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腓骨肌<font color="red">萎缩</font><font color="red">症</font>外科治疗专家共识

腓骨肌萎缩外科治疗专家共识

腓骨肌萎缩在我国已确定为罕见病。由于该病较为罕见,国内骨科界对其认识参差不齐,外科治疗缺乏循证医学的指导意见,欠缺规范化。为更好地认识与治疗该病,避免其并发的发生,同时为获得更好的疗效,中华医学会

中华骨与关节外科杂志 - 腓骨肌萎缩症 - 2022-10-24

脊髓性肌<font color="red">萎缩</font><font color="red">症</font>临床实践指南

脊髓性肌萎缩临床实践指南

脊髓性肌萎缩临床实践指南工作组通过线上会议进行证据到推荐意见的讨论和表决,产生了 SMA 药物干预后的生存及运动功能评价的推荐意见。

中国循证儿科杂志 - 脊髓性肌萎缩症 - 2023-04-20

Neurology:肌<font color="red">萎缩</font>侧索硬化<font color="red">症</font>患者左右肌肉<font color="red">萎缩</font>速率一致

Neurology:肌萎缩侧索硬化患者左右肌肉萎缩速率一致

萎缩侧索硬化患者疾病发作后左右肢肌肉萎缩速率基本保持一致,采用单侧治疗的方法可以检测治疗效果,减少临床病例数及个体差异

MedSci原创 - 肌萎缩侧索硬化,左右肢,疾病进展 - 2017-06-10

PLOS Biol:维生素治疗肌肉<font color="red">萎缩</font><font color="red">症</font>

PLOS Biol:维生素治疗肌肉萎缩

2012年10月24日缅因大学科学家领导的一个研究小组证实发现促进对维生素敏感的细胞粘附活性的方式有可能抵消肌肉退化,减少肌营养不良引起的肌肉流动性。相关发现公布于10月23日的PLoS Biology杂志上,该研究重要关注先天性肌营养不良,天性肌营养不良是一种致命疾病,目前仍没有治愈手段。

生物谷 - 维生素,肌肉,萎缩症 - 2013-05-06

影像诊断 | 腓骨肌<font color="red">萎缩</font><font color="red">症</font>(少见、有特点!)

影像诊断 | 腓骨肌萎缩(少见、有特点!)

腓骨肌萎缩又称遗传性运动感觉神经病,是一组具有高度临床和遗传异质性的周围神经单基因遗传病,发病率约在40/100000。

影像诊断与科研 - 腓骨肌萎缩症 - 2023-10-26

Neurology:BMI影响腓骨肌<font color="red">萎缩</font><font color="red">症</font>致残程度

Neurology:BMI影响腓骨肌萎缩致残程度

与年龄和性别匹配的健康儿童相比,患有 CMT 的儿童体重不足或肥胖的比例更高。与健康体重的 CMT 儿童相比,患有 CMT 的儿童中,体重不足或肥胖与更大的残疾相关。

MedSci原创 - 身体质量指数(BMI,腓骨肌萎缩症,致残程度 - 2021-11-04

脊髓性肌<font color="red">萎缩</font><font color="red">症</font>多学科管理专家共识

脊髓性肌萎缩多学科管理专家共识

因此,脊髓性肌萎缩的治疗往往需要多学科的评估和综合管理。尽管国际同仁已制定了至少两版SMA多学科诊治共识,但由于我国患者多、分布广、经济条件发展不平衡,对本病的诊断、治疗、处理需要一个规范化意见。

网络 - 脊髓性肌萎缩症,多学科管理 - 2019-07-11

英国NICE 推荐 risdiplam 治疗脊髓性肌<font color="red">萎缩</font><font color="red">症</font>

英国NICE 推荐 risdiplam 治疗脊髓性肌萎缩

NICE 已发布指南草案,推荐 risdiplam (Evrysdi) 作为管理访问协议 (MAA) 的一部分,用于治疗罕见的遗传性疾病脊髓性肌萎缩 (SMA)。

