不可思议!这种罕见病竟让女孩三年未进食

2017-11-06 王立群 环球医学

人们常说:人是铁,饭是钢,一顿不吃饿的慌。可是,最近报道的一个女孩竟然三年未进食!对此你是不是也很惊讶?是不是很好奇?据英国某报近日报道,来自英国苏塞克斯郡的年轻女孩格林(Ylena Green)不幸患上罕见的遗传病——埃莱尔-当洛综合征(EDS)。这种病使得她的骨关节变得十分脆弱,光是转个头都能使她的骨头脱臼。据悉,这名不幸的女孩在14岁便被诊断出此病,日后逐渐加重。这种病严重影响了她身体中的结

人们常说:人是铁,饭是钢,一顿不吃饿的慌。可是,最近报道的一个女孩竟然三年未进食!对此你是不是也很惊讶?是不是很好奇?

据英国某报近日报道,来自英国苏塞克斯郡的年轻女孩格林(Ylena Green)不幸患上罕见的遗传病——埃莱尔-当洛综合征(EDS)。这种病使得她的骨关节变得十分脆弱,光是转个头都能使她的骨头脱臼。

据悉,这名不幸的女孩在14岁便被诊断出此病,日后逐渐加重。这种病严重影响了她身体中的结缔组织,使得她三年都没有进食。对于她最爱吃的东西,她只能放到嘴里尝尝味道,然后再吐出去。

女孩的父亲表示:“我们的女儿最开始还过着正常人的生活,现在却如同困在监狱一般。这不是一个年轻女孩该有的生活。”据悉,儿童时期的格林并没有表现出“埃莱尔-当洛综合征”的症状,她与其他孩子一样喜欢游泳、运动和芭蕾舞。

而现在的她不得不带着颈托,只能待在室内,而且背部承受着剧烈的神经痛。格林称,只要轻轻一碰,她的背部就像“着火了”一样。医生说如果再不进行手术,她可能在一两年之内就会死亡。然而,全球只有西班牙巴塞罗那和美国华盛顿有医生能够为她做手术。因此,她的妈妈利蒂希娅(Letitia)正在为女儿筹集近9万英镑(约合人民币77.8万元)的手术费。

并且据父亲介绍:“格林的下一个生日愿望就是在明年的二月能尽快做手术。这不是年轻人正常的生日愿望,但对她来说却是最大的生日礼物。”

在不明情况下,我们或许还会有点好奇,认为三年未进食还依然活着是件很有意思的事情。可是在了解了全部的情况之后,我们不由得会感觉到小女孩的痛苦。对于14岁的她而言,最大的生日愿望竟是能在明年二月尽快做手术,可见病痛不仅仅在身体对女孩造成了严重的伤害,更在在心理对女孩造成了难以弥补的伤害。

