盘点：NEJM1月病例报道汇总

【1】克雅病

患者为一名54岁男性，因认知退化和功能下降3周而到急诊就诊。该患者表现为方向感迷失、注意力不集中和去抑制。

神经系统检查发现水平凝视诱发眼震，左侧反射亢进，惊吓肌阵挛和共济失调。磁共振成像（MRI）显示额叶和枕叶皮质脑回高信号，称为皮质环（如图A中箭头所示），并在弥散加权成像上位于双侧尾状核头内（如图B箭头所示）。脑电图显示在右半球一侧周期性放电，没有发作的证据。脑脊液14-3-3蛋白和tau蛋白检测呈阳性，这些蛋白是众所周知的朊病毒疾病的标记；实时地诱导转化法对朊蛋白的异常形态的检测灵敏度高，其结果也为阳性。


根据病人快速恶化的临床症状、影像学表现、脑脊液标记，其被诊断为克-雅病，一种致命的海绵状脑病是由异常朊蛋白的积累引起的。克-雅病导致认知能力下降，其特点是根据病灶的位置表现出来的其他神经系统特征。常见的MRI表现包括T2加权、弥散加权、液体衰减反转恢复序列上脑皮层、丘脑和丘脑背内侧核、基底节区高信号。

病人在最初症状出现8周后在临终关怀院里去世。

【2】钙化的脾结石

患者为一名35岁男性，因慢性丙型肝炎病毒（HCV）感染而到消化科门诊接受治疗。他该患者既往有镰状细胞病，血红蛋白Sβ地中海贫血，从儿童时候起存在反复发作的阵发性腹痛。

全血细胞计数显示小细胞低色素性贫血。总胆红素水平为8.5mg/dL（145μmol/L；参考范围为0.3到1.2 mg/dL[5.1-20.5μmol/L]）和间接胆红素水平为6.2 mg/dL（106μmol/L；参考范围为0.1-1mg/dL[1.7-17.1μmol/L]）。外周血涂片显示小细胞低色素红细胞、靶细胞、有核红细胞和镰状细胞。既往腹部疼痛时拍摄的腹部X线片显示阳性结石（如图A箭头所示）和钙化的脾脏（如图A箭标所示）。腹部未使用造影剂的断层扫描可见多发性胆结石及钙化的脾脏包膜囊（如图B所示）。


色素结石可能是由于溶血引起的。胆红素结石，通常透亮，可当胆红素与钙剂结合时可以在X片上显示。该患者完成了慢性丙型肝炎病毒感染的治疗，并且接种了包囊微生物疫苗。该患者接受了后续的随访。

【3】与百日咳杆菌感染有关的肋骨骨折

患者为一名66岁的女性，其因干咳2周和右侧腰腹部烈疼痛而就诊。就诊前五天，她被确诊为病毒性上呼吸道感染，但她的症状并未因支持治疗而减轻。

体检发现在其右侧腰腹部出现了大片瘀斑（如图A所示），触诊胸壁右侧时伴有压痛。胸部和腹部的计算机断层扫描（如图B所示）显示右侧第九肋骨侧面移位骨折（如图箭头所示）。鼻咽培养证实为百日咳感染。


病人报告没有外伤，也没有已知的疾病接触史，8年前接种了破伤风-白喉-脱细胞百日咳疫苗。百日咳是阵发性咳嗽，严重时可导致如肋骨骨折和损伤肋间血管等并发症。

该患者接受阿奇霉素治疗，并接受手术治疗修复发生骨折的肋骨和胸壁的相关疝。该患者完全康复出院。医务人员对其家庭接触者以及几名曾与患者密切接触的医务人员采用阿奇霉素进行暴露后预防。

【4】蝴蝶状胶质瘤

患者为一名83岁的女性，因左侧手臂无力、右侧脸部下垂、口齿不清和尿失禁5小时而到急诊就诊。就诊时报告既往周内有一个渐进的认知功能下降。

头部钆增强磁共振成像（MRI）显示为一个实体增强的T1加权序列上的病变，蝶形出现在胼胝体上（如图A所示）。在T2加权序列可观察到高信号肿块（如图B所示），并且在限制扩散弥散加权的MRI可观察到。


