Clinica Chimica Acta：脑瘫患儿线粒体DNA拷贝数少？
线粒体DNA拷贝数是线粒体功能障碍的一种潜在的生物标志物，其参与多种疾病状态，包括自闭症、神经退行性疾病和创伤性脑损伤，但对脑瘫线粒体DNA拷贝数的研究报道较少。因此，本研究旨在探讨线粒体DNA拷贝数
MedSci原创 - 脑瘫；线粒体DNA - 2020-04-13
Neuron：神经分裂症与基因拷贝数变异有关
神经分裂症病因研究的最新最强证据最新研究发现，与精神分裂症发生相关的突变破坏了一组可影响兴奋性与抑制性信号的神经递质基因的平衡，该平衡在健康脑发育与功能中有重要作用。“精神分裂症的生物学基础十分复杂，直到最近科学家们仍未完全掌握其起源，而我们的研究为深入了解其起源又迈进了重要的一步，”神经精神病遗传和基因组学MRC中心的Dr.Andrew Pocklington，同时也是本研究的主要作者， 说道，
MedSci原创 - 神经分裂症，拷贝数 - 2015-06-05
eLife：拷贝数改变负荷可作为多种癌症的预后指标
他们本周在《eLife》杂志上发表了研究成果，称拷贝数改变（CNA）的水平与癌症的致死率相关。
生物通 - 拷贝，负荷，癌症预后 - 2018-09-12
Ann Surg：胃癌患者RTK和DSS基因拷贝数状态研究
建立原发性胃癌(primGC) 与淋巴结转移(LNmet)的受体酪氨酸激酶(RTK)的拷贝数状态和下游信号（DSS）基因。
MedSci原创 - 胃癌，RTK，DSS，基因，拷贝数 - 2016-10-30
JCEM：儿童早发性肥胖的新致病机制——拷贝数变异
拷贝数变异（CNVs）是已知的导致肥胖的遗传因素，包括肥胖综合征（染色体15q11.2缺失，普拉德-威利综合征）和非综合征型肥胖（染色体16p11.2缺失）。
MedSci原创 - 肥胖，儿童，遗传 - 2017-06-17
AJHG：遗传拷贝数变异和睾丸癌风险直接相关
遗传机制在癌症的发展和进程中扮演着至关重要的作用，但是特定遗传突变引发的某种癌症的分子机制目前并不清楚，进一步说，任何癌症和名为拷贝数突变（CNVs）的遗传突变没有关系。
生物谷 - 遗传拷贝数变异，CNVs，睾丸癌 - 2012-08-09
Cardiovasc Diabetol：线粒体DNA拷贝数在心脏代谢疾病中的作用
这项孟德尔随机化研究的结果不支持mtDNA拷贝数与心脏代谢疾病发生发展之间的因果关系，但发现血脂异常和CAD可导致mtDNA拷贝数减少。
MedSci原创 - 线粒体DNA拷贝数，心脏代谢疾病 - 2024-01-30
JCEM：减肥手术可减少肥胖患者尿线粒体DNA拷贝数
由此可见，肥胖与尿mtND-1拷贝数升高有关。减肥手术降低了肥胖患者升高的尿mtND-1拷贝数。这表明减肥手术可以减轻肥胖患者肾细胞中的线粒体损伤。
MedSci原创 - 减肥手术，肥胖，线粒体，DNA拷贝数 - 2019-01-17
Eur Heart J：线粒体DNA拷贝数和猝死之间的关联分析！
由此可见，在以社区为基础的前瞻性研究中，外周血中mtDNA-CN与SCD风险呈负相关。
MedSci原创 - SCD，mtDNA-CN，关联分析 - 2017-07-03
NAT GENET：卵巢癌的基因拷贝数特征和突变过程
驱动人类癌症中拷贝数变化的离散突变过程不易从全基因组测序数据中识别出来。这对于癌症精准医学的发展提出了重大挑战
MedSci原创 - 卵巢癌，基因 - 2018-08-16
通过尿线粒体DNA拷贝数识别高血压患者慢性肾损伤
升高的尿线粒体DNA拷贝数可作为高血压患者和肾功能损伤和不全的标志物，提示在人类高血压肾损害中存在线粒体损伤，为高血压肾损伤的诊断提供了新的指标。
MedSci原创 - 高血压，肾损伤 - 2016-08-04
Clin Chem：使用捕获测序数据检测拷贝数变异检出率如何？
基于深度比较的算法正逐步成为从CS数据中检测拷贝数变化(CNV)的有效方法。
MedSci原创 - 变异；检测； - 2020-04-05
Nat Genet：肾脏和泌尿道先天异常的拷贝数变异研究
最近，有研究人员在2824个案例和21498个对照中对拷贝数变异（CNVs）进行了全基因组分析。
MedSci原创 - 肾脏，泌尿道，拷贝数变异 - 2018-12-29
Nat Commun：拷贝数而非表观遗传改变是肿瘤印记甲基化的关键
为了了解印记在癌症发生发展中的作用，研究人员对280多个癌细胞株的拷贝数和甲基化进行了表征，并在原发性肿瘤中证实了研究人员的发现。与可能易于发生高甲基化的单拷贝CpG岛不同，印记的DMRs可能在肿瘤发生过程中松动或增加甲基化。本研究中，研究人员发现，印记的DMR的甲基化谱通常不代表真正
MedSci原创 - 甲基化，拷贝，表观遗传 - 2017-09-24
2011 ACMG标准和指南：对基因芯片拷贝数变异结果解释
Genet Med. 2011 Jul;13(7):680-5. - 2011-07-13
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