发布了资讯 2023-05-12
指南来了!异戊酸血症诊疗指南
异戊酸血症又称为异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏症,为常染色体隐性遗传病,属于有机酸代谢病。患者亮氨酸代谢缺陷,体内异戊酸及其代谢产物蓄积,引起代谢性酸中毒、多系统损害,致死率及致残率很高。
发布了资讯 2023-05-08
JOP:2003年~2014年极早产儿住院生存率和长期神经发育结局的变化
在过去12年,极早产儿的住院生存率有所提高;然而,在长期神经发育结局方面没有观察到显著改善。
发布了资讯 2023-05-12
异戊酸血症又称为异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏症,为常染色体隐性遗传病,属于有机酸代谢病。患者亮氨酸代谢缺陷,体内异戊酸及其代谢产物蓄积,引起代谢性酸中毒、多系统损害,致死率及致残率很高。
发布了资讯 2023-05-08
在过去12年,极早产儿的住院生存率有所提高;然而,在长期神经发育结局方面没有观察到显著改善。