对扩展到胼胝体和对称额叶病变的鉴别诊断包括胶质母细胞瘤和原发性中枢神经系统淋巴瘤。右额叶活检显示为胶质母细胞瘤。

在讨论了有限的治疗方案，包括放疗和化疗后，对于这种广泛的肿瘤，该患者和家属选择了支持性的姑息治疗。病人于3周后死亡。

【5】牛痘病毒感染

患者为一名11岁的女孩，因其左侧脸颊上出现皮肤损伤3周而就诊。该患者居住在波兰郊区，在家中可以与自由散养的猫直接接触；没有咬伤或抓伤病史。她的父母报告最初有脓疱出现在女孩的左侧脸颊，它逐渐演变成一个带黑色焦痂的坏死性溃疡。焦痂直径为2厘米，伴有扩大的局部红斑（如图A所示）和颌下淋巴结肿大。该患者曾接受过经验性抗生素治疗，但没有改善。


病灶切开后无脓液，细菌培养阴性。医务人员从病变得到的拭子和血清样品标本采用经聚合酶链反应（PCR）方法进行病毒DNA和牛痘病毒特异性寡核苷酸检测。PCR反应检测到炭疽杆菌的DNA，血清学检测发现弗朗西丝菌和巴尔通氏体均为阴性。

牛痘病毒感染是一种罕见的人畜共患传染病。尽管其这个名字，但是人类可以从感染猫中传染牛痘病毒，且没有特异性的治疗方法。

这个患者愈合时间延长，对坏死的焦痂进行外科手术切除。3个月后，红斑残余区域围绕着一个1cm的瘢痕（如图B所示）。

【6】虹膜脓肿

患者为一名25岁的女性，因右眼出现疼痛和发红而到眼科诊所就诊。患者既往有静脉用药史，1周前她被诊断为甲氧西林敏感金黄色葡萄球菌菌血症和心内膜炎，目前正在接受静脉输入抗生素治疗。

患者右眼视力为20/100，左眼视力为20/20。右眼检查发现虹膜病变直径为3毫米（如图A箭头所示），前房可见中等数量的炎性细胞，虹膜和角膜缘血管扩张，没有玻璃体细胞。眼前节光学相干断层扫描证实有虹膜结节（如图B箭头所示）。诊断性前房和玻璃体标本培养没有得到革兰阳性细菌，培养物无生长。临床发现与菌血症所致虹膜脓肿的诊断相一致。


该患者有菌血症，病原体可以扩散到血管组织，包括葡萄膜和视网膜。眼内感染可能是内源性的，这是由于全身感染的血液传播引起的，或是由于外伤或眼内手术引起的外源性感染。

除了静脉输入抗生素治疗6周外，该患者接受了万古霉素和头孢他啶，以及莫西沙星和醋酸泼尼松龙滴眼液滴眼。随访2周后，患者虹膜结节和炎症消失，虹膜出现瘢痕。

【7】波兰综合征

患者为一名86岁的男性，因进行例行全身皮肤检查而到皮肤科门诊就诊，可以明显观察到右侧胸大肌缺陷（如图A所示）和右侧手指较短（如图B所示）。患者报告说这些发现从其出生以来就已经存在。他的力量没有减弱的或运动范围没有减少，临床诊断为波兰综合征。


波兰综合征是一种罕见的先天性疾病，其特征是胸壁肌肉缺如或发育不全，肢体异常，包括患侧肢体并指、短指。受影响的人可能有潜在的肋骨、长骨、乳房或肾脏畸形，腋毛可能不生长。虽然波兰综合症的病因尚不清楚，但有人认为，胚胎组织中血液供应中断可能在引起胸壁和手部异常中发挥着重要作用。

在一些患者中，可以进行整形手术来重建胸壁或乳房，物理治疗可能有助于改善受限的活动。这名患者的发现可以诊断为波兰综合征，未进行进一步评估或随访。

【8】甲型流感病毒感染相关的纵隔气肿

患者为一名既往健康的33岁的男性，因昏睡和感觉不适10天而到急诊就诊。

该患者的体温是38.3°C，存在心动过速，通过面罩呼吸每分钟15升的氧气，检测到的氧饱和度为85%。体格检查发现左下肺有明显的支气管呼吸音；触诊未触及皮下气肿。

X线胸片显示肺脏双侧肺门影，纵隔内有自由空气（如图A箭头所示）。CT证实为纵隔气肿（如图B箭头所示），存在增强的肺纹理，双肺下叶存在阴影，左侧肺下叶更为严重。咽拭子结果为甲型H1N1流感呈阳性反应。


患者接受无创通气支持治疗，并采用扎那米韦治疗流感以及哌拉西林和他唑巴坦扎治疗细菌感染。纵隔气肿未进行额外的干预就得到的缓解，该病人就诊15天后出院。