最后希望小女孩能够如愿进行手术。当然更希望手术能顺利完成,让她拥有她这个年龄本该有的生活。

版权声明:
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料,版权均属于梅斯医学所有。非经授权,任何媒体、网站或个人不得转载,授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章,或“梅斯号”自媒体发布的文章,仅系出于传递更多信息之目的,本站仅负责审核内容合规,其内容不代表本站立场,本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系,我们将立即进行删除处理。
在此留言
评论区 (3)
#插入话题
  1. [GetPortalCommentsPageByObjectIdResponse(id=1467245, encodeId=f383146e245f8, content=<a href='/topic/show?id=ef32e9539e8' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#罕见#</a>, beContent=null, objectType=article, channel=null, level=null, likeNumber=40, replyNumber=0, topicName=null, topicId=null, topicList=[TopicDto(id=79539, encryptionId=ef32e9539e8, topicName=罕见)], attachment=null, authenticateStatus=null, createdAvatar=, createdBy=29f36868190, createdName=syscxl, createdTime=Wed Nov 08 07:47:00 CST 2017, time=2017-11-08, status=1, ipAttribution=), GetPortalCommentsPageByObjectIdResponse(id=1585120, encodeId=c9c515851205e, content=<a href='/topic/show?id=625c9440e39' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#进食#</a>, beContent=null, objectType=article, channel=null, level=null, likeNumber=37, replyNumber=0, topicName=null, topicId=null, topicList=[TopicDto(id=94407, encryptionId=625c9440e39, topicName=进食)], attachment=null, authenticateStatus=null, createdAvatar=null, createdBy=94cc17130334, createdName=gj0737, createdTime=Wed Nov 08 07:47:00 CST 2017, time=2017-11-08, status=1, ipAttribution=), GetPortalCommentsPageByObjectIdResponse(id=259231, encodeId=7a27259231f2, content=学习一下谢谢分享, beContent=null, objectType=article, channel=null, level=null, likeNumber=48, replyNumber=0, topicName=null, topicId=null, topicList=[], attachment=null, authenticateStatus=null, createdAvatar=https://wx.qlogo.cn/mmopen/jW482SpianMayicTRbRZ5RzaiabIFicf63hKvVMjL6aJlx4yX4UcXmzX9DyibCRcicq0QtCRWMaQKh8MYjE1D3EKUBopgiaGWYuqbeR/0, createdBy=0c2b1999806, createdName=三生有幸9135, createdTime=Mon Nov 06 19:57:38 CST 2017, time=2017-11-06, status=1, ipAttribution=)]
    2017-11-08 syscxl
  2. [GetPortalCommentsPageByObjectIdResponse(id=1467245, encodeId=f383146e245f8, content=<a href='/topic/show?id=ef32e9539e8' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#罕见#</a>, beContent=null, objectType=article, channel=null, level=null, likeNumber=40, replyNumber=0, topicName=null, topicId=null, topicList=[TopicDto(id=79539, encryptionId=ef32e9539e8, topicName=罕见)], attachment=null, authenticateStatus=null, createdAvatar=, createdBy=29f36868190, createdName=syscxl, createdTime=Wed Nov 08 07:47:00 CST 2017, time=2017-11-08, status=1, ipAttribution=), GetPortalCommentsPageByObjectIdResponse(id=1585120, encodeId=c9c515851205e, content=<a href='/topic/show?id=625c9440e39' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#进食#</a>, beContent=null, objectType=article, channel=null, level=null, likeNumber=37, replyNumber=0, topicName=null, topicId=null, topicList=[TopicDto(id=94407, encryptionId=625c9440e39, topicName=进食)], attachment=null, authenticateStatus=null, createdAvatar=null, createdBy=94cc17130334, createdName=gj0737, createdTime=Wed Nov 08 07:47:00 CST 2017, time=2017-11-08, status=1, ipAttribution=), GetPortalCommentsPageByObjectIdResponse(id=259231, encodeId=7a27259231f2, content=学习一下谢谢分享, beContent=null, objectType=article, channel=null, level=null, likeNumber=48, replyNumber=0, topicName=null, topicId=null, topicList=[], attachment=null, authenticateStatus=null, createdAvatar=https://wx.qlogo.cn/mmopen/jW482SpianMayicTRbRZ5RzaiabIFicf63hKvVMjL6aJlx4yX4UcXmzX9DyibCRcicq0QtCRWMaQKh8MYjE1D3EKUBopgiaGWYuqbeR/0, createdBy=0c2b1999806, createdName=三生有幸9135, createdTime=Mon Nov 06 19:57:38 CST 2017, time=2017-11-06, status=1, ipAttribution=)]
    2017-11-08 gj0737
  3. [GetPortalCommentsPageByObjectIdResponse(id=1467245, encodeId=f383146e245f8, content=<a href='/topic/show?id=ef32e9539e8' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#罕见#</a>, beContent=null, objectType=article, channel=null, level=null, likeNumber=40, replyNumber=0, topicName=null, topicId=null, topicList=[TopicDto(id=79539, encryptionId=ef32e9539e8, topicName=罕见)], attachment=null, authenticateStatus=null, createdAvatar=, createdBy=29f36868190, createdName=syscxl, createdTime=Wed Nov 08 07:47:00 CST 2017, time=2017-11-08, status=1, ipAttribution=), GetPortalCommentsPageByObjectIdResponse(id=1585120, encodeId=c9c515851205e, content=<a href='/topic/show?id=625c9440e39' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#进食#</a>, beContent=null, objectType=article, channel=null, level=null, likeNumber=37, replyNumber=0, topicName=null, topicId=null, topicList=[TopicDto(id=94407, encryptionId=625c9440e39, topicName=进食)], attachment=null, authenticateStatus=null, createdAvatar=null, createdBy=94cc17130334, createdName=gj0737, createdTime=Wed Nov 08 07:47:00 CST 2017, time=2017-11-08, status=1, ipAttribution=), GetPortalCommentsPageByObjectIdResponse(id=259231, encodeId=7a27259231f2, content=学习一下谢谢分享, beContent=null, objectType=article, channel=null, level=null, likeNumber=48, replyNumber=0, topicName=null, topicId=null, topicList=[], attachment=null, authenticateStatus=null, createdAvatar=https://wx.qlogo.cn/mmopen/jW482SpianMayicTRbRZ5RzaiabIFicf63hKvVMjL6aJlx4yX4UcXmzX9DyibCRcicq0QtCRWMaQKh8MYjE1D3EKUBopgiaGWYuqbeR/0, createdBy=0c2b1999806, createdName=三生有幸9135, createdTime=Mon Nov 06 19:57:38 CST 2017, time=2017-11-06, status=1, ipAttribution=)]
    2017-11-06 三生有幸9135

