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Nature Cell Biology:p300核胞浆穿梭是<font color="red">哈</font><font color="red">钦</font><font color="red">森</font>-<font color="red">吉尔</font><font color="red">福德</font><font color="red">早衰</font><font color="red">综合征</font>mTORC1过度激活的基础

Nature Cell Biology:p300核胞浆穿梭是-吉尔福德早衰综合征mTORC1过度激活的基础

这些结果揭示了营养物质如何通过进出细胞核的阳性调节剂p300来调节mTORC1,一种细胞质复合物,以及这种途径如何在-吉尔福德早衰综合征中失调,导致mTORC1过度活和自噬缺陷。

MedSci原创 - mTORC1,p300核胞浆,哈钦森-吉尔福德早衰综合征 - 2024-02-25

J Periodontol: <font color="red">哈</font>金<font color="red">森</font>-<font color="red">吉尔</font><font color="red">福德</font><font color="red">早衰</font><font color="red">综合征</font>患儿牙龈退缩部位的微生物群

J Periodontol: -吉尔福德早衰综合征患儿牙龈退缩部位的微生物群

- 吉尔福德早衰综合征(HGPS)是一种罕见的早衰症,伴有明显的口腔和牙齿异常。临床症状包括加速衰老的各种特征,例如脱发,皮下脂肪减少,骨骼异常和早发心血管疾病。而与该综合征相关的牙周表现与口腔菌群变化的关系尚不清楚。本研究旨在确定HGPS患儿牙龈退缩部位的微生物组成。

MedSci原创 - HGPS,牙龈退缩,微生物 - 2018-07-21

FDA接受了全球首个<font color="red">早衰</font>症治疗药物Zokinvy的新药申请

FDA接受了全球首个早衰症治疗药物Zokinvy的新药申请

Zokinvy是法呢基转移酶的口服抑制剂,通过阻断早老蛋白的法尼基化来发挥作用。

MedSci原创 - 早衰症,Zokinvy(lonafarnib) - 2020-06-03

全球首个<font color="red">早衰</font>症药物获批

全球首个早衰症药物获批

近日,FDA宣布批准罕见疾病生物制药公司Eiger的Zokinvy(lonafarnib)上市用于减少-吉尔福德早衰综合征(HGPS)患者的死亡风险,以及治疗患有特定早老样核纤层蛋白病的1-2岁

39健康网 - 早衰药 - 2020-11-23

JTCVS:<font color="red">早衰</font><font color="red">综合征</font>引起的儿童严重钙化主动脉狭窄的管理

JTCVS:早衰综合征引起的儿童严重钙化主动脉狭窄的管理

现在考虑对早衰患者进行主动脉瓣峰值梯度为60毫米汞柱或以上的干预。

MedSci原创 - 早衰综合征,钙化主动脉狭窄 - 2023-11-07

Nature:发现延缓多种衰老相关疾病的药物

Nature:发现延缓多种衰老相关疾病的药物

Ilaria Bellantuono和12位共同签署人认为,仅延长寿命是不够的。我们需要开发疗法,提高对多种年龄相关疾病的抵御能力。

中国生物技术网 - 延缓衰老,药物,geroprotectors - 2018-03-10

这10种罕见病,你知道几种?

这10种罕见病,你知道几种?

下面总结了10种罕见病,让大家对这些罕见有个初步的了解,以便于在临床工作中进行识别,然后进行有效的治疗。

MedSci原创 - 罕见病,孤儿病 - 2024-05-04

27名科学家柳叶刀发声明:强烈谴责新冠非自然起源的阴谋论

27名科学家柳叶刀发声明:强烈谴责新冠非自然起源的阴谋论

当地时间2月18日,国际顶级医学期刊《柳叶刀》(The Lancet)在线发表了一篇通讯文章,来自8个国家的27名知名公共卫生科学家签署声明:支持中国抗击 2019新型冠状病毒疾病(COVID-19)疫情中的科研、公共卫生、医务工作者。

澎湃新闻 - 新冠肺炎 - 2020-02-20

Ann Neurol:靶向深部脑刺激用于中风疼痛<font color="red">综合征</font>的缓解

Ann Neurol:靶向深部脑刺激用于中风疼痛综合征的缓解

研究认为采用靶向腹侧纹状体内囊前/后肢深部脑刺激控制疼痛的方法代表慢性疼痛治疗模式的转变,虽然研究结果并令人满意,但该方法显示出良好的安全性并存在多个疼痛指标改善,靶向神经调节疼痛治疗仍是未来研究的重点。

MedSci原创 - 中风,疼痛,脑刺激 - 2017-06-25

NEJM:利用脐带血治疗白血病显神效

NEJM:利用脐带血治疗白血病显神效

Journal of Medicine的题为“Cord-Blood Transplantation in Patients with Minimal Residual Disease”的研究报告中,来自福瑞德肿瘤研究中心的研究人员通过研究表示

生物谷 - 脐带血,白血病 - 2016-09-14

8种病夜间会加重:哮喘、关节炎、胃食管反流

有些疾病白天不来过多“纠缠”,晚上躺下后却会让人痛苦不堪。英国《每日邮报》近日载文,刊出多位专家对8种夜间会加重的疾病的分析及相关建议。 1.哮喘。夜间咳嗽是哮喘的常见症状,61%哮喘患者表示夜里睡不好觉。英国哮喘协会专家黛博拉·瓦德尔表示,哮喘患者夜间气急和气喘等症状更严重。多种理论认为这与人体24小时昼夜节律有关。压力激素皮质醇等激素夜间变化会影响到呼吸道。夜间呼

生命时报 - 夜间,疾病 - 2013-11-14

儿科:多饮多尿、神志不清1例

出院诊断为自身免疫性多腺体病综合征(APS) Ⅲ型,合并糖尿病酮症酸中毒,甲亢性心脏病。该病历提示,1.

中国医学论坛报 - 间断多饮多尿,神志不清,自身免疫性多腺体病综合征APS,Ⅲ型,糖尿病酮症酸中毒,甲亢性心脏病 - 2013-07-25

神经病学规范用词(英汉对照)

acalculia:失算[症] acute disseminated encephalomyelitis:急性播散性脑脊髓炎 adiadochokinesia:轮替动作不能 adie syndrome: 埃迪综合征

神经病 - 2010-07-03

女科学家传奇:抗癌英雄罗利

罗利的发现改变了人们理解癌症的方式,并创造了现在仍然在推动癌症研究的模型。她常常被认为是一个拥有强大的独立思考能力和毅力的例子。“罗利是许多人心中的英雄,也包括我”。 谢雨桐/编译 在珍妮特·D·罗利之前,鲜有科学家怀疑过是染色体畸形导致了癌症。然而从20世纪70年代起,她以一系列的研究证明了是特定染色体的变化导致了特定类型的白血病。 罗利的发现改变了人们理解癌症的方式,促进了针对特异基

赛先生微信号 - 抗癌英雄 - 2014-11-18

2014 额颞叶变性专家共识

1. 概述额颞叶变性(frontotemporal lobar degeneration,FTLD)的临床表现为额颞叶痴呆(frontotemporal dementia,FTD),是一组以进行性精神行为异常、执行功能障碍和语言损害为主要特征的痴呆症候群,其病理特征为选择性的额叶和(或)颞叶进行性萎缩。FTLD的病因尚未明确,其在临床、病理和遗传方面具有异质性。目前关于FTLD的全球流行病学研

中华神经科杂志.2014,47(5):351-356. - 额,颞叶,变性,专家,共识 - 2014-05-20

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