利用全外显子测序在肥胖人群中筛查致病突变
利用全外显子测序技术（whole-exome sequencing,WES）筛查瘦素-促黑素细胞激素（leptin-melanocyte stimulating hormone,LEP-MSH）通路中
上海交通大学学报(医学版) - 肥胖，全外显子测序 - 2023-10-07
美国国家综合癌症网络胃癌临床实践指南（2022·V2）更新要点及解读
2022年1月，美国国家综合癌症网络（NCCN）发表了《NCCN临床实践指南：胃癌2022.V2》（以下简称指南）,该版指南对胃癌的诊断及全身治疗等都做出了更新。一、诊断检查1.二代测序（next-g
临床外科杂志 - 胃癌 - 2022-11-01
骨与软组织肿瘤二代测序中国专家共识（2021年版）
骨与软组织肿瘤临床罕见，亚型众多，且肉瘤性病变恶性程度高、预后差，给临床诊治带来巨大挑战。
中国肿瘤临床 - 骨肿瘤，骨与软组织肿瘤 - 2021-11-30
肿瘤二代测序临床报告解读共识
随着新型治疗药物的研发以及多学科综合治疗模式的优化，传统的病理分型及检测方法已经不足以满足临床需求，二代测序（next generation sequencing,NGS）已成为中国肿瘤医生常用的检测
循证医学 - 二代测序，临床报告解读 - 2022-06-06
冰岛基因解码公司对英国生物银行参与者测序
冰岛基因解码公司(deCODE genetics)已经与由政府、慈善团体、研究人员以及全球领先的生物制药与医疗保健公司组成的财团签署了一份协议，对英国生物银行(UK Biobank)的参与者进行全基因组测序。这个具有挑战性的项目将对英国生物银行所有50万名参与者的遗传密码进行完整测序，是迄今为止全球最宏大的单个测序计划之一。 Kari Stefansson, CEO of deCODE Gene
美通社 - 基因解码，英国生物银行 - 2019-09-15
胃癌高通量测序临床应用中国专家共识
胃癌是消化系统最常见的恶性肿瘤之一，异质性较强，具有复杂的分子特征。HER2、MSI、TMB 和NTRK 融合等肿瘤相关标志物及分子病理学检测革新了胃癌诊疗模式。根据患者的病理特征和基因检测结果进一步
中国肿瘤临床 - 胃癌高通量测序 - 2023-03-28
《中国前列腺癌患者基因检测专家共识（2020年版）》解读
国内外前列腺癌的诊疗中,基于第二代测序(next generation sequencing,NGS)技术的基因检测及精准医学实践已经得到了广泛的应用。
泌尿外科杂志(电子版) - 前列腺癌，基因检测，肿瘤基因检测，泌尿生殖系肿瘤 - 2022-02-04
2019版中国泌尿外科前列腺癌诊断治疗指南更新要点解读
前列腺癌是男性泌尿生殖系统中最常见的恶性肿瘤,在世界范围内,前列腺癌发病率在男性所有恶性肿瘤中位居第2位。我国的发病率虽低于欧美国家,但是局部进展期或转移患者居多。因此,对我国高危人群进行前列腺癌地筛
河北医科大学学报 - 前列腺癌 - 2022-11-18
基于RNA-based NGS检测非小细胞肺癌融合基因临床实践中国专家共识
本共识将进一步明确RNA-based NGS在融合基因检测中的应用时机、应用场景和质控，并给予指导性建议，推动RNA-based NGS在NSCLC临床诊疗中的应用。
中国肺癌杂志 - 非小细胞肺癌，融合基因，二代测序 - 2023-11-23
二代测序技术在消化系统肿瘤临床应用的中国专家共识
本共识旨在为NGS技术指导临床消化系统肿瘤精准诊疗提供理论基础与规范，并对消化系统肿瘤的临床诊疗提供有效帮助。
肿瘤综合治疗电子杂志 - 消化系统肿瘤，二代测序技术 - 2024-02-05
Nat Gene：DCTN4的遗传变异与绿脓杆菌感染症易感性有关
患有囊肿性纤维化的个体患者具有较高的绿脓杆菌感染风险，而绿脓杆菌感染又与长期性肺部疾病加重和存活率降低有关。最新一期《自然—遗传学》Nature Genetics上的一项报告解析出若干与绿脓杆菌感染症的易感性有关的遗传变异。 为了鉴定出影响绿脓杆菌感染风险的宿主遗传因子，Michael Bamshad、 Mary Emond等人使用了一种极端表现型研究设计方案，选择那些处于表现型分布两端的患者，
中国科学报 - 绿脓杆菌，DCTN4，遗传变异，外显子测序 - 2012-07-19
全基因组重亚硫酸盐测序（whole genome bisulfite sequencing）用于全基因组DNA甲基化检测
表观遗传学研究已经证实了特定基因区域的DNA甲基化修饰对于染色体构象、基因表达调控机制有着重要影响，而全基因组DNA甲基化研究将是表观基因组学最为关注的内容之一。 Bisulfite处理能够将基因组中未发生甲基化的C碱基转换成U，进行PCR扩增后变成T，与原本具有甲基化修饰的C碱基区分开来，再结合高通量测序技术，可绘制单碱基分辨率的全基因组DNA甲基化图谱。 特定物种的高精确度甲基
MedSci原创 - DNA甲基化，基因组 - 2014-02-05
2015 诊断性二代测序指南
通过二代测序（next-generation sequencing，NGS）能够快速地对某个个体患者的数千个甚至数百万个DNA碱基对进行测序。
Eur J Hum Genet.n;2 2016 Ja4(1):2-5. - 二代测序 - 2016-08-25
GEN：新一代测序全球市场分析和预测
新一代测序技术（NGS）变革了人类基因组的测序方式，据权威人士估计，今后的几年中人类基因组测序的成本有望降到1000美金，测序时间有望缩短到一至两天。第一代人类基因组计划花费了将近30亿美元，与之相比，新一代测序技术在时间和成本上都极大地缩减了，为临床诊断提供了更大的便利。 IQ4I Research & Consultancy分析全球新一代测序市场将会于2020年达到48.92
生物谷 - 测序，全球市场分析 - 2014-11-28
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