Oncotarget：肿瘤"小杀器"，保护RNAi免受降解的阳离子液晶纳米粒子CLCN
研究人员开发了一种新型的阳离子液晶纳米粒子（CLCN），其是一种独特和先进的递送系统，能够保护RNAi免受降解，有效地在体外和体内递送合成的siRNA和miRNA。
MedSci原创 - RNAi，CLCN，递送系统 - 2017-08-28
Nature Genetics：又确定了一个高血压综合征遗传因素
《Nature Genetics》发表文章，报道了一种新高血压病新基因。
生物通 - 高血压，遗传因素，CLCN2基因 - 2018-02-06
Blood：首个PIKfyve激酶抑制剂-阿匹莫德（apilimod）作为治疗B细胞非霍奇金淋巴瘤的鉴定
近期，一项发表在Bloo杂志上的研究通过高通量筛选临床阶段药物鉴定出了阿匹莫德作为抗增殖化合物的作用。阿匹莫德对PIKfyve脂质激酶表现出精确的特异性，并且与正常细胞相比在B细胞非霍奇金淋巴瘤（B-NHL）中具有选择性细胞毒活性。体外试验中，阿匹莫德显示纳摩尔级的活性；体内研究证明具有单一药剂效力并且与批准的B-NHL药物具有协同作用。使用生物化学和基因减少的方法，以及激酶域突变赋予抵抗的发现，
MedSci原创 - 阿匹莫德，细胞毒，淋巴瘤 - 2017-01-25
PLoS One：人类眼睛疾病的小鼠模型！
美国杰克逊实验室的Krebs MP近日在PLoS One上发表了他们的一项重要工作，他们建立了翻译视觉研究模型（TVRM）实验的七个小鼠模型，并提供了每个小鼠模型的表型分析。
MedSci原创 - 眼睛疾病，小鼠模型，表型分析 - 2017-09-02
JAMA：评估美西律对非营养不良性肌强直的疗效 N -of-1试验可行吗？
在罕见病中，难以获得高质量的治疗有效性证据，这是由于队列样本量较小，患者的临床异质性大造成的。随着罕见病新疗法的出现，需要创新的试验设计。2018年12月，发表在《JAMA》的一项研究使用汇总N -of-1试验（单病例随机对照试验）评估了美西律治疗非营养不良性肌强直的效果。
环球医学 - 美西律，非营养不良性肌强直 - 2019-01-06
成人型石骨症一例
患者，女，18岁，因“活动后右侧髋关节疼痛不适1年余”于2017-08-29就诊。查体：脊柱侧弯，无压痛及椎旁叩击痛；骨盆向左侧倾斜，双侧髋关节活动轻度受限，
中国全科医学 - 成人型，石骨症 - 2019-03-12
李贵森：2019年难治性肾病综合征的诊治进展
难治性肾病合征，尤其是激素抵抗型肾病综合征（SRNS）是终末期肾病的主要原因之一。
中华医学信息导报 - 难治性肾病综合征，诊治进展 - 2020-03-18
《柳叶刀》子刊：红霉素治疗Ⅰ型强直性肌营养不良症的一项多中心、随机、双盲、安慰剂对照2期试验
此项研究说明红霉素在DM1患者中表现出良好的安全性和耐受性。基于此项研究的初步发现，需要大规模的3期试验来评估疗效。
MedSci原创 - DM1 - 2023-12-28
【一文读懂】近期淋巴瘤重磅研究进展
淋巴瘤是起源于淋巴造血系统的恶性肿瘤，主要表现为无痛性淋巴结肿大，肝脾肿大，全身各组织器官均可受累，伴发热、盗汗、消瘦、瘙痒等全身症状。本文小编为大家汇总整理了近期较为重磅的研究成果，分享给大家。【1】Blood：首个PIKfyve激酶抑制剂-阿匹莫德（apilimod）作为治疗B细胞非霍奇金淋巴瘤的鉴定 近期，一项发表在Bloo杂志上的研究通过高通量筛选临床阶段药物鉴定出了阿匹莫德
MedSci原创 - 淋巴瘤 - 2017-02-22
各类肾病接招！WES测序助力遗传诊断率超1/3，一些人甚至改变临床诊断和治疗
本研究评估了WES在韩国各种肾脏疾病患者队列中的诊断率。此外，评估WES对临床的影响，如遗传确诊后的疾病重新分类、患者管理和家庭成员咨询的变化。
苏州绘真医学 - 全外显子组测序，肾病 - 2023-12-11
Lancet Neurol：氯离子通道基因突变致髓鞘水肿性白质脑病
突变小鼠模型显示氯离子通道CLC-2对离子和水平衡有重要作用，但是此作用在人体内未得到确认。来自法国的Christel Depienne等学者试图揭示一类新的疾病体，该类疾病MRI显示不明原因的白质脑病，并进一步研究该类疾病体的基因改变。研究结果发表在2013年7月的Lancet Neurol杂志上。该类疾病白质脑病的突出特点是脑白质水肿，提示水代谢和离子代谢紊乱。 在此观察性分析研究中，招募的
dxy - 白质脑病，氯离子通道，基因突变 - 2013-06-18
【盘点】JAMA 12月第二期原始研究汇总
【1】维生素D受体激活剂不能降低非继发性甲状旁腺功能亢进患者心血管事件风险doi:10.1001/jama.2018.17749慢性肾脏疾病患者活性维生素D缺乏，心血管风险增高。在血液透析患者的观察性研究中发现，无论甲状旁腺激素水平如何，使用活性维生素D甾醇都会降低患者的全因死亡的风险。近日研究人员就维生素D受体激活剂对非继发性甲状旁腺功能亢进，需血液透析患者的心血管事件和死亡率的影响。976名患
MedSci原创 - 2018-12-31
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