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Clinica Chimica Acta:MALDI-TOF质谱测定糖化血红蛋白的评价

2019-12-2

[检验, 护理, 进展] Clinica Chimica Acta:MALDI-TOF质谱测定糖化血红蛋白的评价

糖化血红蛋白(血红蛋白A1c, HbA1c)在监测糖尿病患者长期血糖水平中起着关键作用。因此,确保糖化血红蛋白检测方法的检测质量具有重要意义。

血清 γ 球蛋白正常的皮肤浆细胞增多症1 例

2019-7-17

[皮肤性, 病例] 血清 γ 球蛋白正常的皮肤浆细胞增多症1 例

患者男, 35 岁。右侧臀部、右侧下肢红褐色斑 块、结节8 个月。患者 8 个月前无明显诱因右侧臀 部出现钱币大红褐色斑块,瘙痒明显,搔抓后皮损面 积逐渐扩大; 曾自行外用“皮炎平”等药物治疗,病 情无好转,逐渐扩大,且相互融合,并于右侧腹股沟、 右股内侧陆续出现新皮…

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2019-7-17

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【盘点】2019年5月24日Blood研究精选

2019-5-27

[肿瘤科, 血液科, Blood] 【盘点】2019年5月24日Blood研究精选

2019年5月24日Blood研究精选

白蛋白超过总蛋白,真凶竟是……

2019-4-25

[血液科, 检验, 病例] 白蛋白超过总蛋白,真凶竟是……

患者,男,68岁,因“贫血,血小板减少就诊”,患者在门诊检验血常规显示重度贫血(HGB:54g/L),血小板减少(PLT:71×109/L),淋巴细胞比例异常增高(LYM%:90.2%),淋巴细胞如此之高,涂片镜检可见大量淋巴细胞,患者血常规检测结果如图。

欧洲CHMP推荐将Bluebird公司的基因疗法Zynteglo用于治疗输血依赖性β-地中海贫血

2019-4-1

[血液科, 报道, 进展] 欧洲CHMP推荐将Bluebird公司的基因疗法Zynteglo用于治疗输血依赖性β-地中海贫血

新迁至阿姆斯特丹的欧洲药品管理局(EMA)人用医疗产品(CHMP)委员会建议将Bluebird Bio的基因疗法Zynteglo授予有条件的上市许可,用于治疗输血依赖性β-地中海贫血(TDT)。

Blood:编辑异常剪接位点可有效恢复β地中海贫血患者的β-球蛋白的表达

2019-4-1

[血液科, Blood, 进展] Blood:编辑异常剪接位点可有效恢复β地中海贫血患者的β-球蛋白的表达

中心点:通过Cas9和Cas12a核糖蛋白可有效阻断β地中海贫血造血干细胞和祖细胞的异常剪接位点。破坏剪接位点可渗透性恢复β-球蛋白的表达。摘要:地中海贫血是治疗性基因编辑的一个很好的入手点,部分原因是因为校正造血干细胞(HSCs)的单等位基因就可有效持续缓解该疾病。…

Blood:基因编辑异常剪接位点可有效修复β地中海贫血的β球蛋白表达

2019-2-6

[血液科, Blood, 进展] Blood:基因编辑异常剪接位点可有效修复β地中海贫血的β球蛋白表达

中心点:采用Cas9和Cas12a核糖核蛋白有效破坏β地中海贫血造血干细胞和前体细胞的异常剪接点。通过插入、缺失破坏异常剪接位点,可恢复β球蛋白的表达。摘要:地中海贫血是基因编辑治疗的一个重要目标,部分原因是对造血干细胞(HSCs)亚集进行单等位基因校正就可有效持久的…

【盘点】2018年11月1日Blood研究精选

2018-11-2

[肿瘤科, 血液科, Blood] 【盘点】2018年11月1日Blood研究精选

2018年11月1日Blood研究精选

Blood:LncRNA BGLT3调控胎儿γ球蛋白基因的表达

2018-8-28

[血液科, Blood, 进展] Blood:LncRNA BGLT3调控胎儿γ球蛋白基因的表达

中心点:BGLT3是发育阶段特异性的lncRNA,位于HBG1下游,正性调节γ-球蛋白基因。BGLT3位点和转录本在增加γ球蛋白转录的循环和介质互作中发挥不同的功能。摘要:长链非编码RNAs(lncRNA)参与调控多种细胞生理过程,包括转录,受到越来越多的关注。鉴于lncRNAs具有高度细胞…

