Blood：造血细胞发生PPM1D截短突变可对化疗耐受
在克隆性造血和髓系肿瘤患者的PPM1D末端外显子上发现截短突变，该突变在既往接受化疗的患者中存在明显的富集。在本研究中，Josephine D.Kahn等人发现在体内外，PPM1D截短突变会获得化疗耐受的表型，导致PPM1D突变型造血细胞在化疗药物的作用下发生选择性扩增。在化疗药物处理的情况下，PPM1D的CRISPR-Case9突变谱对患者样本中相同的6号外显子突变进行了选择。这些6号外显子突
MedSci原创 - PPM1D，截短突变，化疗耐受，造血细胞 - 2018-07-02
Circulation：肌联蛋白截短突变与先天性扩张型心肌病
等人对71000位（61040位来自Geisinger研究，10273位来自PennMedicine BioBank研究）个体的全外显子测序数据进行回顾性分析，筛选携带TTNtvs的患者，并进一步选择突变高表达的外
MedSci原创 - 肌联蛋白，截短突变，先天性扩张型心肌病 - 2019-07-06
J Bone Joint Surg：楔形截骨术与V形截骨术治疗拇外翻效果相似
对不伴有严重脱位和关节炎的跖骨远端关节角异常合并跖骨近端关节面固有角增大的中、重度拇外翻畸形，第一跖骨近端截骨术或跖跗关节融合术可以有效纠正拇外翻畸形。近端V形截骨术是一种常见的手术方式，可以有效的纠正角度和提高AOFAS评分。近端V形截骨术由Sammarco在1929年首次进行描述，近些年，一些学者提出应将近端V形截骨术联合螺钉固定与
丁香园 - 截骨术，楔形截骨，拇外翻，跖骨，近端 - 2014-11-12
Nat Commun：短H2A组蛋白突变体在癌症中表达并表现癌蛋白特性
在许多不同的恶性肿瘤中发现了组蛋白中的单等位基因突变，突变蛋白也被称为“癌蛋白”。
MedSci原创 - 癌症，癌蛋白，短H2A组蛋白突变体，sH2A - 2021-01-28
胫骨高位截骨术后软骨再生1例
患者，女，55岁，女，2017年因“左膝关节疼痛伴活动受限4个月余”入院，诊断为原发性单侧膝关节病。查体：膝关节内侧间隙压痛，活动度为10°～125°，行走距离小于1 000m并无法下蹲及上下楼梯，HSS评分为54分，VAS疼痛评分为7分。膝MR提示内侧胫骨及股骨负重区软骨4级损伤，内侧半月板后脚2级损伤，余未见异常。膝关节正侧位及下肢全长站立位片见内侧关节间隙狭窄，膝关节内翻（图1A）。排除手术
中国中医骨伤科杂志 - 胫骨，高位，截骨，软骨再生 - 2019-10-19
Curr Biol:睡得少又不犯困，这个让人羡慕嫉妒的基因突变，会导致自然短睡眠
如今，每天的工作、学习和生活都令我们压力山大，可以说，在成年人的世界里，除了脱发、肥胖和犯困之外，其他的都不容易。但不得不说的是，人和人的体质不能一概而论。
Bio生物世界 - 睡眠，基因突变，睡眠时间，睡眠质量 - 2020-10-22
3D打印定制化截骨导板辅助胫骨畸形一期截骨＋全膝关节置换1例
骨骨折的2％～12％，患者常出现下肢力线偏移现象。而胫骨畸形和力线不良会改变患者的膝、踝关节的负荷传导，导致患者出现下肢疼痛、关节功能障碍等不适症状，进而加速下肢关节骨关节炎进展，严重影响患者的生活质
实用骨科杂志 - 全关节置换术，3D打印，骨畸形 - 2020-03-14
短病程患者如何优化降糖方案？
患者，女，48岁，因“发现血糖升高2年”于2018年12月9日来我院治疗。 近2年降糖方案：格列齐特缓释片60 mg qd，二甲双胍片0.5 g bid。自诉平时反复冷汗、心悸，每月3-4次，常于餐后3-4小时发作，吃糖后数分钟能改善，曾自测一次心悸时血糖3.4 mmol/L。近2年体重增加3公斤。自诉平时糖尿病饮食控制较好。运动缺乏。 否认高血压史。否认长期吸烟、饮酒史。母有2型糖尿病史，否
中国医学论坛报 - 降糖 - 2019-05-22
全国首例3D打印辅助脊柱截骨手术成功
就在一周前，湘雅三医院应用为他定制了个性化3D打印截骨导板，成功实施了强直性脊柱炎伴随有严重后凸畸形的临床应用手术。这在全国该领域内尚属首次。
科技日报 - 3D打印，手术 - 2016-04-01
儿童舌系带短缩临床共识指南
本文通过使用美国耳鼻喉头颈外科学会临床共识声明的既定方法，确定并寻求与儿童强直性咬合和上唇系带相关的问题和争议的共识。该专家小组就几项声明达成共识，阐明了0至18岁儿童强直性咬合的诊断、管理和治疗。缺
Otolaryngol Head Neck Surg . 2020 May - 舌系带短缩，儿童舌系带短缩 - 2023-08-30
J Med Chem：杨玉社等抗耐药菌感染新型截短侧耳素衍生物研究获进展
截短侧耳素是一类作用机制新颖的天然产物，对耐甲氧西林金黄色葡萄球菌（MRSA）、耐甲氧西林表皮葡萄球菌（MRSE）和耐青霉素肺炎链球菌（PRSP）等耐药菌具有较强的体外抗菌活性。
不详 - 抗耐药菌感染 - 2014-06-24
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