孕期超声诊断可增加遗传性自闭症的严重程度
对于患有自闭症和一类遗传性疾病的儿童,怀孕的头三个月的超声暴露可增加自闭症的严重程度,根据华盛顿大学医学院,华盛顿大学波塞尔和西雅图儿童研究所研究人员的研究。 该研究9月1日发表在《自闭症研究》,研究了未知原因患有自闭症孩子的症状的变化。他们发现,孕期头三个月暴露于诊断超声波增加自闭症症状的严重程度。与遗传变异相关的孩子的自闭症受影响最大;研究中7%的儿童有这些变化。FDA指南目前建议的
来宝网 - 超声,遗传性自闭症 - 2016-09-05
自闭症对遗传性智力和发育障碍儿童家庭的心理健康影响
许多有智力或发育障碍 (IDD) 的儿童都患有自闭症谱系障碍 (ASD),并且出现心理健康问题的风险增加。在具有遗传病因学 IDD 的队列中,我们检验了以下假设:在儿童的心理健康和父母的心理困扰方面,
JCPP Advances - 自闭症,发育障碍 - 2023-01-15
Science:自闭症背后的遗传缺陷
他们重点研究了一种基因——Fmr1(fragile X mental retardation 1),该基因突变会影响大脑和生殖系统,导致最常见的遗传性自闭症、脆性X综合征以及卵巢早衰。
生物探索 - 遗传缺陷,蛋白质表达,遗传病 - 2018-08-21
Science揭示:自闭症背后的遗传缺陷
遗传信息存储在DNA分子中,后者紧密绑定于细胞核中,类似于一份“指令清单”。在蛋白表达过程中,RNA充当着“跑步者”的角色,负责将特定的DNA代码从细胞核带至细胞质中蛋白质制造的地方。
生物探索 - 自闭症,遗传缺陷 - 2023-02-19
Science:自闭症儿童可能遗传父系 DNA 突变
没有一种基因,当其突变时,会导致自闭症。但在过去的 10 年中,研究人员已经发现了数百种基因变异,似乎会影响大脑发育,从而增加患自闭症的风险。
科学网 - 自闭症,DNA突变 - 2018-05-02
Nature Neurosci:人类脑研究揭示自闭症遗传基础
近日,来自澳大利亚的科学家进行了一项研究,他们发现自闭症与脑中某些DNA片段上发生的基因改变有关,相关研究结果发表在国际学术期刊nature neuroscience上。之前许多对基因导致相关疾病(包括自闭症)的研究都聚焦在具有编码功能的基因上发生的突变,主要是因为具有编码功能的基因包含着
生物谷 - 自闭症,基因,脑研究 - 2015-07-17
Mol Autism:常见遗传突变或增加自闭症风险
诱发自闭症及自闭症谱系障碍(ASD)的原因非常复杂,这些原因中包含有基因诱发的或者环境所导致的自闭症。一项刊登在国际杂志Molecular Autism上的研究报道揭示了常见的遗传多态性即遗传突变,可以增加自闭症谱系障碍的风险。曾有研究报道,影响自闭症谱系障碍的遗传因素并不清楚,因为当罕见的遗传突变影响ASD风险表现出较为明显症状的时候,常见的突变,比如单核苷酸多态性对其影响就会变得不能容易分
生物谷 - 遗传突变,自闭症,风险 - 2013-05-06
JAMA:遗传和环境对自闭症风险有同等影响
日前,刊登在《美国医学会杂志》(JAMA)上的一项最新研究发现,遗传和环境因素对罹患自闭症的风险具有同等的影响。此外研究人员发现,兄弟姐妹中有患有自闭症的患者,则兄弟姐妹中患有该疾病的风险也会增高很多。自闭症谱系障碍(ASD)会影响几乎 1% 的所有在美国出生的儿童,它被定义为社会互动与沟通能力受损以及存在有兴趣受限及重复性的行为。根据文章的背景资料,自闭性疾病
生物360 - 自闭症,遗传,ASD,环境因素 - 2014-05-05
Radiology:MRI揭示遗传自闭症患者的脑部差异
自闭症最常见的遗传原因是16p11.2的删除或是重复。近日,来自加州大学旧金山分校的研究人员进行了一个大型阵列分析,评估16p11.2的删除或是重复和行为以及认知之间的关系
MedSci原创 - 自闭症 - 2017-08-09
自闭症日 | 一起关注自闭症的临床研究现状
闭症谱系障碍(Autism Spectrum Disorder,ASD)与多种症状相关,可以分为两大类:“核心”和“相关”。
药明康德 - 自闭症 - 2018-04-02
Science:自闭症遗传异质性或帮助开发个体化精准疗法
图片来源:medicalxpress.com 遗传研究揭示了成百上千个和神经变性障碍相关的风险基因,比如自闭症等,近日一项刊登于国际著名杂志Science上的研究论文中,来自MIT等处的科学家们通过研究解释了为何深入剖析自闭症谱系障碍(ASD)中所观察到的遗传异质性可以帮助开发治疗ASD疾病的精准化疗法。研究者Sur教授说道,异质性是ASD研究中的一大障碍,但很多科学家们刚开始是利用广泛
生物谷 - 自闭症,个体化精准医疗 - 2015-10-23
JAMA:儿童自闭症遗传风险因素可隔代累积
自闭症不仅会受到环境因素影响,也会受到遗传因素影响。过去有研究表明,老年得子者,其孩子患有自闭症的风险是早年得子者孩子的两倍。而研究人员对瑞典1932年后出生的5936名自闭症患者和超过3万名健康人士的精神疾病诊断细节、他们祖父和外祖父的生育年龄等数据进行对照研究后发现,祖父生育子女时的年龄与其第三代患自闭症的风险成正比。
dxy - 儿童,自闭症,遗传,隔代 - 2013-04-17
Cell:遗传发育所发现自闭症发病新机制
自闭症(孤独症)谱系障碍(ASD)是由脑发育异常导致的常见精神疾病,其临床表现为重复刻板行为、社交障碍及语言发育异常。该病的发病率高,发病机理不清,迄今也没有有效的治疗方法,因此潜在自闭症致病基因的动物模型验证及新机制的发现亟需深入研究。
遗传与发育生物学研究所 - 遗传发育,自闭症,发病机制 - 2018-12-16
Nat Genet:自闭症遗传风险大多来自常见基因变异
最近,美国国立卫生研究院(NIH)资助的一项研究发现,大多数的自闭症遗传风险来自于常见基因变异,而不是罕见基因变异或自发故障。在这项迄今最大的研究中,遗传可能性比其他风险因素更加重要。西奈山伊坎医学院(ISMMS)的Joseph Buxbaum博士解释说:“基因变异可能引起了大约60%的自闭症,常见的变异包含大多数的遗传结构。虽然每个变异单独只发挥很小的影响,但这些常见的遗传
生物通 - 自闭症,遗传风险,基因变异 - 2014-07-24
自闭症谱系障碍
Aust Fam Physician. 2011 Sep;40(9):672-7. - 2011-09-01
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