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超声诊断双胎妊娠之一胎儿Cantrell五联征

2018-10-15 作者:薛林燕 赵旭 刘君   来源:中国医学影像学杂志 我要评论0
Tags: 超声  诊断  双胎  妊娠  之一  胎儿  Cantrell五联征  

1.病例简介
 
女,30岁,因原发不孕行体外受精-胚胎移植术成功妊娠,孕1产0,孕17周+3。采用PhilipsiU-Elite550A彩色多普勒超声诊断仪进行产科超声检查,探头C5-1,频率3~5MHz,超声示宫腔内探及2个胎儿,胎儿A生长发育正常,胎盘位于后壁;胎儿B胸骨及胸壁皮肤连续性中断约12mm,可见心脏约1/2向外膨出。脐带插入似起始于心脏下方,脐带断面可见1条脐动脉和1条脐静脉,胎儿脐静脉血流似直接进入右心房,胎盘位于前壁。三尖瓣未见启闭运动,室间隔连续性中断约4mm。超声提示:(1)双活胎孕中期(双绒毛膜双羊膜囊双胎)。(2)胎儿B:①胸壁缺损,心脏外翻;②单脐动脉;③胎儿先天性心脏畸形:室间隔缺损?三尖瓣闭锁?④高位脐膨出?⑤胎儿脐静脉直接汇入右心房?
 
将胎儿情况告知孕妇及家属,因双胎之另一胎儿生长发育正常,孕妇及家属决定继续妊娠至分娩。孕34周+孕妇出现双下肢水肿,并伴头痛及头晕,未就诊。孕36周+1检查发现尿蛋白(+++),血压143/78mmHg,诊断为双胎妊娠(胎儿B畸形?),重度子痫前期。
 
孕36周+3因重度子痫前期行剖宫产,新生儿A女,体格检查外观无异常;新生儿B女,体重2500g,1minApgar评分8分,5minApgar评分9分,体格检查:剑突处有一直径约30mm皮肤缺损,心脏部分外露,紫色,可见规律搏动,与脉搏一致。心脏下方可见一直径约20mm皮肤缺损,脐带根部位于其中,脐带顶端可见一15mm×10mm膨出。新生儿B生后即行超声检查,采用PhilipsiE33彩色多普勒超声诊断仪,探头S14-2,频率3~8MHz,超声示新生儿心脏部分外露;右心室流出道及肺动脉缩窄,肺动脉宽约5.7mm,瓣膜反射纤细;室间隔上端可见一回声失落区,断端回声增强,彩色多普勒血流显像可见一左向右分流束,范围8.5mm×7.0mm;房间隔缺如;三尖瓣反射增强、增厚,未见启闭活动,未见血流通过。

图1女,30岁。超声示双胎之一胎儿B心脏部分外翻(箭,A、B);脐带与心脏相连,脐带断面可见1条脐动脉和1条脐静脉(箭,B);胎儿B室间隔缺损(箭,C);新生儿B生后表面观可见心脏外翻、脐带位于心脏下方并与心脏相连(箭,D);新生儿肺动脉二维及彩色血流(E、F);新生儿B室间隔缺损(箭,G);新生儿B三尖瓣反射增强、增厚,未见启闭活动,未见血流通过(箭,H)。EC:心脏外翻;SUA:单脐动脉;UC:脐动脉;VSD:室间隔缺损;PS:肺动脉狭窄;TA:三尖瓣闭锁
 
超声提示:①新生儿心脏位置异常:心脏外翻;②肺动脉狭窄;③室间隔缺损;④三尖瓣闭锁;⑤房间隔缺如。产妇及家属放弃为患儿进一步治疗,新生儿出生后2h出院,电话回访患儿1周后死亡。
 
2.讨论
 
本例患儿在胎儿期和刚出生后超声诊断以心脏外翻、心脏畸形和脐部膨出为主,通过查阅相关文献得知本病例是Cantrell五联综合征。Cantrell五联综合征是一种极为罕见的、复杂的先天畸形,由Cantrell等于1958年首次报道,主要包括脐上腹中线腹壁缺损、胸骨下端缺失、膈肌前部缺损、心脏外翻、各种类型的心内畸形。Cantrell五联征在活产儿的发生率约为5.5/100万,其病因学与病原学尚不清楚,目前多认为是由于胚胎期第14~18天中胚层移行发育缺陷及变异所致。也有学者认为与妊娠前期3个月内病毒感染、胎儿母亲服药、环境因素、遗传因素如18-三体综合征、X染色体基因突变等因素有关。但也有Cantrell五联征患儿染色体核型正常的报道。
 
本例患儿母亲无孕前及早孕期感染、服药史及化学品、放射线等接触史,患儿父母双方家族均无先天异常史及遗传病史,孕期未行胎儿染色体相关筛查,分娩后家属拒绝对患儿做染色体及基因检查。Toyama将Cantrell综合征的畸形分为以下3种类型:①5种畸形同时存在,诊断为完全型Cantrell综合征,此型非常罕见;②4种畸形(须包括心内结构异常和腹壁缺损),考虑为Cantrell综合征;③4种以下畸形的不同组合(须包括胸骨异常),诊断为不完全型Cantrell综合征。
 
本例患儿有心脏外翻、心内畸形、胸骨下端缺失及脐上腹中线腹壁缺损,属于第2种类型。Cantrell五联征最典型的超声表现为心脏位于胸腔外并腹壁缺损。异位心可能仅表现为部分心脏向胸腔外膨出,也可表现为整个心脏位于胸腔外,腹壁缺损可以很小,也可以很大。本例产前超声检查发现胎儿心脏部分位于胸腔外,脐带与体外心脏相连,提示上腹壁有缺损。Cantrell综合征常合并其他部位畸形,合并的心内畸形有室间隔缺损、肺动脉狭窄、房间隔缺损、心室憩室等,室间隔缺损是最常见的心内畸形。
 
此外,Cantrell综合征还可伴有脑水肿、无脑畸形、唇腭裂、单脐动脉、肾发育不良、马蹄足内翻、肠旋转不良等。本例患儿除心脏外翻外,还合并室间隔缺损、肺动脉狭窄、三尖瓣闭锁等心内畸形以及单脐动脉等异常。有关双胎妊娠Cantrell综合征国内外报道极少。Cantrell综合征由于多发畸形,胎儿预后较差,死亡率高,文献报道存活率低于40%。新生儿仅存活数小时或数天,如果不进行外科治疗很难存活,其治疗效果主要取决于脐膨出的大小、心脏异位程度以及是否合并其他畸形。产前超声检查对胎儿Cantrell五联征的早期诊断、产前咨询及临床处理具有重要价值。
 
原始出处:

薛林燕,赵旭,刘君,齐海英,陈玉芬,王媛.超声诊断双胎妊娠之一胎儿Cantrell五联征[J].中国医学影像学杂志,2018(02):133-134+139.



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