Nat Genet：发现与线粒体肌病相关的基因
科技日报 - 研究 - 2013-12-30
易误诊的线粒体脑肌病MELAS型 您了解多少？
线粒体脑肌病是由各种原因使线粒体DNA（mtDNA）和（或）核DNA（nDNA）发生基因突变，细胞内线粒体的结构与功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组疾病。由于对本病缺乏认识或因检查方法受限，常易误诊。下面这例病例，看专家如何慧眼识别该疾病。
神经科少见病例 - 线粒体，脑肌，病例 - 2017-09-07
原发性线粒体肌病的治疗：REN001获得FDA孤儿药称号
Reneo Pharmaceuticals今日宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已授予该公司的主要候选药物REN001治疗原发性线粒体肌病（PMM）的孤儿药称号。
MedSci原创 - 原发性线粒体肌病，REN001 - 2020-06-24
JAMA Neurol：YARS2相关的线粒体肌病的临床特征与分子异质性
p.Leu392Ser突变是新的YARS2突变型，对于线粒体脑肌病患者有早期风险监测作用
MedSci原创 - YARS2，线粒体肌病，Leu392Ser突变 - 2017-04-11
Diabetologia：长期过度摄食对健康人骨骼肌线粒体的影响
在肥胖症和2型糖尿病中观察到骨骼肌线粒体能力降低。在人类中，这种异常的病因尚未得到很好的解释，但有学者建议，它可能是由于营养过剩的压力所导致的。为了验证这一假设，研究人员检查了持续过度摄食是否会减少骨骼肌线粒体含量或导致其功能损害。近日，国际杂志 《Diabetologia》上在线发表一项关于长期过度摄食对健康人骨骼肌线粒体影响的研究。 经过监督协议，26名健康志愿者（21名男性，5名女性
MedSci原创 - 骨骼肌，线粒体 - 2018-04-25
NEJM：新型线粒体遗传病，他们只吃不胖，只因线粒体过度活跃
线粒体疾病通常会干扰线粒体的功能，然而，这些双胞胎却是线粒体异常活跃，尽管他们摄入了远超身体所需的热量，但体重却仍然很低。
“ 生物世界”公众号 - 线粒体，遗传病 - 2022-10-17
Neurology：原发性线粒体肌病成人采用elamipretide治疗的随机剂量递增试验！
由此可见，elamipretide治疗5天后能增加PMM患者的运动能力，而没有增加安全性担忧。这些发现，以及额外的功能和病人报告的指标，仍需在更长时间的较大试验中进行检验，以检测受这种情况影响的个人其他潜在的治疗益处。这项试验为PMM患者采用elamipretide治疗改善6MWT步行距离提供了I类证据。
MedSci原创 - PMM，Elamipretide，剂量递增 - 2018-03-04
Neurology：Elamipretide可大幅改善原发性线粒体肌病患者运动能力
研究认为，Elamipretide可提高原发性线粒体肌病患者的运动能力，无明显毒副作用
MedSci原创 - 原发性线粒体肌病，Elamipretide，心磷脂 - 2018-03-03
BMC Cardiovascular Disorders：一名患有线粒体肌病的中国男性的可逆性心功能和左心室肥厚：病例报告
我们报告了一位伴有急性右心衰和左心室肥厚的中国男性患者患有MM的病例。
MedSci原创 - 左心室肥厚，线粒体肌病 - 2023-09-17
Alzheimer&Dementia: 骨骼肌线粒体功能可预测认知障碍，并与阿尔茨海默病生物标志物相关联
在衰老过程中，线粒体功能障碍可能在 AD 病理变化和神经炎症中扮演重要角色。
MedSci原创 - 老年痴呆，线粒体功能障碍 - 2023-08-03
笔记：免疫介导的坏死性肌病
免疫介导的坏死性肌病（IMNM）是2004年欧洲神经肌肉疾病中心（ENMC）提出的一类特发性炎性肌病，根据其独特的临床表现+病理标准，与多发性肌炎、皮肌炎、包涵体肌炎和非特异性肌炎组成特发性炎症性肌病(
中国风湿病公众论坛 - 免疫介导的坏死性肌病 - 2018-12-20
2016 中国肌病型糖原累积病诊治指南
糖原累积病(glycogen storage disease，GSD)是一组遗传性糖原代谢异常性疾病，肝脏和肌肉最易受累。根据酶缺陷或转运体的不同可分为十几个类型。GSD I型(葡萄糖-6一磷酸酶缺乏症)和Ⅵ型(肝磷酸化酶缺乏症)不累及肌肉；其他类型均可有肌肉受累，包括：Ⅱ型(酸性麦芽糖酶缺乏症)、Ⅲ型(脱支酶缺乏症)、1V型(分支酶缺乏症)、V型(肌磷酸化酶缺乏症)、Ⅶ型(肌磷酸果糖激酶缺乏症)
中华神经科杂志,2016,49(1):8-16 - 糖原累积病 - 2016-09-06
炎性肌病（PM/DM）诊断标准
炎性肌病（PM/DM）诊断标准 - 2022-09-26
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