NICE推荐Vimizim用于罕见病-4A型粘多糖贮积症
2022-03-24 Allan MedSci原创 发表于上海
与标准护理相比，使用 elosulfase alfa 治疗时，MPS 4A 患者的进展可能更慢。
4A型粘多糖贮积症 (MPS 4A)是一种累及多器官、严重影响生活质量的罕见病。患者因常染色体隐性变异造成N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶（GALNS）缺失，使硫酸角质素和软骨素-6-硫酸酯在细胞中贮积引起。患者临床表现具有高度异质性，但智力正常。
MPS 4A患者表现出的症状可能大有不同，较为典型的临床表现由于骨骼和关节受累引起，但也可能出现在其他组织器官内，包括呼吸、心血管、代谢、肌肉、视听觉系统等。根据对国际MPS 4A患者登记系统的分析，常见的主诉初始症状为步态异常（38%）、身材矮小（出现在50%的患者中）、膝外翻（45%）、脊柱后凸（44%）等。
近日，英国国家健康与护理卓越研究所 (NICE) 发布了最终指南草案，建议在 NHS 中常规使用 Vimizim（elosulfase alfa）治疗 4A 型粘多糖贮积症 (MPS 4A)。elosulfase alfa 是 MPS 4A 患者缺乏的酶的替代品，每周一次静脉内给药。该建议是在评估了自 2015 年以来根据管理访问协议接受 elosulfase alfa 治疗的 69 名患者的真实数据之后提出的。
除了真实世界研究之外，先前的多项临床试验也证实了elosulfase alfa 的有效性。MOR-004 是一项为期 24 周的随机对照试验，在 173 名 5 岁及以上的患者中比较 elosulfase alfa 与安慰剂，并在 30 个月和 325 个月之间对患者进行 6 分钟步行测试 (6MWT)。MOR-005 是一项开放标签扩展研究，包括来自 MOR-004 的 169 名患者。这些临床试验表明，与标准护理相比，使用 elosulfase alfa 治疗时，MPS 4A 患者的进展可能更慢，更为重要的是，elosulfase alfa 对患者的生活质量的益处被认为是巨大的。
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