Communications Biology：小儿生殖细胞肿瘤综合遗传分析发现潜在药物靶点
2020-10-15 AlexYang MedSci原创
最近，有研究人员为了阐明小儿生殖细胞肿瘤（GCTs）的分子发病机制，利用51份GCT样本（女性25份，男性26份）进行了DNA甲基化阵列分析、全转录组测序、靶向捕获测序和单核苷酸多态性阵列分析，其中包
最近，有研究人员为了阐明小儿生殖细胞肿瘤（GCTs）的分子发病机制，利用51份GCT样本（女性25份，男性26份）进行了DNA甲基化阵列分析、全转录组测序、靶向捕获测序和单核苷酸多态性阵列分析，其中包括6份生殖细胞瘤、2份胚胎癌、4份未成熟畸胎瘤、3份成熟畸胎瘤、30份卵黄囊肿瘤和6份混合生殖细胞瘤。
另外，51份样本中，11份来自婴儿，23份来自幼儿，17份来自年龄≥10岁的儿童。51个样本中，有16个样本在生殖腺外区产生。研究发现，胚芽瘤显示多能性基因的上调和全基因组的低甲基化水平。多能基因在胚胎癌中也为高表达。因它们的结合位点是低甲基化的，这些基因可能在胚胎癌中具有重要作用。卵黄囊肿瘤表现出内胚层基因的过表达，如GATA6和FOXA2，它们的结合位点也是低甲基化的。有趣的是，婴儿卵黄囊肿瘤的DNA甲基化模式与大龄儿童中观察到的不同。畸胎瘤具有较高的外胚层基因表达，表明其具有三胚层性质。
最后，研究人员指出，他们认为KIT、TNFRSF8和ERBB4可能分别是治疗生殖细胞瘤、胚胎癌和卵黄囊肿瘤的可能靶点。
原始出处：
Yasuo Kubota， Masafumi Seki， Tomoko Kawai et al. Comprehensive genetic analysis of pediatric germ cell tumors identifies potential drug targets. Communications Biology. Sep 2020
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