JCEM：儿童早发型肥胖与GNAS突变和甲基化的联系
2017-08-28 MedSci MedSci原创
早发型肥胖疾病可影响瘦素激素通路，同时在假性甲状旁腺功能减退症1型(PHP1A)中也发现了这一现象。PHP1A是一种由母体遗传GNAS突变引起的疾病，干扰刺激蛋白Gα亚单位(Gsα)的表达功能。同一基因位点突变和/或表观遗传异常可引起假性甲状旁腺功能减退症1B型(PHP1B)。尽管这些由GNAS异常引起的相关疾病都可以观察到等效的生化和影像学发现，但它们被认为是不同的临床表型。
早发型肥胖疾病可影响瘦素激素通路，在假性甲状旁腺功能减退症1型(PHP1A)中也发现了这一现象。PHP1A是一种由母体遗传GNAS突变引起的疾病，干扰刺激蛋白Gα亚单位(Gsα)的表达功能。同一基因位点突变和/或表观遗传异常可引起假性甲状旁腺功能减退症1B型(PHP1B)。尽管这些由GNAS异常引起的相关疾病都可以观察到等效的生化和影像学发现，但它们被认为是不同的临床表型。
结果显示：5名婴儿有严重的肥胖问题，存在STX16缺失和/或GNAS甲基化异常而被诊断为PHP1B。研究人员还对24名未经选择的肥胖患者进行了分析，发现两例患者有遗传性STX16缺失。起初没有其他的Albright遗传性骨营养不良征的5例患者存在早期体重增加以及GNAS突变外显子编码Gsα，被诊断为PHP1A。
由此可见，婴儿期肥胖可能是PHP1B的首个临床证据，扩大了PHP1A和PHP1B之间的表型重叠谱。重要的是，GNAS甲基化异常可以通过靶向或全基因组测序技术来逃避检测，这就提出了一个问题：表观遗传的GNAS分析是否应该考虑到无法解释的肥胖问题。
Annette Grüters-Kieslich, Monica Reyes, Amita Sharma, et al. Early-Onset Obesity： Unrecognized First Evidence for GNAS Mutations and Methylation Changes. JCEM. 2017 August.
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