基因诊疗时代，排查儿童的隐形杀手！
对于罕见疾病尚无有效的治疗方法，超过95%的罕见病没有FDA或EMA通过的上市药物，约80%的罕见病是由基因引起的。只能广泛开展产前筛查与产前诊断，及时诊断胎儿异常，适时终止妊娠，降低出生缺陷。
转化医学网 - 基因诊疗，儿童，罕见病 - 2018-06-02
聚焦卵巢癌精准诊疗发展：BRCA基因检测率低，精准诊疗水平待提高
6月23日，《2017年精准诊疗下卵巢癌认知及患者生存现状调研》（以下简称调研）结果发布会在广州召开。此次调研由中国抗癌协会发起，阿斯利康中国支持，全国19个省市的上千名患者和近百名医生参与完成。
中国医学论坛报 - 卵巢癌，BRCA，精准诊疗 - 2017-06-30
最全综述：淋巴瘤进行哪些基因检测可以辅助诊疗？
讨论了最常见的成熟淋巴瘤亚型中具有诊断、预后和预测潜力的基因变异，并提出了用于B细胞和NK/T细胞淋巴瘤突变和拷贝数变异检测的靶向测序panel。
苏州绘真医学 - 淋巴瘤 - 2023-10-27
建议将基因测序用于肾病诊疗
一项新研究近日发现，成人中大约十分之一的慢性肾病可归因于基因，而确定目标基因可对多数这些患者的治疗产生直接的影响。
生物探索 - 肾病，基因测序，遗传 - 2018-12-28
指南更新 | ESMO：晚期NSCLC致癌基因成瘾与非致癌基因成瘾应如何诊疗？
晚期NSCLC致癌基因成瘾与非致癌基因成瘾应如何诊疗？
网络 - 非小细胞肺癌，致癌基因，成瘾 - 2023-03-05
基因缺陷导致的口腔真菌感染诊疗（附慢性黏膜皮肤念珠菌病诊疗流程图）
慢性黏膜皮肤念珠菌病（Chronicmucocutaneous candidiasis，CMC)）是一种少见的特殊类型的念珠菌感染，其特征是患者的皮肤、黏膜和指甲对念珠菌属（Candidaspp.）和
“检验医学”公众号 - 基因缺陷，口腔真菌 - 2022-10-27
2023年CSCO指南更新解读：驱动基因阳性非小细胞肺癌诊疗
本文将对2023年CSCO NSCLC诊疗指南中驱动基因阳性的NSCLC的诊疗更新进行详细解读。
实用肿瘤杂志 - 非小细胞肺癌 - 2023-10-01
基因检测正在悄然改变癌症诊疗流程
本文为奇点原创文章（公众号：geekheal_com） 一听到「hualiao」（不管是「化疗」，还是「话疗」），普通民众脑海中都会浮现对化疗刻板、陈旧的认识，比如头发掉光、呕吐、乏力，甚至死亡等等副作用。当然，化疗的这些负面效果不仅仅是体现在患者的临床表现上，临床医生也越来越关注化疗对患者的伤害。越来越多的研究表明，全身化疗存在较大风险，甚至会威胁到患者的生命，现在是时候想办法
geekheal_com - 基因，化疗 - 2016-09-14
2023年CSCO指南更新解读：Ⅳ期驱动基因阴性非小细胞肺癌诊疗
本文就新版指南对Ⅳ期驱动基因阴性非小细胞肺癌治疗部分的更新进行解读并对未来探索方向进行梳理，为临床诊疗提供参考。
实用肿瘤杂志 - 非小细胞肺癌 - 2023-10-01
《CSCO甲状腺髓样癌诊疗指南2022》指南解读：遗传基因检测与遗传咨询
2022年，中国临床肿瘤学会制定了系统性甲状腺髓样癌诊疗指南。本文解读MTC的基因检测与遗传咨询。
肿瘤预防与治疗 - 遗传咨询，甲状腺髓样癌，遗传基因检测 - 2023-12-11
Ann Intern Med：全基因测序对健康成人初级诊疗和结局有何影响？
2017年6月发表在《Ann Intern Med》的一项由美国科学家进行的先导随机试验，考察了全基因测序（WGS）对健康成人初级诊疗和结局的影响。
环球医学 - 全基因测序，初级治疗 - 2017-09-08
沈琳教授：CSCO胃肠间质瘤诊疗指南发布，基于基因分型推荐治疗选择
近期，2020版《中国临床肿瘤学会（CSCO）胃肠间质瘤诊疗指南》重磅发布，这是由CSCO胃肠间质瘤专家委员编写制定的首部胃肠间质瘤指南，对于指导、规范我国GIST临床诊疗实践具有重要意义。
肿瘤资讯 - 诊疗指南，基因分型，胃肠间质瘤 - 2020-07-31
“绘”解读真报告丨基因检测如何辅助神经纤维瘤病精准诊疗？
神经纤维瘤病是一种良性的周围神经疾病，属于常染色体显性遗传病。其组织学上起源于周围神经鞘神经内膜的结缔组织。它常累及起源于外胚层的器官，如神经系统、眼和皮肤等，是常见的神经皮肤综合征之一。
苏州绘真医学 - 神经纤维瘤病 - 2023-11-13
疟疾诊疗指南
疟疾是疟原虫感染所致的地方性传染病，主要流行于热带和亚热带地区。尽管世界卫生组织（WHO）在2021年6月宣布我国通过了消除疟疾认证，但随着国际交流的日益频繁，我国面临的输入性疟疾的威胁将长期存在。为
中国热带医学 - 指南，诊疗指南，疟疾 - 2022-08-03
中国 EGFR 基因敏感突变和 ALK 融合基因阳性 NSCLC 诊疗指南
肺癌的发病率和死亡率均居我国恶性肿瘤第 1 位，其中 80%-85% 的患者为非小细胞肺癌（non-smallcelllungcancer，NSCLC）。NSCLC 患者的 5 年生存率约为 15%，约 70% 的 NSCLC 患者确诊时即为晚期。基于分子靶点的个体化分子靶向治疗成为 NSCLC 的研究热点，尤其是以表皮生长因子受体（epidermalgrowthfactorreceptor，
中华肿瘤杂志 - 非小细胞肺癌，指南 - 2014-09-12
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