MedSci原创 - risdiplam,Evrysdi(risdiplam) - 2021-11-25

脊髓性肌<font color="red">萎缩</font><font color="red">症</font>:诊疗与预防|指南荟萃

脊髓性肌萎缩:诊疗与预防|指南荟萃

我国SMA致病变异的总体人群携带率为1.2%~2.2%,发生出生缺陷的风险大

网络 - 脊髓性肌萎缩症 - 2023-05-19

临床实践指南:儿童腓骨肌<font color="red">萎缩</font><font color="red">症</font>的管理

临床实践指南:儿童腓骨肌萎缩的管理

澳大利亚墨尔本皇家儿童医院发布罕见病腓骨肌萎缩的管理指南。

Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry - 临床实践指南,罕见病,腓骨肌萎缩症 - 2022-08-14

JCI:新型小鼠模型为肌肉<font color="red">萎缩</font><font color="red">症</font>治疗提供思路

JCI:新型小鼠模型为肌肉萎缩治疗提供思路

肌肉萎缩(muscular dystrophy)是一种比较复杂的遗传性疾病,遗传突变可以改变几种不同的蛋白质的功能,而这些蛋白质可以形成一种复合物,这种复合物却是连接肌肉细胞和细胞外基质(ECM)之间的

生物谷 - 肌肉萎缩症,小鼠模型 - 2012-09-10

脊髓性肌萎缩多学科管理专家共识

因此,脊髓性肌萎缩的治疗往往需要多学科的评估和综合管理。尽管国际同仁已制定了至少两版SMA多学科诊治共识,但由于我国患者多、分布广、经济条件发展不平衡,对本病的诊断、治疗、处理需要一个规范化意见。

中华医学杂志.2019.99(19):1460-1467. - 脊髓性肌萎缩症,多学科管理 - 2019-07-10

PNAS:修改肌营养相关蛋白治疗肌肉萎缩

  在美国大约有250,000人患有肌营养不良,三年前,密苏里州大学科学家们发现了一个分子化合物,对治疗疾病是至关重要的,但他们不知道如何使化合物结合肌肉细胞。杜氏进行性肌营养不良(DMD)主要影响男性,是最常

生物谷 - 肌营养不良蛋白,nNOS,相关蛋白,assay,肌肉萎缩症,一氧化氮合酶,肌肉细胞,治疗疾病,PNAS,大学科学家 - 2012-12-10

Nat Commun:移植干细胞有望治疗肌肉萎缩

日本研究人员在最新一期英国《自然-通讯》杂志上报告说,他们发现了两种能够促进骨骼肌再生的小核糖核酸,添加了小核糖核酸的骨骼肌干细胞被植入患有肌肉萎缩的动物体内,可成功实现骨骼肌的再生。肌肉萎缩是一种损坏人体肌肉的遗传性疾病。由于身体无法制造支撑肌肉结构的蛋白质,患者会变得无法运动。目前几乎没有有效的治疗方法。 骨骼肌具有非常高的再生能力,即使由于激烈的运动受到损伤或者

新华网 - 干细胞,肌肉萎缩症,骨骼肌干细胞 - 2014-08-26

Quintiles和肌肉萎缩学会签定研究协议

Quintiles公司在本月14号公布公司和肌肉萎缩学会达成合作协议,帮助其处理患者数据以开发新疗法。根据协议,在未来三年,Quintiles将在全美招募登记患者信息并建立数据库供研究人员研究肌肉萎缩发病历史和相关疾病情况。信息收集工作将从肌肉萎缩性侧索硬化和贝克型肌营养不良等几种疾病开始直到2016年。这一协议无疑将增强Quintiles公司在该领域的实力。公司预计2013年的营业增

生物谷 - Quintiles,肌肉萎缩症学会 - 2013-10-21

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