左心室肥厚+肢体导联重度低电压+大量蛋白尿:诊断及鉴别诊断

2018-7-17

[心血管, 肿瘤科, 血液科] 左心室肥厚+肢体导联重度低电压+大量蛋白尿:诊断及鉴别诊断

刘某,58岁,主诉:活动后胸闷气紧1年,心脏骤停1次

Blood:成功应用CRISPR/Case9进行体内HSPC基因编辑——重新激活成年小鼠红细胞的γ球蛋白表达

2018-5-23

[血液科, Blood, 进展] Blood:成功应用CRISPR/Case9进行体内HSPC基因编辑——重新激活成年小鼠红细胞的γ球蛋白表达

中心点:CRISPR/Case9介导破坏β-YAC小鼠的HSCs的BCL11A结合位点,会导致红细胞中的γ球蛋白再激活。本研究是在体内进行HSC基因编辑,不需要进行HSC移植和骨髓清除,可大大简化HSC基因疗法。摘要:涉及β球蛋白基因突变的疾病,主要包括β地中海贫血和镰刀型细胞病,代表了造…

Blood:利用CRISPR/Cas9介导编辑β球蛋白位点可重诱导成人合成胎儿血红蛋白,从而改善镰刀型细胞病患者的细胞表型

2018-3-13

[血液科, Blood, 进展] Blood:利用CRISPR/Cas9介导编辑β球蛋白位点可重诱导成人合成胎儿血红蛋白,从而改善镰刀型细胞病患者的细胞表型

中心点:利用CRISPR/Cas9破坏β球蛋白位点结构可重激活成年人有核红细胞的胎儿γ球蛋白表达。重激活胎儿γ球蛋白的合成和下调镰刀型β球蛋白的表达可改善镰刀型细胞病的细胞表型。摘要:β球蛋白位点的自然发生的大片段丢失常导致胎儿血红蛋白获得遗传性的持久性存活,在此条件…

Sci Rep:尤塞氏综合症III中听力损失的建模和恶化的预防

2017-10-26

[耳鼻咽喉科, 转化医学, 进展] Sci Rep:尤塞氏综合症III中听力损失的建模和恶化的预防

塞氏综合症III(USH3)是通过视力和听力的逐步丧失来鉴定的,并且是由于clarin-1基因(CLRN1)的突变引起的。Clrn1的敲除(KO)系小鼠出生后第二天(P2)出现听毛细胞发育缺失,并且在P21-P25发展为耳聋。在KO小鼠中早发型永久性听力损失和需要Clrn表达的耳蜗细胞类型信息…

超声心动图令这一恶疾无以遁形

2017-10-17

[心血管, 病例] 超声心动图令这一恶疾无以遁形

男性,52岁。主因“间断发热9个月余,病情加重1个月”于2013年3月6日入院。

收藏!史上关于脑脊液检验最全的总结

2017-10-16

[神经科, 检验, 医学知识] 收藏!史上关于脑脊液检验最全的总结

脑脊液(CSF)是存在于脑室和蛛网膜下腔内的一种无色透明的液体,70%来自脑室脉络丛主动分泌和超滤所形成的液体,30%由大脑和脊髓细胞间隙所产生。

Nature:CRISPR治疗镰刀形细胞贫血症临床前试验成功

2016-11-9

[血液科, 转化医学, Nature] Nature:CRISPR治疗镰刀形细胞贫血症临床前试验成功

斯坦福大学医学院的研究团队利用CRISPR技术,在人体干细胞中修复了造成镰状细胞贫血病的基因,这些干细胞可以正常移植到小鼠体内并蓬勃发育。关于这项临床前试验成功的研究文章于11月7日在线发表在Nature上。

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