Nat Genet：新单倍型定相方法SHAPEIT5，可在大型WGS/WES数据集中精确鉴定罕见变异
该研究报道了一种新的单倍型定相方法SHAPEIT5，可以在大型WGS/WES数据集中精确鉴定罕见变异。
测序中国 - 全外显子组测序，SHAPEIT5 - 2023-07-22
单倍型造血干细胞移植为患者带来希望
2016年10月6~7日，由中华医学会血液学分会、北京大学血液病研究所联合主办，赛诺菲等公司支持的“‘移植的艺术’-- 聚焦单倍型移植”学术会议暨2016年中华医学会血液学分会单倍体移植学术会议在北京大学人民医院隆重召开
赛诺菲中国 - 美通社，造血干细胞移植 - 2016-10-21
A&R：UBE2L3/YDJC自身免疫性疾病风险单倍型的变异通过调节CCCTC结合因子和YY1结合增加UBE2L3表达
UBE2L3/YDJC自身免疫风险单倍型通过加强YY1介导的UBE2L3和 YDJC启动子之间的相互作用来增加UBE2L3的表达。
MedSci原创 - 自身免疫，YY1，CTCF，UBE2L3，HiChIP，3C-qPCR，风险单倍型变异 - 2022-01-24
NAR：北京大学汤富酬团队利用单精子长读段基因组测序进行高精度单倍型分型
该研究开发了一种基于长读长的单精子基因组测序方法和相应的数据分析管道，可以准确地识别单个精子中的交叉事件和染色体水平的非整倍体，并有效地检测单个精子细胞中的SVs。
iNature - 基因组测序 - 2023-07-18
A&R：抗下调的STAT4风险单倍型通过CD4 T细胞IFN-γ的产生导致狼疮性肾炎
SLE相关STAT4单倍型与IL-12介导的STAT4转录调控异常相关。风险变体的携带者表现出放大的CD4促炎能力，在SLE的情况下，这会导致更严重的疾病。
MedSci原创 - 狼疮性肾炎，IFN-γ，STAT4，CD4 T细胞 - 2023-01-06
JCLA：VEGF基因CIC单倍型可能是突尼斯UBC发生发展的重要危险因素？
因此，本研究的目的是首次研究突尼斯人群中VEGF基因变异(2549I/D (rs35569394)、2578C/A (rs699947)和+936C/T (rs3025039)与尿路上皮性膀胱癌(UBC研究人员采用聚合酶链反应技术对218例UBC患者和204例对照组进行基因分型。利用优势比(OR)和
MedSci原创 - 突尼斯，UBC - 2019-01-18
J Clin Periodontol：一个纤溶酶原下游单倍型块与慢性侵袭性牙周炎相关
已知纤溶酶原基因（PLG）中的内含子变体rs4252120与侵袭性牙周炎（AgP）和动脉粥样硬化有关。此次我们研究了跨PLG的染色体区域与慢性牙周炎（CP）和AgP的关联。
MedSci原创 - 侵袭性牙周炎，慢性牙周炎，遗传关联，纤溶酶，纤溶酶原，rs1247559，rs4252120 - 2017-10-05
Exp Ther Med：白介素-33基因的单核苷酸多态性和单倍型与中国人群过敏性鼻炎的风险有关
过敏性鼻炎(AR)是一种常见的上呼吸道疾病，且归因于多种风险因素，如环境暴露和遗传易感性。临床上常见哮喘和AR并存，表明这些疾病之间存在共同的遗传风险因素和生物学机制。
MedSci原创 - 单核苷酸多态性，鼻炎，IL-33 - 2020-10-25
JCLA：CD28和CTLA4单倍型与原发性干燥综合征易感性的关系
利用间接免疫荧光法(IIFA)检测抗核抗体(ANA)最早于1958年提出，但是至今作为ANA筛查的参考方法。目前，基于人类上皮(HEp‐2)细胞免疫荧光(IIF)的ANA标准高效解释的自动化处理和识别系统;欧洲模式套件(EUROPattern Suite, Euroimmun)在中国有售。
网络 - 原发性干燥综合征，易感性 - 2019-05-16
JAMA Oncol：携带ATM致病性变异的个体患胰腺癌的风险升高了六倍余！
ATM 携带者的胰腺癌相对风险是非 ATM 变异携带者的 6.5 倍
MedSci原创 - 胰腺癌，ATM致病性变异 - 2021-09-22
《转》访复旦大学生命科学学院卢大儒教授：单倍型分析及其应用
《转》访是转化医学网的品牌专访栏目，是业内专家、大佬、知名企业智慧交流碰撞的平台，也是促进行业健康发展的重要力量，《转》访致力于打造转化医学领域最知名的专家访谈栏目。
转化医学网 - 复旦大学，单倍型 - 2018-12-06
Circulation：GATA6调节主动脉瓣重构及其单倍剂量不足导致RL型二叶主动脉瓣
这些数据确定了BAV的新细胞和分子机制。
MedSci原创 - 二叶主动脉瓣，GATA蛋白，细胞外基质，MMP9 - 2018-03-28
Sci Rep：在中国工人中，DNMT1和DNMT3A单倍型与噪音诱导的听力损失有关
研究人员对527名NIHL患者和527名对照进行了DNMT1和DNMT3A基因分型，选择的SNPs包括 rs7578575， rs749131， r
MedSci原创 - 听力损失，噪音，中国工人 - 2018-08-29
2型糖尿病跨种族风险变异
研究表明，多数基因变异具有明显的方向一致的跨人群相关性。无论对于单个种族或不同人群，都需要了解所有变异以揭示风险标志物。该研究发表于2012年4月3日的《糖尿病》（Diabetes）杂志。 研究者检验了20个与2型糖尿病(T2D)风险变异是否在美国的6个主要种族一致，人口结构使用基因组学和流行病学群组数据，包括欧洲裔、非洲裔、西班牙裔、东亚裔、美洲印第安人、土著夏威夷血统的16235例糖
医学论坛网 - 糖尿病，基因 - 2012-04-11
Diabetologia：儿童患1型糖尿病，癫痫风险增加3倍
近期发表在Diabetologia的研究表明，1型糖尿病儿童癫痫风险增加3倍。台湾台中中国医科大学儿童医院的 I-Ching Chou和同事对2,568名平均年龄10岁的1型糖尿病儿童进行了研究，并根据性别、居住地等按1:10匹配了25,680名平均年龄11岁的没有糖尿病的对照组研究者通过Cox风险比例模型评估1型糖尿病和癫痫间的
MedSci原创 - 糖尿病，癫痫，智障 - 2016-04-14
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