JCEM：儿童早发型肥胖与GNAS突变和甲基化的联系
PHP1A是一种由母体遗传GNAS突变引起的疾病，干扰刺激蛋白Gα亚单位(Gsα)的表达功能。同一基因位点突变和/或表观遗传异常可引起假性甲状旁腺功能减退症1B型(PHP1B)。尽管这些由GNAS异常引起的相关疾病都可以观察到等效的生化和影像学发现，但它们被认为是不同的临床表型。
MedSci原创 - 儿童，早发型肥胖，GNAS，遗传，PHP - 2017-08-28
JCEM：在母体遗传的GNAS等位基因突变失活的患者中，PTH抵抗和低钙血症随着时间的推移而发展
根据新分类(IPPSD2)法，假性甲状旁腺功能减退症1A型主要有PHP1A型，或者是失活的甲状旁腺素(PTH)或PTHrp信号障碍2，由GNAS等位基因突变引起。
MedSci原创 - GNAS等位基因突变失活，PTH抵抗，低钙血症 - 2017-06-19
JCEM：散发性GH分泌型垂体腺瘤中的基因组改变和复杂的亚克隆结构
细胞遗传学改变可能作为GNAS突变阴性生长激素肿瘤的另一驱动事件。Mirella Hage等人进行了相关的研究，并把研究结果发表在近日的JCEM上。
MedSci原创 - GH分泌型垂体腺瘤中，基因组改变，亚克隆结构 - 2018-02-22
Gastroenterology ： 新型NGS检测方法PancreaSeq可准确区分不同类型胰腺囊肿，敏感性和特异性更高
PancreaSeq通过对胰腺囊肿相关基因进行测序，能够准确地区分良性囊肿和可能癌变的囊肿，并且对晚期肿瘤具有高度特异性。
测序中国 - 胰腺囊肿 - 2022-10-24
“第四掌骨征”代表什么？
第四掌骨征主要见于患有假性甲状旁腺功能减退症的患者中，也可在特纳综合征、遗传性多发性外生骨疣、同型胱氨酸尿症及其他少见类型的综合征中见到。
新乡医学影像 - Albright遗传性骨营养不良症，PTH受体的缺陷 - 2022-12-22
PNAS：骨纤维异常增生新进展
近日，华西口腔医学院在世界著名的PNAS（《美国科学院院报》）发表了题为 “Expression of an active Gαsmutant in skeletal stem cells is sufficient and necessary for fibrous dysplasiainitiation and maintenance”的研究成果，以纤维结构不良症（FD）为模型，阐明了Gαs调
四川大学新闻网 - 纤维结构不良症，Gαs，激活突变体，骨骼干细胞 - 2018-03-23
胰腺神经内分泌癌检出RET融合却未获益靶向治疗，精准解读结果分析原发耐药原因
本文介绍了一名胰腺NEC患者检出NCOA4-RET融合，以及随后使用RET抑制剂治疗的情况。
苏州绘真医学 - 靶向治疗，胰腺神经内分泌癌 - 2024-05-16
AGA指南在胰腺囊肿检出进展期肿瘤方面准确性欠佳
美国一项研究表明，美国胃肠病学会(AGA)指南在胰腺囊肿检出进展期肿瘤方面的准确性欠佳，综合分子检测的替代方法更具应用前景，但仍需进一步验证。论文发表于《消化内镜》杂志6月刊[Gastrointest Endosc2016，83(6)：1107]。 该研究纳入225例因胰腺囊肿接受超声内镜引导下细针穿刺抽吸(EUS-FNA)检查的患者
中国医学论坛报 - 胰腺囊肿，肿瘤，胃肠病 - 2016-06-16
Cell Research：新一代试管婴儿技术有望提高试管婴儿出生率并降低出生缺陷比例
PIMS是全球首创的新一代辅助生殖技术，其运用完全自主知识产权的检测方法可以同时检测DNA甲基化的信息和胚胎染色体拷贝数变异，可以提升首次单胚移植活产率、并降低出生缺陷风险。
测序中国 - 试管婴儿技术 - 2023-05-12
McCune-Albright综合征：临床症状及体征、流行病学、病因、诊断及治疗
McCune-Albright 综合征 (MAS) 是一种极为罕见的疾病，通常会影响骨骼、皮肤和内分泌系统，临床主要表现为三联症: 多发性骨纤维异常增生、皮肤牛奶咖啡色素斑沉着和性早熟。
MedSci原创 - McCune-Albright综合征 - 2022-08-17
Circ Res 山东大学齐鲁医院张文程团队揭示巨噬细胞Gsα驱动动脉粥样硬化的新机制
本研究首次揭示巨噬细胞Gsα在动脉粥样硬化中的重要作用，提示以Gsα为靶点的药物具有潜在的治疗前景，为动脉粥样硬化的防治提供了潜在新策略。
论道心血管 - 动脉粥样硬化，巨噬细胞Gsα - 2024-03-12
Lancet Gastroen Hepatol：多种突变负担及其他分子标志物对结肠癌预后的影响
研究对多个结肠癌生物标志与预后的相关性进行了考察，对TP53、KRAS、BRAF以及MSI对结肠癌预后的影响进行了详细的阐述
MedSci原创 - 结肠癌，预后，生物标志物 - 2018-07-04
Ann Surg：胃亚型胰腺导管内乳头状黏液瘤常恶变为胰腺导管腺癌
在2013年3月25日在线出版的《外科学年鉴》(Annals of Surgery)杂志上，发表了美国外科医师学会会员、日本九州大学Masao Tanaka博士等人的一项研究结果，该研究通过组织病理学方法进行亚型确定，旨在鉴定出胰腺导管腺癌(PDAC)的高风险患者组别，PDAC可独立出现于存在胰腺导管内乳头状黏液瘤(IPMN)的胰腺之中。目前在IPMN与PDAC的不同病理特征，包括IPMN组织病理
dxy - 胃亚型，胰腺导管，乳头状黏液瘤，胰腺导管腺癌 - 2013-05-06
Stem Cells Transl Med：HDAC8可调节纤维异常增生中骨髓基质细胞的增殖和分化
纤维异常增生（FD）是由激活鸟嘌呤核苷酸结合蛋白α-刺激活性多肽（GNAS）的突变引起的出生后骨骼干细胞的疾病。 FD的特征在于骨髓基质细胞（BMSC）的高增殖和成骨障碍，导致骨痛，畸形和骨折。已知由GNAS突变激活的cAMP-CREB途径与FD的发生密切相关。然而，迄今为止还没有针对FD的靶向治疗策略，因为这个通路如何参与FD的一个关键问题仍然是未知的。
网络 - 2019-04-27
Stem Cells Transl Med：HDAC8调节纤维异常增生中骨髓基质细胞的增殖和分化
纤维异常增生（FD）是由激活鸟嘌呤核苷酸结合蛋白α-刺激活性多肽（GNAS）的突变引起的出生后骨骼干细胞的疾病。FD的特征在于骨髓基质细胞（BMSC）的高增殖和成骨障碍，导致骨痛，畸形和骨折。已知由GNAS突变激活的cAMP-CREB途径与FD的发生密切相关。然而，迄今为止还没有针对FD的靶向治疗策略，因为这个通路如何参与FD的一个关键问题仍然是未知的。
MedSci原创 - 2018-11-17
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