC与mCRC患者，为临床诊断提供了新的无创分子检测策略。
eGastroenterology - 肝细胞癌 - 2025-08-29
脑脊液查不出癌细胞，别愁！脑膜转移肺癌患者脑脊液cfDNA照样能找准基因突变，评估耐药机制和培美曲塞疗效
本研究回顾性分析了脑脊液cfDNA的基因组谱，以探讨其在识别靶向治疗耐药机制、预测鞘内注射培美曲塞疗效以及影响生存结局方面的能力。
苏州绘真医学 - 非小细胞肺癌，脑膜转移 - 2025-07-12
Leukemia：儿童癌症循环肿瘤DNA的基因组分析新工具
美国团队开发 PeCan - Seq 新技术对儿童癌症 cfDNA 测序，与肿瘤样本对比研究其效用。结果显示该技术在血液恶性肿瘤检测和监测中有潜力，还能检测 MRD、多肿瘤 ctDNA。
儿童肿瘤前沿 - 循环肿瘤DNA，液体活检 - 2024-12-13
【论著】｜血浆游离DNA检测对非小细胞肺癌靶向治疗相关基因筛选及患者预后预测的研究
本研究拟对经过治疗后NSCLC患者的cfDNA高通量测序结果进行分析，探讨靶向治疗相关基因突变类型及数量与患者生存期的关系，以明确血浆cfDNA高通量测序检测作为NSCLC患者预后预测标志物的价值。
中国癌症杂志 - 非小细胞肺癌，血浆游离DNA - 2025-06-27
Cell Reports Methods：深圳湾实验室孙坤课题组揭示cfDNA片段化组学分析中的系统偏差
该研究揭示了以参考基因组为基础的传统cfDNA分析流程中人种差异等因素所导致的系统偏差，并开发了一款无需参考基因组、快速、准确的cfDNA片段化组学分析算法Freefly。
测序中国 - cfDNA，系统偏差 - 2024-06-14
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