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孤独症<font color="red">新</font><font color="red">基因</font>及<font color="red">致病</font>机制获揭示

孤独症新基因及致病机制获揭示

孙中生团队与中南大学湘雅医院、中南大学生命科学学院合作，通过遗传学筛查找到了一个新的孤独症相关基因PAK2，并通过动物模型研究了该基因在孤独症发病中的内在分子机制，为孤独症的精准诊断和治疗提供了实验依据

健康报 - 孤独症，致病机制 - 2018-08-29

中外专家携手发现<font color="red">新</font>遗传性肝病 锁定<font color="red">致病</font><font color="red">基因</font>

中外专家携手发现新遗传性肝病 锁定致病基因

国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院携手中国科学院深圳先进技术研究院、奥地利格拉茨大学医学院病理系等中外多家研究机构和医院的专家学者，历时6年，共同发现了一种新的遗传性肝病，并找到了致病基因——ZF

中国新闻网 - 肝病 - 2020-08-22

Nat Genet：<font color="red">新</font>的胃癌<font color="red">致病</font><font color="red">基因</font>ARID1A被发现

Nat Genet：新的胃癌致病基因ARID1A被发现

，研究人员利用先进的基因组技术，揭示了胃癌的所有基因突变，并发现了

胃癌，ARID1A - 2012-01-06

JAMA Cardiol：科学家发现肺动脉高压<font color="red">致病</font><font color="red">新</font><font color="red">基因</font>

JAMA Cardiol：科学家发现肺动脉高压致病新基因

日前，北京协和医院心内科教授荆志成团队发现罕见病特发性肺动脉高压（IPAH）的全新疾病基因前列腺素合成酶（PTGIS），该基因的罕见变异可解释 6.1% 的 IPAH 患者病因。

中国科学报 - 肺动脉高压 - 2020-04-20

BMC Medicine：贾建平团队首次发现AD<font color="red">新</font><font color="red">致病</font><font color="red">基因</font>ZDHHC21突变

BMC Medicine：贾建平团队首次发现AD新致病基因ZDHHC21突变

该研究在一个AD家系中鉴定出ZDHHC21基因的一个变异位点(C.9A>T，p.T209S)并预测有很强的致病性。

首都医科大学宣武医院 - 老年性痴呆，宣武医院 - 2023-07-05

<font color="red">基因</font>组诊断揭示了肺动脉高压的<font color="red">新</font><font color="red">致病</font>变异

基因组诊断揭示了肺动脉高压的新致病变异

大多数突变已在可遗传的 PAH中的基因BMPR2中发现。在德国最大的 PAH 基因诊断转诊中心在超过 3 年的过程中发现的 PAH 基因的突变分布。

网络 - 基因组，肺动脉高压 - 2022-04-17

JACC：FHOD3是肥厚型心肌病的<font color="red">新</font><font color="red">致病</font><font color="red">基因</font>

JACC：FHOD3是肥厚型心肌病的新致病基因

本研究的目的旨在探索FHOD3基因突变与肥厚型心肌病发生的关系。本研究对3189名不相关的肥厚型心肌病先证者和2777名无心肌病患者（病例对照）的FHOD3基因进行大规模平行测序。

MedSci原创 - 心血管，肥厚型心肌病，基因 - 2018-11-14

Am J Hum Genet：复旦王磊组发现人类卵子受精障碍<font color="red">新</font><font color="red">致病</font><font color="red">基因</font>

Am J Hum Genet：复旦王磊组发现人类卵子受精障碍新致病基因

近日，复旦大学王磊教授课题组与上海交通大学附属第九院生殖中心匡延平教授团队合作发表研究论文，研究发现了导致人类卵子受精障碍的第二个致病基因WEE2，揭示了WEE2突变的致病机制，并针对患者卵子成功进行了分子干预，逆转了受精障碍表型，为未来患者的基因治疗奠定了基础。

BioArt - 王磊，卵子，受精，障碍，基因 - 2018-04-02

Mol Psychiatry：南方科大刘东课题组等合作鉴定<font color="red">新</font>ADHD<font color="red">致病</font><font color="red">基因</font>