    学习一下谢谢分享

    0

相关资讯

起死回生!罕见病新药2期临床收获积极结果

Zynerba Pharmaceuticals今日宣布了一项2期临床试验FAB-C的积极顶线结果。该试验是评估新药ZYN002治疗脆性X综合征(FXS)儿童和青少年患者,它成功抵达了主要终点,并显示出具有临床意义的改善。ZYN002曾在治疗难治性癫痫发作和骨关节炎的临床试验中失利,但此次在FXS患者中的成功,则让这款新药在研发中起死回生,让我们看到了其顺利上市,造福患者的希望。

澳大利亚皇家医学院院士Tarun Weeramanthri:因罕见而珍贵,因合作而共赢

罕见病是指一类流行率很低、极少见的疾病,罕见病种类繁多,国际已确认的罕见病多达七千多种——血友病、Alpers综合征、软骨发育不良、苯丙酮尿、brugada综合征、重症联合免疫缺陷、白化病、戈谢氏病……这些罕见疾病约占人类疾病的10%,其中约80%属于遗传性缺陷。严峻的是,只有400多种罕见病有针对性的治疗方法。罕见病是全人类共同面临的重大挑战,全球患者都面临着巨大困境,包括缺医少药、科研进展缓慢

“这个病只能去协和看” 除了这话你还能做什么?

在中国,“这个病只能去协和看看”几乎是每位疑难病患都听过的建议,但协和早已将援助之手伸出,别让自己看不见……

你有没有漏诊过这种病:家族性高胆固醇血症

9月8-11日,由国际罕见病与孤儿药大会、罕见病发展中心、北京协和医院共同举办的“第十二届国际罕见病与孤儿药大会暨第六届中国罕见病高峰论坛”在北京隆重开幕。本文来自北京阜外心血管病医院李建军教授的演讲,针对心内科罕见病——家族性高胆固醇血症。

**现场:黄如方:关于罕见病,我今年依然有很多话要说

如果,你生病了,医生却无法诊断出疾病种类……如果,医生能够确诊了,却表示现有的医疗技术无法治愈,甚至于没有可以服用的药物……如果,有幸有药物上市,却因远在国外或价格高昂而触不可及……如果,你不知道这种疾病将会如何恶化,不知道自己该如何应对以后的生活……

知晓“DMD”:罕见病中的常见病,仍无上市药但可产前筛查

唐波就这么“坐着”已经4年了。18岁那年夏天,湖南永州这个不富裕的家庭在二楼客厅里装上了第一台空调。180斤的唐波便被挪到了客厅沙发上,那时起,唐波便开始练习坐着睡觉。他臃肿的身体不得动弹,但双手的指关节却纤细得不像话。手指是他目前全身上下唯一能随着意志活动的部位,妈妈甚至说过,已经22岁的他手指还这么灵活,简直是奇迹。11岁失去行走能力时,唐波还是个喜欢幻想的男孩,期待着去到更多更远的地方。