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Int J Neurosci：c型尼曼-匹克<font color="red">病</font>：青年/<font color="red">成人</font><font color="red">起</font><font color="red">病</font>形式

Int J Neurosci：c型尼曼-匹克病：青年/成人起病形式

c型尼曼-匹克病(NP-C)是一种以进展性神经功能恶化和早期死亡为特征的遗传性鞘脂沉积病。NP-C的症状学及疾病进程受神经系统表现发生的年龄的显著影响，分为婴儿早期，婴儿晚期，少年，青年/成人的神经病学起病形式，其可以有助于评估疾病进程及对治疗的反应。在这里，我们回顾了在NP-C发现，诊断，监测，治疗中现有的信息，并专注于青年/成人起病形式。最近的分析表明NPC1和NPC2基因的联合突变发生率在新

MedSci原创 - c型尼曼-匹克病(NP-C)，小脑共济失调，鞘脂沉积病 - 2016-04-04

Neurology：<font color="red">成人</font><font color="red">起</font><font color="red">病</font>神经元核内包涵体<font color="red">病</font>的锯齿边缘征

Neurology：成人起病神经元核内包涵体病的锯齿边缘征

66岁女性，表现为痴呆，尿失禁和发作性昏迷3年，家族史无殊。脑MRI可见脑白质病变和沿着皮髓质交界区的DWI高信号

神经科病例撷英拾粹 - 神经元，包涵体病，大脑白质 - 2019-05-31

<font color="red">成人</font><font color="red">起</font><font color="red">病</font>的脑白质<font color="red">病</font>伴轴索球样变和色素胶质细胞（ALSP）|疑难探究

成人起病的脑白质病伴轴索球样变和色素胶质细胞（ALSP）|疑难探究

ALSP临床表现复杂且个体差异大，极易被误诊。

网络 - 脑白质病 - 2023-05-19

Neurology：见于<font color="red">成人</font><font color="red">起</font><font color="red">病</font>的X连锁肾上腺脑白质营养不良的额叶受累

Neurology：见于成人起病的X连锁肾上腺脑白质营养不良的额叶受累

42岁男性，表现为进行性行为和性格改变。患者产前，出生和神经发育无殊。查体提示行为过度活跃，下肢无力（肌力3级）伴锥体征阳性，无皮肤色素沉着或视觉障碍。

神经科病例撷英拾粹 - 额叶受累，脑白质，营养不良 - 2019-10-30

Neurology病例：见于<font color="red">成人</font><font color="red">起</font><font color="red">病</font>的X连锁肾上腺脑白质营养不良的额叶受累

Neurology病例：见于成人起病的X连锁肾上腺脑白质营养不良的额叶受累

血浆极长链脂肪酸水平升高，ABCD1基因p.Ser98Ter突变，及患者家系图（图2）证实为成人起病的X连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）。X-ALD是先天性代谢异常，主要累及脑后部

神经科病例撷英拾粹 - 成人起病，X连锁，肾上腺，脑白质，营养不良，额叶受累 - 2019-10-28

Arthritis Rheumatol：儿童期和<font color="red">成人</font><font color="red">起</font><font color="red">病</font>大动脉炎表现和病程比较

Arthritis Rheumatol：儿童期和成人起病大动脉炎表现和病程比较

与成年TAK患者相比，儿童期起病TAK的女性优势较弱，主动脉和肾脏受累频率较高。

MedSci原创 - 大动脉炎，成人，儿童，血管炎 - 2018-08-15

PLoS Med：丹麦儿童体重指数轨迹及其与<font color="red">成人</font><font color="red">起</font><font color="red">病</font>慢性肾脏疾病的相关性

PLoS Med：丹麦儿童体重指数轨迹及其与成人起病慢性肾脏疾病的相关性

据估计，2017年有6.975亿人被诊断患有CKD，相当于9.1%的全球患病率。

MedSci原创 - 糖尿病，慢性肾脏疾病 - 2022-10-10

防控做不好，儿童“<font color="red">成人</font>慢性病”伤不<font color="red">起</font>

防控做不好，儿童“成人慢性病”伤不起

与会专家表示，面对庞大的儿童肥胖人群以及过早于儿童期发生的高血压、糖脂代谢异常、非酒精性脂肪肝、骨密度不足等“成人病”的上升趋势，从儿童期防控“成人慢性病”已刻不容缓。

健康报医生频道 - 防控，儿童肥胖，成人慢性病 - 2017-10-13

7种慢<font color="red">病</font>今年<font color="red">起</font>实施分级诊疗

7种慢病今年起实施分级诊疗

[导读] 《健康南京建设行动计划（2017—2020）》明确提出，今年起，将实施部分慢病分级诊疗技术和健康管理方案，全市11区完成省级慢病管理示范区创建，其中5个挤进“国家级”。

南京日报 - 慢病，分级诊疗 - 2017-05-04

糖尿<font color="red">病</font> 你想和谁一<font color="red">起</font>“狂欢”？

糖尿病 你想和谁一起“狂欢”？

在患者无糖尿病家族史、发病急且不能排除1型糖尿病的情况下，医生是如何查体明确病因并根据病情严重程度而给予治疗的呢？请看以下病例。

内分泌系统疾病 - 唐努奥吧，并发症 - 2018-04-28

聚焦罕见<font color="red">病</font>药物：吃不上也吃不<font color="red">起</font>

聚焦罕见病药物：吃不上也吃不起

我国医保是按疾病名称报销，针对罕见病的医疗保险不完善，很多罕见病用药没有纳入医保。

人民日报 - 罕见病，药物，医保 - 2017-04-21

我国八成渐冻人为肢体<font color="red">起</font><font color="red">病</font>

我国八成渐冻人为肢体起病

近日，由中华医学会神经病学分会主办的肌萎缩侧索硬化协作组2017学术年会在京召开。中华医学会神经病学分会主任委员崔丽英等公布的3项单中心研究数据显示，我国“渐冻人症”患者平均年龄约为53岁，实际平均生存期（30.5±20）个月，预计平均生存期89.4个月。

健康报 - 渐冻人 - 2017-06-21

中国常见的青少年成人起病型糖尿病（MODY）类型及临床特征

内分泌，糖尿病 - 2023-01-18

Thyroid：病毒感染或参与Graves病起病

不同GD患者甲状腺组织CD4+和CD8+ T细胞、以及浆细胞的比较 极少有研究系统性调查Graves病起始时免疫细胞渗入甲状腺组织。病毒在自身免疫性甲状腺疾病发病机制中的作用仍有争议。

丁香园 - 病毒感染，Graves病 - 2013-10-31

成人still病的Yamaguchi诊断标准(日本成人Still病研究委员会, 1992)

2021-04-14

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