Mol Psychiatry：南方科大刘东课题组等合作鉴定新ADHD致病基因

近日，国际学术权威刊物自然出版集团旗下子刊、神经精神病学顶尖杂志《Molecular Psychiatry》在线发表了南方科技大学生物系刘东课题组的一篇研究论文。ADHD(注意缺陷多动障碍)是常见的儿童行为障碍，其症状可持续至成年，常与多种精神疾病共患，对个人、家庭和社会造成诸多不良影响。ADHD的核心缺陷是执行抑制功能的神经元出现问题，引起多动、冲动和注意缺陷。我们团队早前提出神经元发育缺陷是A

生物帮 - ADHD，神经元，轴突发育 - 2017-05-19

PNAS：不孕不育<font color="red">致病</font><font color="red">基因</font>是哪些？

PNAS：不孕不育致病基因是哪些？

近日来自康奈尔大学的科学家通过研究开发了一种新型的实验性策略在人类机体中鉴别出了引发不孕不育的基因突变，这些突变被称为单核苷酸多态性（SNPs），其是人类机体中常见的遗传突变类型，每一个SNP都代表着单一研究者John Schimenti表示，如果我们阐明了SNP是有害的，随后当病人进行基因组测序时就应该帮其确定哪些SNPs是应该存在的；如果我们知道哪些突变是好的，哪些是

医学论坛网 - 不孕不育，致病基因 - 2015-08-12

AJHG：<font color="red">基因</font>研究发现致命儿童疾病的<font color="red">致病</font><font color="red">基因</font>

AJHG：基因研究发现致命儿童疾病的致病基因

科学家发现了一个与大脑发育相关的基因突变会导致严重的残疾和婴儿死亡。 研究人员发现，该基因突变会导致小孩有严重的发育问题以及癫痫。科学家和医生通过研究患有癫痫和不正常脑扫描等严重问题的孩子，发现这些婴儿都有一个被称之为PLAA的基因突变。研究人员将这种情况命名为PLAA相关的神经发育紊乱（LAAND）。

生物谷 - 致命儿童疾病，病因 - 2017-04-18

Nature：<font color="red">致病</font><font color="red">基因</font>变异或可实现精准编辑

Nature：致病基因变异或可实现精准编辑

《自然》杂志发表的一篇新论文报告了一种方法，可以通过机器学习实现对致病基因变异精准且可预测的编辑。这项成果建立了一种实现精准、无模板基因组编辑的方法，为遗传疾病的研究和潜在疗法提供了新的可能性。

中国科学报 - 致病基因，精准编辑，进展 - 2018-11-12

JASN：刘志红院士团队发现狼疮性肾炎<font color="red">致病</font><font color="red">新</font><font color="red">基因</font>DDX58

JASN：刘志红院士团队发现狼疮性肾炎致病新基因DDX58

狼疮性肾炎（LN）是系统性红斑狼疮（SLE）最常见并发症，其临床表现复杂多样，治疗效果和预后异质性大。遗传变异是LN发生和临床表型异质性的根本原因。从遗传变异角度解析LN发生发展新机制，探索新型干预靶

东部战区总医院 - 狼疮性肾炎，刘志红 - 2022-10-25

Nat Genet：研究发现癫痫性脑病的新致病基因

一项大规模的科学研究发现一些新基因在婴儿期或儿童早期导致癫痫性疾病。这项发现将会开发诊断这些情况的新试验，及为改善结果带来希望。

dxy - 癫痫性脑病，智力障碍，致病基因，癫痫 - 2013-06-06

Cell Res：季红斌等发现新的肺癌致病融合基因CCDC6-RET

近日，国际著名杂志Cell research在线刊登了中科院上海生科院生化与细胞所季红斌研究组与复旦大学肿瘤医院合作的最新研究成果”Identification of RET gene fusion by exon array analyses in "pan-negative" lung adenocarcinomas from never smokers，”。文章中，研究者通过对Affymet

MedSci原创 - 肺癌，CCDC6-RET，融合基因 - 2012-02-24

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